סיסטיק פיברוזיס תסמינים

סיסטיק פיברוזיס היא מחלה תורשתית בשל פגם בגן האחראי לסינתזה של חלבון התחבורה.ליקוי זה משנה את התהליך הרגיל: המעבר של יוני כלוריד יונים דרך קרום התא.כתוצאה מכך, היחס בין היונים האלה משבש הן בתא עצמו והן מחוצה לו.

מחלה זו יש שכיחות גבוהה למדי: באירופה, מחלה זו מתרחשת ב 1 מתוך 2,500 תינוקות.

הפרשת מופרזת של יוני כלוריד מהתא עושה ריר צמיג של הסמפונות, הרירית של כל מערכת העיכול, כמו גם את החלק האנדוקריני של הלבלב.ריר כזה הוא מופרש היטב, סתימת צינורות.זה מוביל להפרה של הפיזיולוגיה של העיכול: האנזימים הדרושים אינם נכנסים למערכת העיכול, הסיכון לפתח מחלות זיהומיות בדרכי הנשימה העליונות, הסינוסים של הפאנלים גדלים פעמים רבות.

בהתאם לתופעות הקליניות של המחלה, 4 צורות עיקריות של סיסטיק פיברוזיס הם הבחין: -

1) צורה מולדת של המחלה.צורה זו של המחלה מתרחשת אצל תינוקות - בזמן הלידה, המעיים של יילודים מלאים בצואה עבה, וכתוצאה מכך סימנים של חסימת מעיים.ברוב המכריע של המקרים, השיטה העיקרית לטיפול בסוג זה של המחלה היא התערבות אופרטיבית בזמן.למרבה המזל, צורת מולדת של המחלה מתרחשת רק 1% מהמקרים;

2) טופס bronchopulmonary.זה נובע כתוצאה של ייצור בדרכי הנשימה העליונות והתחתונות של ריר צמיג, תהליך זיהומיות מצטרף.מאוחר יותר מתפתח תהליך דלקתי מדבק, אשר לעתים קרובות הופך צורה כרונית של ברונכיטיס, דלקת ריאות.כמו התקדמות השינויים הפתולוגיים, יש תוכן אוויר מוגבר הריאות, הרחבה של הסמפונות, לב ריאתי נוצר.הצורה Bronchopulmonary מתרחשת ב -20% מהמקרים;

3) צורה מעיים.צורה זו מתבטאת בעיקר בילדים בשנה הראשונה לחיים, כאשר קיים מעבר של ילדים להאכלה מלאכותית ". הביטויים של צורה זו של המחלה קשורים לאי-ספיקת אנזימי הלבלב, וכתוצאה מכך משבשים את העיכול הנורמלי.מאוחר יותר בדרך פתולוגית! !התהליך כרוך בכבד וכיס המרה.צורת המעי מתרחשת ב -8% מהמקרים;

4) מעורב, או מעיים-ריאתי, טופס מאופיין בו זמנית על ידי פתולוגיה של מערכת העיכול ואת מערכת הנשימה.זה קורה ב 70% מהמקרים.התופעות הקליניות של המחלה מאפשרות חשד לסיסטיק פיברוזיס, אך האבחנה הסופית של מחלה זו מבוססת על תגובת שרשרת הפולימראז ושיטה נפוצה יותר לקביעת תוכן כלוריד ונתרן של יונים בסיר.גם עם גילוי בזמן של המחלה וערך טיפול הולם, החולים לחיות בממוצע כ -30 שנה.

פתולוגיה זו מאופיינת בנגע אוניברסלי של תפקוד בלוטות אקסוקריניות, ככלל, יש כמובן חמור עם תפקוד לקוי של מערכת הנשימה ומערכת העיכול.לעתים קרובות ההתפתחות של רוב הביטויים הקליניים של המחלה קשורה להיווצרות ריר צמיגות מוגברת.מנגנון זה ביסוד שתי חריגות אופייניות לסיסטיק פיברוזיס: ריכוז גבוה של אלקטרוליטים( נתרן, כלור) בנוזל הזיעה והפרשת הפרשת צמיגה מאוד על ידי כל הבלוטות הריריות של הגוף.חשיבות רבה בהופעת הסבל ניתנת להפרעות מטבוליות.מתכולת התריסריון ומהצואה, חלבון לא תקין מבודד, ונוכחותו מסבירה את התכונות הפיסיקוכימיות הספציפיות של ריר.בנוסף, רמה גבוהה של סידן בסוד מלווה עם עלייה גדולה עוד יותר צמיגות של ריר.העיבוי של מיץ הלבלב מקודם על ידי גידול בכמות כלורדים ותחזוקה לא מספקת של bicarbonates ומים בו.הקושי ביציאה של הפרשת צמיגה מוביל לקיפאון שלה, עם הרחבת לאחר מכן של צינורות הפרשת בלוטות, ניוון של רקמה בלוטתית, פיברוזיס מתקדמת( החלפת הרקמה הרגילה של האיבר עם רקמת חיבור).התבוסה של הבלוטות של מערכת העיכול סיסטיק פיברוזיס גורם הפרעה משמעותית של עיכול וספיגה, המוביל לפיתוח של תסמונת ספיגה.

שינויים

סיסטיק פיברוזיס כבר הביעו בלבלב, במעי, בכבד, במערכת bronchopulmonary.בסעיפי הלבלב להראות החלפת הרקמה נורמלית על בלוטות חיבור, התפשטות של רקמת החיבור סביב הצינורות, האוניות בתוכם, סמן שינוי פיברוזיס ב צינור קטן ובינוני עם תוכן רירי עבה.שילוב של סיסטיק פיברוזיס עם מומים שונים של דרכי העיכול הוא אפשרי.בשנת הכבד, קיים מוקד או שומן דיפוזי וניוון חלבון, המאופיינת הצטברות של מרה צמיגה, עבה של דרכי המרה, תופעה קיפאון מרה, התפתחות שחמת.שינויי פתולוגיים הריאות המאופיינות bronchiectasis ברונכיטיס מוגלתי דיפוזי( bronchiectasis) ו החלפת חלקי רקמת חיבור רגיל ריאתי חשף רקמת ריאה אוורירית מוגברת, כמו גם חלקים ממנה פגים.בתקופות של מוקדי דלקת חריפה להופיע דלקת ריאות, תוכן mucopurulent צמיג לתוך לומן של הסמפונות.בלוטות הרוק, במיוחד הציסטות נקבע hyoid דומים לאלה של הלבלב.

תמונה קלינית של סיסטיק פיברוזיס מגוונת, תלוי גיל הילד, חומרת איברים ומערכות בודדים, משך המחלה וסיבוכיה.

שהושג בעקבות צורות קליניות של המחלה:

1) מעורבב, ואילו נגעים של מערכת העיכול ומערכת הנשימה;

2) בעיקר ריאתי;

3) בעיקר מעיים;

4) צורות לא טיפוסיות ומומסות של סיסטיק פיברוזיס;

5) חסימת מקוניום.תסמינים

החודש הראשון של החיים: הבטן גדלה, הקאות מרה, חוסר מקוניום כסימן של patency הפרעות מעיים( ileus מקוניום), תקופה ארוכה-icteric אפשרי.מגיל הצעיר

: מצחין, מגושם, עם תדירות צואת הגדלה, בדרך כלל מלידה, עלייה איטית במשקל, תיאבון מוגבר, חזק, לעתים קרובות שיעול התקפי, ואולי עם הקאות, ברונכיטיס תכוף, צפצופים רועשים בשל הפרשה מוגברת של ליחה צמיגה לומן של הסמפונות גדולים, צניחה של פי הטבעת( בדרך כלל למתחילים ללכת ילדים), תחושה של טעם מלוח העור עם נשיקות.בנוסף, עשויים להיות מקרים משפחתיים של תמותת תינוקות או נוכחות של חולים עם סימנים קליניים דומים במשפחה.

גילויים וסיבוכים קליניים בגיל מבוגר אצל מבוגרים: שיעול עם כיח מוגלתי, קוצר נשימה( בתחילה רק עם מאמץ), hemoptysis, צפצופי הבריאות, שלשולים שומניים, חוזר ונשנו כל כאב בטן, הגדלה צמאה, הפרשת כמויות גדולות של שתן ואובדןמשקל גוף עקב סוכרת, דלקת סינוסיס כרונית, התפתחות מינית מאוחרת, פוריות אצל גברים.בהעדר

של פריקה של מקוניום הוא הביטוי המוקדם של סיסטיק פיברוזיס שמתפתח השעות הראשונות לאחר לידה.זאת בשל הצטברות של לולאות מעיים של עבה, מקוניום zamazkoobraznoy מסה דביקה, סגירת לומן.ביום חי 2nd להופיע חרדה, נפיחות, מרת הקאות, אובדן נוזלים.מצב של ילדים קשים: העור החיוור ויבש, מופחת טון רקמות, דפוס וסקולרית בולט על העור של הבטן.לאחר מכן, חרדה מוחלפת עייפות, חולשה, יש דפיקות לב, קוצר נשימה, להרים סימני הרעלה.כבר באותו יום 2-3 ה הצטרפות חיים אפשרית של דלקת ריאות, התפתחות סיבוכים כגון ניקוב מעי( ולעתים אף קטלני).תמונת רנטגן אופיינית של הבטן - לולאת מעי דקה גלויה נפוחה, שנת מעי בבטן התחתונה, ובאמצע - התופעה של מט שנקרא.עם טיפול כירורגי מוצלח של חסימת מקוניום, חולים אלה לפתח לאחר מכן ביטויים אחרים של סיסטיק פיברוזיס.

בנוסף לתינוקות, שימור בצואה יכול להתרחש גם בתינוקות ובבוגרים עם סיסטיק פיברוזיס.המחלה מתבטאת בדפוס של חסימת מעיים באיטיות או בחומרה.בחלל הבטן, ההמונים מוצקים צואה חשים, נתפס לעתים קרובות כמו גידולים.מקרים של התערבות כירורגית אינם נדיר.במקרה של מינון לקוי של אנזימים בלבלב, חסימת מעיים על ידי המוני קלורי עשוי לחזור על עצמו.

סיסטיק פיברוזיס מובהק מאופיין על ידי עיכוב בפיתוח וחוסר במשקל הגוף עם המשך התיאבון.חלק מהילדים מפתחים עלייה קלה בכבד וירידה בכמות החלבון בדם.הקאות כסימן קליני יחיד למחלה נדירות.ילדים חולים, ככלל, למות במהלך המחצית הראשונה של החיים, לעתים רחוקות הם חיים עד שנה אחת.

וריאנט Osteo-hypoproteinemic של סיסטיק פיברוזיס הוא נדיר.מבחינה קלינית, זה מתבטא כמו עלייה במשקל רע, למרות ההזנה הטבעית תיאבון טוב.השרפרף, ככלל, הוא נורמלי בעקביות, לפעמים מגושם ותמיד נוקב.עד סוף חודש ה -1 של חיים להופיע בצקת של הגפיים התחתונים, ולאחר מכן באזור המותני ו בגפיים העליונים, בעוד כמה ימים, הם להתפשט בכל הגוף.הכבד מוגדל בדרך כלל.ירידה בתכולת החלבון בדם מזוהה, אנמיה לעיתים קרובות מצטרף.רוב הילדים מפתחים במהירות שינויים דלקתיים בריאות, והם פתאום מתים בגיל 2-4 חודשים.כל מחלה בינקות, המתרחשת עם עמידות לטיפול מתמשך בצקת וירידה בכמות החלבון בדם, חשודה בסיסטיק פיברוזיס.בנוכחות בצקת, בדיקת קרם היא בדרך כלל שגויה שלילי דורש הישנות כאשר תסמונת אדמונית נעלמת.כבד

משנה סיסטיק פיברוזיס מאופיינת קיפאון מרת צהבת חסימתית המופיעות שאחרי הלידה ונמשכות זמן רב.במצב תפקודי נוסף של הכבד מושפע לא, ברוב המקרים, תפקוד לקוי של שחמת שמגשימה קלינית לא מאובחן בזמן.בחודשים או שנים, יתר לחץ דם הפורטל מתפתח עם עלייה הטחול, את המראה של נוזל בחלל הבטן.בחלק צורות של המחלה אצל ילדים, התפתחות מהירה של פתולוגיה של הכבד עם המעבר שחמת, בעוד הילדים האחרים שיש ממושכת כמובן סמוי של המחלה.אצל ילדים עם סיסטיק פיברוזיס, הסיכון לפתח cholelithiasis עולה עם התרחשות של צהבת מכנית.תכונות

מאפיין של המחלה יכולות להיחשב במשקל עני, נפיחות בטן וגודל מוגבר, טונוס שרירים מופחת, שרפרף מוגבר, שרפרף גדל בחדות מצחין, מבריק, קאל אפור בהיר.בחלק אחר של החולים הביעו נטייה לעצירות, שרפרף עם זאת הבהיר, נועז או נשאר נוזלי ומסריח או הופך רשמי, צפוף, לפעמים מזכיר כבשים.ילדים עשויים לפגר מאחור בצמיחה.בשנת 70% של כאבי בטן שנצפתה 10-20% - צניחה של פי הטבעת, ב 5% מהמקרים זוהה תריסריון תהליך כיבית או במעי הדק, 25% - tseliakopodobny משנית או תסמונת הכשל disaccharidase, ב 32% מהילדים יש pyelonephritis משני urolithiasisמחלה על רקע הפרעות מטבוליות.ב 10 פעמים יותר מאשר באוכלוסייה, ילדים הסובלים סיסטיק פיברוזיס מאובחנים עם סוכרת.תלונות על יובש בפה נגרמות בעיקר על ידי רוק צמיג.ילדים בקושי ללעוס ולבלוע מזון יבש, תוך אכילת כמות גדולה של נוזלים.התיאבון, שהשתמר לראשונה, פוחת עם התפתחות הרעלה.תוצאה של הפרעה ארוכה של תהליכי העיכול היא דיסטרופיה חמורה, היעדר מספר רב של ויטמינים, הפרעות מטבוליות.

יחד עם תסמונת המעי בחולים מראה סימנים של תבוסה של מערכת bronchopulmonary בצורת שיעול התקפי קשה, לעתים קרובות עם ליחה קשה, צמיגה, קוצר נשימה עולה בהיעדר סימנים של דלקת ריאות.לאחר מכן, ברונכיטיס ססגוני, כל הזמן חידוש דלקת ריאות מתפתח צורה כרונית.

שינויים בהפרעות במערכת העיכול ובנשימה מתפתחים בהדרגה.בתוך 1 - 1.5 חודשים מהופעת הסימנים הראשונים של המחלה, מצבו הכללי של הילד אינו מופר.כרבע מהחולים עם תסמינים סיסטיק פיברוזיס לפתח במהירות על רקע זיהומים נגיפיים בדרכי הנשימה חריפה, בדרך כלל מסובכים על ידי דלקת ריאות חמורה, או כתוצאה של טעויות בתזונה.קורס חמור יותר של סיסטיק פיברוזיס פרוגנוזה טובה פחות שלה קשור מוקדם( לפני גיל 1 שנה) התפרצות.כ 30% של סיסטיק פיברוזיס ילדים צעירים מלווים גילויים ספטי.

ב 85-95% מהחולים עם סיסטיק פיברוזיס משפיעה על מערכת הנשימה.ככלל, תסמונת ריאתית מבטאת את עצמה בכל השנה ה -1 של החיים מאופיין בהתפתחות דלקת ריאות חמורה עם קורס ממושך חוזרים, למרות הלימות הטיפול.התהליך תמיד דו-צדדי.סיבוכים שונים נוצרים מוקדם, הסימפטומים של כשל ריאתי וכלי הדם מופיעים.אולי נוח יותר עבור סיסטיק פיברוזיס כאשר התהליך ריאתי-broncho מתקדמת לאט.

בשל אובדן סימפטומים רעלת נתרן כלוריד עשויות להופיע עם הקאות ופיתוח של הלם, במיוחד בעונה החמה, כמו גם מחלות המתרחשים עם טמפרטורת הגוף גדל והולך.בין סיבוכים אחרים של סיסטיק פיברוזיס לציין pneumothorax הספונטנית( הופעה ספונטנית של האוויר בחלל פלאורלי, מה שמוביל דחיסה של הריאות והפרעה בתפקוד שלהם), דלקת לבלב חריף( דלקת של הלבלב) ואת המראה של האבנים בלבלב, דלקת תוספתן חריפה לא מוכרת, אוסטיאופורוזיס, התבגרות מאוחרת, פוליפים מרובים של הרחם אצל נערות ונשים מבוגרות, פוליפים מרובים של המעי, הקטנת גודל של ראשוניים באבוביות ואת הפרה של תפקידם, הנמכת עוצמת spermatבראשית( ייצור הזרע) ואת פוריות הגבר.אבחנת

של סיסטיק פיברוזיס מבוססת על תשאול מעמיק של המטופל או קרוביו, הנתונים הקליניים ואת התוצאות של בדיקות מיוחדות.קודם כל לא מכירים ileus מקוניום, במיוחד כאשר יש משפחה של חולי סיסטיק פיברוזיס.מחוץ האבחנה של שאחרי לידת מחלה על פי קריטריונים כגון burdeness המשפחתית, תהליך bronchopulmonary כרוני עם התלקחויות מתמידות ושינויים רדיוגרפי טיפוסיים הריאות, אי ספיקת לבלב, מבחן זיעה חיובי.

טיפול במחלת סיסטיק פיברוזיס תלוי בצורה, בזמן ההתפרצות וחומרת המחלה, המצב הכללי של הנתונים אינסטרומנטלי מעבדת האדם.חשיבות רבה היא תזונה.kalorazh היומית צריכה ידי 20-40% גבוהים יותר מאשר הגבלת הגיל, חלבונים נובעים בעיקר.היחס האחרון מוגדר בנפרד בהתאם הוא על המצב התפקודי של הלבלב ואת השלב של התהליך הדלקתי ב אברי נשימה.צריכת השומן מן המזון צריכה להיות מוגבלת.כאשר חסר disaccharidase במקביל בצע מקביל תיקון תזונתי.בנוסף, הזן את המלח.אנזימי לבלב במטרת ההחלפה מנוהלים מוקדם, בדרך כלל במינונים גדולים.דילול ההפרשות ושיפור תזרים שלילי של N-acetylcysteine ​​משומשות( NAC) ונוסחאות שלה בצורת שאיפה, ודרך הפה, כמו גם לווריד או לשריר.ויטמין בצע באופן מרוכז( דרך הפה ועל ידי הזרקה), במיוחד עבור ויטמיני A, D, E ו- K. ב גירעון גדול במשקל גוף, הביעו תרופות המטבוליזם שימוש חלבון פרות אנבוליים, ממשל של חלבון פלזמה, תערובות של חומצות אמיניות.

לטיפול בתסמונת ריאתי לכלול צעדים שמטרתם החיסול של ליחה הדלילה אותו מחוץ טיפול הסמפונות, מיקרוביאלית מבוסס על רגישות של חיידקים לאנטיביוטיקה.aminophylline משומש, תרופות שתפעלנה את חילוף החומרים, תיקון שינויים במאזן נוזלים ואלקטרוליטים.

הוא ארגון חשוב מאוד של התבוננות מרקחת וטקטיקה של שיקום חולי סיסטיק פיברוזיס בהשתתפות של מומחה לריאות ו גסטרואנטרולוג.