womensecr.com
  • אלפא-תלסמיה

    click fraud protection
    יש

    4 גנים, אשר שולטים היווצרות בבני אדם שרשראות α-גלובין.בהיעדר מוחלט של שרשרת-α בעובר לא מסונתז בצקת המוגלובין עוברי מפתחת, אז והמוות מתרחש.כאשר כל פונקציה של אנמיה גנים אחד או שניים, שאינה חמורה ברוב המקרים.גילויי α-תלסמיה 2 גנים עם נגעים תלוי אילו גנים פגעו, וכמעט חזרו β-תלסמיה הטרוזיגוטיים לחלוטין.לעתים קרובות מגדיל את גודל הטחול, לפחות - הכבד.נקבע אנמיה מתונה, עלייה קטנה רטיקולוציט( טופס אריתרוציטים בשלה), עלייה קלה של בילירובין בדם וברזל בסרום הגדלה.בדרך כלל, קרובי דם יש את אותה אנמיה.עם זאת

    , בניגוד β-תלסמיה, α-תלסמיה כאשר לא הגדלת מספר המוגלובין עוברי המוגלובין א

    α-תלסמיה ניתנים לאבחון רק בחקר היווצרות של שרשרות גלובין במבחנה, כי מתבצעת במעבדות מיוחדות, α-תלסמיה יכול לפעמים חושפיםביילודים עם ניתוח דם על ידי אלקטרופורזה.

    haemoglobinopathies H - התגלמות אחד-תלסמיה α.זה יחסית לא קשה, בא לידי ביטוי בגידול משמעותי של הטחול וכבד, צהבת קטנה על ידי הגדלת הכמות של בילירובין, אנמיה של חומרה שונה, אבל בדרך כלל לא להוריד תוכן המוגלובין של 70-80 גר '/ ליטר.H hemoglobinopathy שונה מצורות אחרות של תכלילים קטנים מרובים תלסמיה בכל תאי הדם האדומים, אשר נראים תחת מיקרוסקופ על ידי צביעה אריתרוציטים.

    instagram viewer

    A-β-תלסמיה

    A-β-תלסמיה מלווה סינתזה של הפרה של שני α-, ורשתות חלבון-גלובין β.בשנת צורותיו αβ-תלסמיה הטרוזיגוטיים אינו שונה מן β-תלסמיה הטרוזיגוטיים.בדרך כלל, כאשר β-תלסמיה הטרוזיגוטיים הגדיל את כמות ההמוגלובין א עם זאת, המוגלובין מכיל שרשרת α ולכן כאשר הוא משולב β- ו α-תלסמיה יש מעבדה הטיפוסית ביותר β-תלסמיה תכונה - להגדיל א המוגלובין לעתים קרובות הגידול המזוהה ובכך בהמוגלוביןF תחת סכום נורמלי או מופחת של המוגלובין( מה שנקרא HBF-תלסמיה).בשנת β-תלסמיה הומוזיגוטיים, בשילוב עם α-תלסמיה, לילד יש רק המוגלובין F, B ואילו המוגלובין, או מעט מאוד, או בכלל.