מושגים בסיסיים של גנטיקה רפואית

- מדע חוקר תורשה ושונה גנטיים.

ישירות תחת תורשה אומר נישא חומר תורשה, דפוסי ההולכה של ספקי חומר תורשה בסדרת דורות.הוראות אלה מספקות רבייה של המגוון הקיים של חיים על פני כדור הארץ, היכולת לכוון ולשלוט התפתחות הפרט של כל אדם ואדם, ontogeny שלה.

לכן, הרעיון של תורשה הוא מוערך רב.באותה עמימות המושג וריאציה גנטית כפי שהוא כרוך דפוסי התרחשות שינויים בחומר הגנטי של ירושה של שינויים אלה והשפעתם לא רק על ontogeny של אדם יחיד, אלא גם על האוכלוסייה או אפילו המין בכללותו.התפתחות גנטיקת

כמדע מקורו עם עבודתו של מנדל של "ניסויים על בני כלאי צמחים", שפורסמה בשנת 1865. המשמעות של עבודה זו טמונה בעובדה כי כתוצאה של ניתוח כמותי של מאפיינים איכותיים מסוימים מדען אפונה הציע את קיומו של היחידות היסודיות של תורשה, לא בָּלִיליחידות כאלה אחרים בחופשיות משלב היווצרות תאי מין.נכון לעכשיו

זמן מוכשר מספיק היא האמונה כי גנטיקה רפואית היא הבסיס של הרפואה המודרנית ואת חשיבותו גוברת ההבנה של האטיולוגיה בפתוגנזה של כל פתולוגיה אנושית.

ברפואה מודרנית, יותר ויותר חוקרים לשים לב לעובדה כי כל תהליך פתולוגי יש בסיס מולקולרי ספציפי, ובסופו של הגנים האחרונים ו( או) מוצריהם בטוחים לשחק תפקיד חשוב.

ביותר בגנטיקה רפואית היקרה הוא מתמחה ברפואה מונעת וכן התרעה על לידת ילד חולה במש' עם מחלות תורשתיות או אפילו באוכלוסייה הכללית בעזרת אירועים מיוחדים - בהחלט מטרתם הדחופה ביותר של כל המחקר הרפואי.

ברמה הנוכחית של התפתחות הגנטיקה היקרה ביותר מפתחי שיטות ריפוי גנטי.ריפוי גנטי כרוך בטיפול במגוון רחב, לא רק מחל תורשתיות על ידי מתן לחולה של גנים הממלאים תפקיד מפתח בפתוגנזה של מחלות רלוונטיות.לפיכך, גנטיקה רפואית למניעת מחלות תורשתיות מוסיף pathogenetically הטיפול הנכון מבחינה זו הופכת לחלק מן המניין ועל בסיס הרפואה המודרנית.

קיימת ראיה אובייקטיבית המסייעות לשפר את החשיבות של גנטיקה רפואית.במהלך המאות XIX-XX.הצליח לפתח שיטות יעילות להתמודדות עם מחלות זיהומיות רבות כבר התקדמות משמעותית בטיפול במחלות אחרות כגון ברי-ברי, שהיו הגורם לתחלואה ולמוות של מאה אלף אנשים.

לדברי חוקרים זרים ומקומיים רבים במרפאות ילדים כמעט 50% של מיטות תפוסים על ידי מטופלים עם מחלות תורשתיות או מחלות עם נטייה תורשתית.