אנמיה עקב פגום סינתזה של פרפינים

ירש הפרעה של סינתזת פורפירין שכיחה יותר אצל גברים, כמו גם ירושה צמודה כרומוזום X וכרומוזום אצל גברים, זה מיוצג בלשון היחידה.לעתים רחוקות יותר, המחלה יכולה להיות מועברת דרך סוג של אוטוזומלית רצסיבית של ירושה.צורה זו של המחלה נמצאת גם אצל נשים.

החומר protoporphyrin נקשר ברזל, וכתוצאה מכך היווצרות של heme. Hem הוא חלק בלתי נפרד של המוגלובין, אשר נוצר על ידי מחייב נושא עם globin חלבון.ההפרה של היווצרות של פרוטופורפירין גורמת לחוסר קשירת ברזל וכתוצאה מכך לצבירתו בגוף.אם ברזל נכנס בעיקר לכבד, אז שחמת הכבד שלו מתפתח.כאשר הפקדת ברזל בלבלב, יש סוכרת.הצטברות הברזל באשכים מובילה לאונוכואידיזם, בבלוטת יותרת הכליה - בחסר באדרנל.התצהיר של ברזל בשריר הלב קובע את ההתפתחות של אי ספיקה מחזורית בחומרה משתנה.

תופעת המחלה תלויה בחומרת האנמיה.ככלל, הביטוי הראשון הוא תחושת חולשה ועייפות מוגברת.מאז ילדות בחקר הדם, אנמיה מתונה מזוהה.במהלך השנים, אנמיה היא התקדמות.בהדרגה מתחילים להופיע סימנים של תצהיר מופרז של ברזל בגוף.חולשת שרירים מוגזמת עשויה להתפתח.במקרים מסוימים, בצורה של סימפטומים סוכרים, כמה אנשים עם אנמיה מעת לעת מופיעות כאבי בטן, אי נוחות ברבע העליון מן, עשוי להיות קוצר נשימה, הופעת נפיחות ברגליים, דפיקות הלב.בחוץ, אתה יכול לראות את החשיכה של העור.כאשר בדיקה רפואית מגלה עלייה בגודל הכבד, ולפעמים הטחול.

אנמיה בגיל ההתבגרות ברוב המקרים הוא קטן יחסית - תוכן המוגלובין הוא 80 עד 90 גר '/ ליטר, אך סכומו מצטמצם בהדרגה, והגיע 40 עד 60 גר' / ליטר.התוכן של rticulocytes( הצורה של צעירים, עדיין לא התגבשה לחלוטין תאי דם אדומים) הוא בדרך כלל נורמלי או קצת מופחת.התוכן של leukocytes ו טסיות נשאר נורמלי עד שינויי כבד חמורים להתפתח.תכולת הברזל בסרום גדלה באופן משמעותי בהשוואה לערכים רגילים.ישנם אנשים הסובלים מאנמיה הקשורים סינתזה לקוית של פורפירינים, סוכר גבוה בדם משויך בתצהיר של ברזל בלבלב.טיפול

של אנמיה תורשתית הקשורה בפעילות לקויה של אנזימים מעורבים בסינתזה של פורפירינים מתחיל בדרך כלל עם ויטמין B6.אצל בעלי חיים עם חוסר של ויטמין B6, בנוסף לתהליכים דלקתיים שונים בעור, דלקת של הלשון ופגיעה במערכת העצבים, אנמיה מתפתחת עם הגדלת תכולת הברזל בנסיוב הדם ואת בתצהיר של ברזל באיברים.עבור ויטמין B6 לראשונה משמשת לטיפול באנמיה הקשורה סינתזת פורפירין לקויה בשנת 1956. זה הושג אפקט טוב.מינון של ויטמין B6 לטיפול במחלה זו צריכה להיות גדולה( 6% פתרון של 5-8 מ"ל / יום).יעיל יותר מאשר ויטמין B6 הוא פוספט pyridoxal.זה זמין טבליות של 20 מ"ג ו ampoules של 10 מ"ג.תרופה זו ניתנת ב 30-40 מ"ג / יום intramuscularly או נלקח פנימי ב 80-120 מ"ג / יום.זה פועל מהר יותר מאשר ויטמין B12.

להסרת ברזל מהגוף התרופה יש צורך לקחת 500 מ"ג / יום desferal ארוך.מומלץ 3-6 פעמים בשנה לעבור קורסים חודשיים של טיפול בתרופה זו.לפעמים טיפול עם desferal רק מוביל להתאוששות.סיכויי ההחלמה של סוג זה של אנמיה משביעה רצון אם יש השפעה של ויטמין B12 ו pyridoxal או בשימוש Desferal, וגרוע משמעותי על טיפול מאוחר החל ושינויים בלתי הפיכים הקשורות בתצהיר מוגזם של ברזל באיברים פנימיים.