מבנה כרומוזומים

הגרעין של כל תא סומטי של גוף האדם מכיל 46 כרומוזומים.מערכת הכרומוזומים של כל אדם, הן רגילה והן פתולוגית, נקראת קריוטיפ.מתוך 46 הכרומוזומים המרכיבים את קבוצת הכרומוזומים האנושית, 44 או 22 זוגות הם כרומוזומים אוטוסומליים, הזוג האחרון הוא כרומוזומי המין.אצל נשים, חוקת כרומוזום מין מיוצגת בדרך כלל על ידי שני כרומוזומי X, ואילו גברים - הכרומוזומים X ו- Y. בכל הזוגות של כרומוזומים כמו אוטוזומלית או מין, הוא אחד כרומוזום המתקבל אביו, והשני - מהאם.כרומוזומים של זוג אחד נקראים הומולוגים, או כרומוזומים הומולוגיים.בתאי המין( זרעונים וביציות) מכיל סט של הפלואידים של כרומוזומים, כלומר 23 כרומוזומים.תאי זרע נחלקים לשני סוגים, תלוי אם הם מכילים כרומוזום X או Y. כל ביצה בדרך כלל מכילים כרומוזומים

X. כרומוזום רק גלויים לעין לאחר צבע מיוחד במהלך חלוקת התא, כאשר spiralized מקסימלית הכרומוזומים.יתר על כן, בכל כרומוזום מתגלה התכווצות, הנקראת centromere.את centromere מחלק את כרומוזום על ידי זרוע קצרה( מסומן על ידי האות "p") ו זרוע ארוכה( מסומן על ידי האות "q").Centromere קובע את התנועה של הכרומוזום במהלך חלוקת התא.לפי המיקום, centromeres כרומוזום מסווגים למספר קבוצות.אם centromere ממוקמת באמצע כרומוזום, אז זה נקרא כרומוזום metacentric, אם centromere ממוקם קרוב לקצה אחד של הכרומוזום, זה נקרא acrocentric.לכרומוזומים אקרוצנטריים יש מה שמכונה "לוויינים", אשר בתא לא מחולל נוקלי.Nucleoli להכיל מספר עותקים של PPH K. בנוסף, להבדיל כרומוזום submetacentric שבו centromere אינה ממוקמת באמצע הכרומוזום, וחלקם עברו לאחד הקצוות, אבל לא באותה מידה כמו בכרומוזומים acrocentric.

הקצוות של כל זרוע של הכרומוזום נקראים טלומרים.נקבע כי הטלומרים ממלאים תפקיד חשוב בשמירה על יציבות הכרומוזומים.הטלומרים מכילים מספר רב של חזרות על רצף של נוקליאוטידים, מה שמכונה חזרה על טנדם.בדרך כלל, במהלך חלוקת התא, יש ירידה במספר חוזר אלה טלומרים.עם זאת, בכל פעם הם הושלמו עם אנזים מיוחד שנקרא telomerase.ירידה בפעילות האנזים גורמת לקיצור הטלומרים, אשר מאמינים כי הוא הגורם למוות התא, ובדרך כלל מלווה את ההזדקנות.

לפני הופעת שיטות לצביעת כרומוזום דיפרנציאלי, הם נבדלו על ידי המצע, המיקום של centromere, ואת הנוכחות של לוויינים.מוקצים 5 קבוצות - מ- A ל- G, אשר מופרדים למדי אחד מהשני.עם זאת, בתוך הקבוצות, ההבחנה בין הכרומוזומים מייצגת קשיים מסוימים.זה השתנה כאשר שיטות עבור צביעה כרומוזום דיפרנציאלי פותחו.תורם בולט לפיתוח של שיטות אלה היה המדען הרוסי AF Zakharov.

הכנות כרומוזום יכול להיות מוכן מכל תאים גרעיניים בקיע גרעיני.הם מתקבלים לעתים קרובות עבור לימפוציטים בדם הפריפריאלית.לימפוציטים מבודדים מדם ורידי ומועברים לכמות קטנה של חומר מזין עם תוספת של phytohemagglutinin. Phytohemagglutinin מגרה את חלוקת לימפוציטים.ואז התאים בתרבית בשעה 37 מעלות צלזיוס למשך שלושה ימים, שלאחריו מתווסף קולכיצין התרבות הלימפוציטים, אשר מפסיק חלוקת התא metaphase, כאשר הכרומוזומים מרוכז ביותר.התאים מועברים לשקופית, פתרון NaCl היפוטוני נוסף להם.תאים מתנפצים, והכרומוזומים זורמים מתוכם.ואז עוקב אחר קיבוע וצביעת הכרומוזומים.

בשנים האחרונות, שיטות חדשות עבור הדמיה כרומוזומים או חלקים שלהם הופיעו.השיטות הן שילוב של שיטות גנטיות ציטוגנטיות ומולקולריות.הם מבוססים כולם על יכולתו של DNA בודד לקשור את עצמו לרצף המשלים של הדנ"א הגנומי המתמקד בכרומוזומים.דנ"א חד-גדילים, אשר במקרה זה הוא בדיקת DNA צבע ספציפי נטען, ואחרי קשר עם חללית הדנ"א הגנומי זוהתה בקלות על הכנת כרומוזום( צלחת שנקראת metaphase) כאשר מיקרוסקופיה תחת אור אולטרה סגול.שיטה זו נקראת "פלואורסצנציה באתרו הכלאה".

כל שיטות הכרומוזום של הצבעים יכולות לחשוף את הארגון המבני שלהן, המתבטא בהופעת ההפצה הרוחבית, שונה בכרומוזומים שונים, וכן פרטים נוספים.

שיטות צבע שונות משמשות לזיהוי כרומוזומים בודדים.השיטה הנפוצה ביותר היא צביעת הכרומוזום של צבע Giemsa.ההכנות כרומוזום בשיטה זו צביעה מטופלים לראשונה עם טריפסין, אשר מסיר את החלבונים הכלולים כרומוזום.אז צבע ג 'ימסה מוחל על ההכנה, אשר מגלה בכרומוזומים דפוס של קטעים אור כהה אופייני לכל אחד מהם.בדרך כלל, עד 400 קטעים ניתן לספור על סט הפלואי.אם הכרומוזומים מחוממים תחילה לפני מכתים את Giemsa, אז את הדפוס של הלהקות נשמר, אבל צבעם משתנה אל ההפך אחד, כלומר, להקות כהה להיות אור, ולהיפך.שיטה זו של צביעה נקרא banding לאחור, או R- שיטה.אם, לפני היישום של צבע Giemsa, הכנת כרומוזום מטופל הראשון עם חומצה ולאחר מכן עם אלקלי, ואז centromeres ואזורים אחרים עשירים בהטרוכרומטין, המכיל רצפים דנ"א חוזרות מאוד, מוכתמים.שיטות ברזולוציה גבוהה עבור צביעה כרומוזום דיפרנציאלי גם פותחו.הם מאפשרים לנו לזהות עד 800 להקות רוחבי על הסט הכרומוזומים הפלואידים.

רצועות רוחביות המזוהות על ידי צבע דיפרנציאלי נקראות מקטעים.אופיו של סידור המגזרים לאורך הכרומוזומים שונה, ומאפשר לבצע זיהוי מדויק למדי של כל כרומוזום בקאריוטיפ.פותחה צורה של ייצוג של קריוטיפ אידיאלי עם דפוס אופייני של להקות על כל כרומוזום.טופס זה נקרא אידיאוגרמה.

כדי להקל על תיאור הקאריאוטיפ, מוצעת מערכת מיוחדת, בה נבדלים לראשונה כתפי הכרומוזום: p - short ו- q - long, ו- centromeres - n .כל כתף מחולקת לאזורים, והספירה עוברת מה- centromere.כל אזור מחולק למגזרים, שהחשבון שלהם מתחיל גם בפלח הממוקם קרוב יותר למרכז.

החומר שממנו בנוי הכרומוזום נקרא כרומטין.הוא מורכב DNA ו ההיסטונים שמסביב וחלבונים אחרים.חלק זה של הכרומטין, אשר צבעו גרוע על ידי צבעים מיוחדים עבור כרומוזומים, נקרא euchromatin, וזה מוכתם היטב הוא heterochromatin.הוא האמין כי אזורים euchromatic של כרומוזומים מכילים גנים לידי ביטוי פעיל, אזורים heterochromatin, להיפך, כוללים גנים לא פעילים רצפים DNA שאינם מבטאים.

המבנה המולקולרי של כרומוזומי הוא מורכב למדי.הפונקציה של המבנה הזה היא לארוז את ה- DNA כך שיתאים לכרומוזום.אם הדנ"א הגנומי היה מיוצג כמו ספירלה רגילה תקועה פעמיים, אז זה היה להרחיב עד 2 מ 'בעת האריזה דנ"א, אותו עיקרון של הספירלה משמש, אבל זה מיוצג על ידי מספר רמות.כתוצאה מאריזות מורכבות, אורכו ההתחלתי של מולקולת הדנ"א יורד פי 10,000.