מחלת גושה

של מטבוליזם השומנים מאופיינת בהצטברות של מינים השומנים( צרברוזיד) בתאים של מערכת העצבים.כיום, שתי צורות של המחלה ידועות: תינוקות וצעירים( לנוער).הנבדל האחרון מן הילדים יוצר כמובן חריפים יותר ומידה רבה יותר של מעורבות בתהליך הפתולוגי של מערכת העצבים.ראשית תיאר מחלה זו גושה בשנת 1882. ההנחה היא כי מחלת גושה יכול להיות מועבר על ידי שני סוגים של ירושה - אוטוזומלית דומיננטית אוטוזומלית רצסיבית.הסוג העיקרי של השידור של המחלה הוא האחרון.

הצורה החריפה של מחלת גושה - צורת הילד - מאופיינת בקורס מהיר וממאיר.בשנת הסימפטומים שאחרי הלידה של המחלה אינם נשמרים, אך בחודשים הראשונים של חיים ניתן לציין את העיכוב בהתפתחות גופנית ונוירו-הפסיכולוגית של הילד.הבטן מוגדלת באופן משמעותי בנפח, כאשר הבדיקה מגדילה את גודל הכבד והטחול.בקשר עם נזק לריאות, ישנם סימנים של כשל נשימתי - לעיתים העור של הילד הופך צבע כחלחל( כיחלון), שיעול עם ליחה קצת קשה, אשר עשויה להיות בצבע חלודה או מכילים פסים של דם אדום טרי.די מהר לפתח ניוון חמור, תשישות.הסימפטומים של פגיעה במערכת העצבים הם מגוונים מאוד.יש עלייה בשרירים, אופיסתוטונוס, עוויתות, התכווצות לא רצונית של שרירי הלעיסה.התוצאה הקטלנית מתרחשת בדרך כלל בשנה הראשונה לחייו של ילד חולה.

הצורה הכרונית של המחלה( סוג נעורים) יכולה להתפתח אצל ילדים בגילאים שונים.מהלך המחלה ארוך.בבדיקה יש עלייה מתונה או משמעותית בגודל הטחול, אנמיה.במקרים מסוימים, כתמים של חום מופיעים על העור, במיוחד באזור השטח הקדמי של הרגליים.לעיתים קרובות, תוכלו להבחין בסימפטומים של diathesis מדמם - דימום בעור, באף דימום פנימי.בדיקה רדיוגרפית של העצמות קובעת את נוכחותם של אוסטאופורוזיס, לעיתים מופיעים מומים גסים יותר של הירך.צורות חמורות של נזק למערכת העצם יכולות לגרום לשברים ספונטניים, עיוותים של השלד.המוות מגיע בדרך כלל עם היחלשות חדה של כוחות החיסון של הגוף ואת ההתקשרות של זיהום.

הטיפול ב- על ידי מחלת גושה לא עלה יפה עד כה.

הפרוגנוזה נקבעת בעיקר על פי גיל הילד עם הופעת הסימנים הראשונים של המחלה.במקרה זה, ככל שגילו של הילד קטן יותר, התחזית גדולה יותר.עם זאת, ירידה חדה תגובתי החיסונית וגידול באנמיה בכל מקרה של הופעת המחלה להוביל לתוצאה קטלנית.