סיווג של הפרעות ראשוניות( תורשתיות ומולדות) של ספיגת מעיים( א ffrkis)

I. ספיגה ראשונית של מונוסכרידים.

1. ספיגה ראשונית של גלוקוז וגלקטוז.

2. ספיגה ראשונית של פרוקטוז.

II.הפרעות ראשוניות של ספיגת חומצות אמינו.

1. מחלת הארטנאפ( 1: 26,000-1: 200,000).

2. Cystinuria( 1: 7000 תינוקות).

3. ליזינוריה מולדת( 1: 60,000 - 80,000 אלפי).

4. maltobsorption העיקרי של טריפטופן.

5. Imino-glycinuria( 1:15 000).

6. תסמונת לוי.

7. ספיגה ראשונית של מתיונין.

III.הפרעות ראשוניות של ספיגת השומן.

1. A-betalapoproteinemia.

2. ספיגה ראשונית של חומצות מרה.

IV.הפרעות ראשוניות של ספיגת ויטמינים.

1. ספיגה ראשונית של ויטמין B12.

2. ספיגה ראשונית של חומצה פולית.

V. הפרות ראשוניות של ספיגת חומרים מינרליים.

1. Acrodermatitis הוא enteropathic.

2. hypomagnesemia ראשוני.תסמונת מנקס( 1: 35,000).

4. רכבות hypophosphatemic משפחה.

5. hemochromatosis ראשונית אידיופטית.ספיגה תורשתית

של חומצות אמינו יש להבחין עם מחלות תורשתיות של חילוף החומרים של חומצות אמיניות, שבה התהליכים תחבורה במעי אינם מושפעים.השגיאות המולדות חקר תחבורת חומצת אמינו במעי הדק גילה שזה די מגוון של הפרעות.מצד אחד, הם עשויים להיות מתונים ולא מלווים בתופעות קליניות, ומצד שני, עשוי להופיע, חמורות למדי לפעמים הפרעות קטלניות( תסמונת Lowe, lizinuriya המולד).ישנן סיבות חזקות להאמין כי בתנאים פתולוגיים אלה ישנים התמזגות פגומה גנטי מתוכנת של הווקטורים המקבילים.

אפשר להניח את קיומו של 4 מערכות תחבורה, וכתוצאה מכך, הווקטורים המקבילים:

1) לקליטת חומצות אמינו ניטראליות( חומצות אמינו ביותר);

2) עבור קליטה של ​​חומצות אמינו בסיסיות( ארגינין, ליזין, ornithine, ציסטאין);

3) להובלת חומצות אמינו חומצי( אספרטית, גלוטמית);

4) עבור מציצת פרולין חומצת אמינו, hydroxyproline, Sarazin, ו betaine גליצין.זה בלתי אפשרי להוציא מערכת עצמאית לקליטה של ​​מתיונין.ככל הנראה, יש גם מנגנון עצמאי להובלת חומצות האמינו המרכיבות את פפטידים המסייע כדי לפצות על מום גנטי במחלות מסוימות.

בעל חשיבות רבה הוא העובדה ספיגת פתולוגיה העיקרי של חומצות אמינו ברוב המקרים, קיים פגם בהובלה של חומרים אלו הכליות.יחד עם זאת יש ירידה מוגברת של חומצות אמינו מסוימות על ידי שתן.ברוב הפגמים התורשתיים

קליטת מעי דק הוא מקומי תפקוד גן חריג אחת או אחר של 22 אוטוזומים.בכמה מצבים פתולוגיים( תסמונת מנקס, מש' gipofos-fatemicheskom רככת) גן נורמלי מותאם כרומוזום X מינית, כלומר. א מקיימת יחסי מין צמוד אנומליה, עם ספיגה לידי ביטוי קליני בעיקר זכרים אצל נקבות- רק במקרים בהם גן לא תקין קיים בשני כרומוזומי X.רוב

של הפרעות בירושה של ספיגת מעיים בירושת סוג רצסיבי.ירושה כזאת עולה כי הביטויים הקליניים של המחלה ושינויים ביוכימיים הביע להתרחש אצל אנשים שנמצאים הומוזיגוטיים הגן הלא תקין הזה.Heterozygotes עם רק גן אחד נורמלי מן צמד ואת גן אחד נורמלי בדרך כלל הם כמעט בריא, למרות שיש להן שינויים ביוכימיים לטנטית( חבויה) ניתן לצפות.בקרב ההורים של ילדים כאלה, נישואים קשורים נפוצים יותר מאשר באוכלוסייה.

העיקריים להפרעות גורם פונקצית קליטת מעיים נקבעות גנטי הפרעות מנגנונים מולקולריים של תחבורת מזין מעיים.שינויים במבנה של רירית המעי הדקה שנצפתה צורות מסוימות של פרות כאלה( תסמונת לוי, שלשול ממושך משפחתי קטלני, אבטאליפופרוטאינמיה, acrodermatitis enteropathic), לפתח כבר משניות פרות קיימות.

סלקטיבי זמין( קלפי) הפרעות של ספיגת מעיים מהוות אישור חשוב לקיומו של מערכות תחבורה עצמאיות עבור חומרים מסוימים( גלוקוז, גלקטוז, פרוקטוז, חומצות אמינו שונות, ליפידים, חומצות מרות, ויטמין B12, אבץ, מגנזיום, נחושת, פוספטים, אלקטרוליטים).קיומם של מנגנוני תחבורה הנפוצים במעיים ובכליות להראות לא רק הפרעות קליטות סלקטיבית חומצות אמינו, אלא גם צורות אחרות של sprue העיקרי( ספיגה של גלוקוז וגלקטוז, רככת hypophosphatemic), שבו יש פרות של תחבורה במעי ובכליות הקטנים.

ההכרחית עבור אבות מזון אנושיים כיום נחשבת כרום, נחושת, קובלט, מנגן, מוליבדן, סלניום ואבץ.זה ידוע כי התפקיד הפיזיולוגי הכולל של יסודות קורט מוגדר על ידי חיבורם אל מערכות האנזים בתא.יסודות קורט לספק יציבות של מבנה המרחבי של מולקולות החלבון בגוף שנותן לו חיוניות תגובתיות רבות.מתכות הן חלק אנזימים והמכלולים שלהם.לפיכך, יסודות קורט חיוניים לסינתזה של כל החלבונים בגוף האדם.