ניוון הפטוכבראלי

ניוון hepatolenticular( מחלת וילסון) - מחלה אשר נגרמת על ידי הצטברות עודפת בגוף ואת ההשפעות הרעילות של נחושת.פתולוגיה זו מאופיינת בתבוסה משולבת של איברים פנימיים, בעיקר בכבד ובמוח.מחלת וילסון-קונובלוב מועברת בהתאם לסוג התורשה האוטוסומלית.

בתדירות של מחלת וילסון באוכלוסייה היא 1 וואט לכל 100 000 האוכלוסייה.למחלה יש חלוקה גיאוגרפית ואתנית לא אחידה.לעתים קרובות יותר זה קורה ביפן, איטליה, הודו.

המחלה נגרמת על ידי מוטציות בכרומוזום ה -13.בשל פגם גנטי משבש את התפקוד של מערכת ביצוע הובלה של נחושת בתאי הכבד והסרת נחושת עודף המר, כמו גם הכללתו המולקולה של החלבון ceruloplasmin.זה מוביל לעלייה בריכוז של "חינם"( לא ceruloplasmin) נחושת בדם, הצטברותו ברקמות ואיברים שונים, בעיקר בכבד, במוח, בכליות, איבר הראייה, אריתרוציטים, להתפתחות של שיכרון נחושת כרונית.

בתאים כבדים להתעורר שינויי דיסטרופי ו נמקי, נוצרו הפטיטיס הכרוני( steatosis), ואחריו מעבר שחמת.שינויים דיסטרופיים מתפתחים בכליות.המוח ניזוק תאי עצב וכלי דם.תבוסה של כלי ונימים קטנים במוח מוביל באספקת חמצן מספיקה כדי רקמת המוח וחומרים המזינים( איסכמיה) והרס( נימק) עם ההיווצרות של ציסטות קטנות מרובות( צורה עגולה של החלל מתמלא דלקתי נוזלי) ו ההצטמקות של המוח.

סימנים ראשונים של המחלה מתרחשים על 1-3 שנים של החיים.

שלושה שלבים עיקריים נבדלים במהלך המחלה.

שלב טרום סימפטומטי. בשלב זה אין תסמינים של המחלה, אך עבור במחקרי מעבדה מיוחדים קבע הפרעות מטבוליות מאפיין.השיטה הכי אמין ומדויק לאיתור מוטציה גנטית בשלב הפרמפטומטי היא בדיקה גנטית מולקולארית.זיהוי של אנשים הומוזיגוטיים הגן המוטנטי, אחד חייב קודם כל בקרב וקרובי משפחה של אדם מפורסם של המטופל מתבצע לטיפול מניעתי כדי למנוע את המחלה.פעילויות אלה נקראות טיפול משני או לאחר הלידה.

הקרבי( או prenevrologicheskaya) צעד. חותם אופייני בשלב זה, את המראה הראשון של 1 - 2 עשורים של חיים.המראה שלהם מחובר עם מגוון רחב של הפרעות של האיברים הפנימיים.הצטברות יתר של נחושת בכבד גורמת להתפתחות של דלקת כבד כרונית( gepatoza) ושחמת.התבוסה של תאי דם האדומים מובילה להרס שלהם ואנמיה מוגזמת.שינויים כאלה בדם נצפו בתדירות גבוהה יותר אצל ילדים.מחלת כליות יכולה להתבטא מראה של סכום עודף המראים זיהומים בדם של חלבון, תאי דם לבנים, גם יכול להיות ירידה ניכרת או עלייה במספר של שתן יומי.בסופו של דבר, כל השינויים האלה הגיעו לסיומו ההתפתחות של אי ספיקת כליות כרונית.תבוסת הלב והמפרקים מתבטאת בהופעת כאב.כמו כן עובר שינויים פתולוגיים ואת המערכת האנדוקרינית, אשר באה לידי ביטוי hypoplasia של אברי המין והבלוטות בנשים מפסיקים מחזור חודשיים.הפרעות של איברים פנימיים אין לי שום סימנים ספציפיים, ולכן מחלת וילסון בשלב זה הוא בדרך כלל נשאר בלתי מזוהה.הפטיטיס עלול להתרחש בחריפות תחת צהבת זיהומית המסכה, המפותח ביותר מוסתר עד ההיווצרות של שחמת וסיבוכיה( יתר לחץ דם שערי, גדלה של הטחול, כבד תרדמת).כאשר זה מתרחש ללא מאפיין צהבת צהבת וסימני מעבדה.עם זאת, במקרה זה נקבע על ידי רמה נמוכה של ceruloplasmin החלבון, אשר אינו מתרחש שחמת הכבד וכבד ממוצא אחר.לפעמים צהבת בילדות וילדותית( נוער) גיל הופכת תפקודית( תפקודי) עבור הפיתוח המהיר של אי ספיקת כבד ומוות.התגלמות אחד מחלת וילסון הזרימה, אשר מתרחשת עם מחלה כבדה ראשונית קשורה קונובלוב בטן NV( "בטן") טופס.כתוצאה מכך, תפקודי כבד חריגים מקטין את ההיווצרות בו חומרים המקדמים קרישת דם.התוצאה היא שינויים פתולוגיים בדם המלווה חדירות מוגברת של הנימים ומוביל להיווצרות של תסמונת המורגי.תסמונת המאופיינת דימום חניכיים מדממים מוגזם, דימומים מהאף תכופים, חסרת בסיס( ספונטנית) היווצרות של דימום מרובים. צעד נוירולוגיות

מאופיין בכך על הפרעות במערכת העצבים קדמי( המוח) כשילוב של שלושה הסימפטום העיקרי:

1) סימפטום של מערכת העצבים המרכזית מוצג בשתי התגלמויות שונות:

א) תסמונת akinetic-נוקשה מאופיין בגידול נפח ומספר תנועות לא רצוניותאשר הינם בלתי סדיר;תסמונת זו יכולה גם להתבטא ברעד של הגפיים( רעד);

ב) דפוס נפוץ של רעד גדול( עקב נמוכים או טונוס שרירים ללא שינוי).להתעצבן בולט יותר מידי ודומה "כנפי ציפור תנופה" יכול לגדול כל ניסיון מידת סערת מנוע תנועה פעילה;

2) הפרעת pseudobulbar סימפטום המתבטא קול, דיבור, בליעה, המראה על פני חיוך רצונית אלים או לבכות;

3) תסמונת פסיכו-אורגנית עם הפרעה נפשית, זיכרון, דיבור, מחשבה, פרה של כדור והתנהגות הרגשיים.בנוסף, זה יכול להיות מסומן אפיזודות פסיכוטיות.לדברי

NV קונובלוב, ישנם בצורות הבאות של המחלה:

1) בנוקשות-aritmogiperkineticheskaya( הביטויים הראשונים מתרחשים 7-15 שנים);

2) נוקשה-רועד( הביטויים הראשונים מתרחשים 15-25 שנים);

3) agitans( הביטויים הראשונים מתרחשים 20-25 שנים מאוחר יותר);

4) של מערכת עצבים מרכזית-קליפת מוח( עשוי להתפתח בכל אחת מהצורות של המחלה כאשר היענות השיתוק של חצי אחד של הגוף, פרכוסים מתקדמי הפרעות נפשיות במהירות).אבחנת

של מחלת וילסון הוא אשר באופן מלא במקרה של הנוכחות של אדם בעקבות תכונות אופייניות:

1) תיבת הילוכי מחלה אוטוזומלית רצסיבית, כפי שנקבע במהלך המחקר במרכזי המשפחה הגנטית;

2) הופעת התסמינים הראשונים 1-3 עשור של חיים;

3) להרס סימולטני של איברים ומערכות רבים;

4) הופעת התסמינים של דלקת כבד כרונית( gepatoza) ו שחמת הכבד;

5) הפרעת עצבים מרכזית( גידול בהיקף ומספר התנועות רצוניות כי הם לא אחידים: דפוס נפוץ של ריצוד העיקרי על הרקע מופחת או ללא שינוי טונוס שרירים) בשילוב עם הפרעות נפשיות;6

) הקטנת תכולת חלבון ceruloplasmin דם, הפרשת שתן של כמות גדולה של נחושת, עלייה בריכוז נחושת בכבד וברקמות( כפי שנקבע על ידי ביופסיה, כלומר לכל חיים לוקחים פרוסות של רקמות גוף עם לימוד עוקב). .;

7) התקדמות מתמדת של המחלה;

8) תוצאות חיוביות בבדיקת DNA.טיפול

. לאורך חייו של אדם הסובלים מחלת וילסון, יש צורך לבצע טיפול עם תרופות המציגות את הנחושת מהגוף.התרופה בסיסית עם פעולה כזו היא D-penicillamine( kuprenil, metallkaptaza, artamin et al.).הטיפול מתחיל עם קבלת כמוסה 1( 0.15 או 0.25 גרם) יומי או פעם ביומיים עם עלייה הדרגתית במינון כל 1-2 שבועות כמוסה 1.עלייה זו מנה צריכה להתבצע כדי להשיג את צריכה יומית של 1-1.5 גרם לאחר מכן, ב 1-2 שנים, הועבר טיפול ותחזוקה.במקרה זה, המינון היומי של התרופה צריך להיות 0.45-1 גרם בשנת 1982, לטיפול במחלת וילסון- Konovalov, הוצא סמים פחות רעיל המסיר נחושת מן הגוף טרינטין.המינון המומלץ לטיפול במחלה זו הוא 400-800 מ"ג 3 פעמים ביום.Tetrathiomolybdate הוא כלי מבטיח חדש.תכשירים אבץ( אבץ סולפט, אצטט אצטט) נלקחים כל 4 שעות בין הארוחות ו לפני השינה.תרופות אלו מצמצמות את ספיגת הנחושת, הן חלשות מעט יותר, אך יש להן פחות רעילות ומומלצות בשלבים הראשונים של המחלה, וכן לטיפול מונע בשלב הראשוני של המחלה.אנשים עם מחלת וילסון- Konovalov צריך לעקוב אחר דיאטה חוסך את הכבד.דיאטה זו צריכה לכלול מוצרים עשירים נחושת( קטניות, פטריות, אגוזים, שוקולד, כבד, שרימפס).בנוסף, קורסים קבועים של טיפול בוויטמין הם תנאי מוקדם להשגת תוצאות חיוביות.במקרה זה, ויטמינים של קבוצת B, במיוחד B6, ויטמין E, חומצה אסקורבית יש להשתמש.אפקט טוב מסופק על ידי Essenciale.במחלה קשה עם סימני כשל בכבד, השתלת כבד מבוצעת.