Mucopolysaccharidoses

Mucopolysaccharidosis על אופי השינויים המתעוררים במערכת העצם קשורים למחלות בהן מושפעות אפיפיזות העצמות.זה עם זה הנסיבות כי קשיים בהכרה שלהם קשורות, שכן יש להם דמיון רב עם dysplasias epiphyseal אחרים.במקרים מסוימים, כאשר אין אפשרות של בדיקה מלאה יותר של אנשים עם הפתולוגיה הקיימת של מערכת השלד והשרירים בבית החולים, אבחנה לא נכונה אפשרי.זה מוביל לטיפול אורתופדי לא נכון וייעוץ רפואי וגנטי בנושאים של לידה נוספת.כל mucopolysaccharidoses מחולקים לשתי קבוצות, בהתאם לביטויים של הפתולוגיה זו המופיעים בבני אדם: Hurler דמוי ו Morkio כמו.

כל הביטויים האפשריים של Mucopolysaccharidosis בקבוצה כמו Hurler הם מאותו סוג ושונה במידה רבה יותר רק את חומרת הביטוי.במקרה של מחלה כזו, ילדים נולדים נורמליים לחלוטין, ועם הזמן, דפורמציות העצם השונות בהדרגה מתחילים להופיע ולהגדיל באופן הדרגתי.ילדים כאלה הם לעתים קרובות חולה עם מחלות בדרכי הנשימה, יש להם נזלת כרונית, ניתן לציין את המראה של נשימה רועשת.לאחר מכן, הפער בין ילדים בצמיחה של עמיתים הופך להיות ברור יותר.יש להם צוואר קצר, להבי הכתף ממוקמים גבוה יותר מאשר אצל ילדים בריאים.בהדרגה מופיעים כל הזמן תכונות גסות מתקדמות( פרצוף דמוי היטלר), חוזים במפרקים.בראש ובראשונה משפיעים בגפיים העליונים: אצבעות לכופף מברשת, מברשת היא רחבה, חזקה, הם חסרים את האפשרות של הארכה.בהשפעה ומתכווץ במפרקים של הגפיים התחתונים אצל ילדים יש שינוי של הליכה: הם הולכים על רגליים כפופות, לעתים קרובות "קצות אצבעות".שינויים אלה במערכת השריר והשלד משולבים עם שינויים שונים שלד.

בדיקה רדיוגרפית מגלה את השינויים האופייניים ביותר של האגן, מפרקי הירך וידיים עבור המחלה נתון.האגן נלחץ מהצדדים, הירכיים קטנות בגודלם, שטוחות, הירכיים דקות.כאשר מחקר עצם לחשוף מברשת לעכב את המראה של גרעיני התאבנות של עצמות שורש כף יד, עצמות כף הן נמוכות ורחבות, הפלנגות רחב, פלנגה מסמר היפופלסטי.

ישנן מספר גרסאות של mucopolysaccharidosis בקבוצת Hurler דמוי.

סוג החמצן החמור ביותר מסוג 1Н. הביטויים הראשונים של המחלה מופיעים בחודשים הראשונים לחיי הילד ובהתקדמות מהירה.ישנה ירידה חדה בהתפתחות הנפשית.ב 2-3 שנים, תמונה טיפוסית של המחלה מתפתחת.אבל אנחנו חייבים לזכור כי גילויים של סוג mucopolysaccharidosis 1Н בשנה הראשונה של החיים דומים מאוד ביטויים של בלוטת התריס מולדת.במקרה של בלוטת התריס, יש לילד גם פיגור שכלי.מתאפיין גם את המראה של ילדים כאלה: פן נפוחות, לשון לעתים קרובות בולטת, הוא גדול, העור יבש, הילד סובל ממשקל יתר, נע מעט מאוד, יש עצירות תכופות.זיהוי מוקדם של בלוטת התריס הוא הכרחי כדי להתחיל בטיפול מוקדם, שכן ילדים שמתחילים לקבל טיפול במהלך המחצית הראשונה של החיים יכולים להתפתח באופן נורמלי לחלוטין, אשר לא מתרחשת במקרה של הופעת מאוחר יותר של הטיפול.

עוד סוג של mucopolysaccharidosis Hurler דמוי קבוצה על עצם התמונה משתנה דומה לסוג 1H.ההבדל הוא שרק בנים סובלים תמיד, לרובם יש שיער בלונדיני וגבות כהות וגבות.סוג זה של mucopolysaccharidosis מאופיין על ידי היעלמות תיאום של תנועות ל 2-6 שנים.הילד לעתים קרובות מתחיל ליפול בעת הליכה.התנהגות הילדים הופכת לא אחידה, ובמקרים מסוימים אפילו תוקפניים.הם לא אוכלים מזון חזק.בין השכמות, כמה ילדים יכולים לראות את המראה של נגעים בעור.תכונות הפנים לא משתנות באופן דרמטי כמו עם הטופס המתואר לעיל של mucopolysaccharidosis.

כאשר סוג Mucopolysaccharidosis

IS, שגם משתייך לקבוצה זו של mucopolysaccharidosis, הסימפטומים הראשונים מופיעים מאוחר, בדרך כלל 3-6 שנים, ולגדול לאט מאוד.תמונה מלאה של המחלה מתגלה על ידי זמן של בגרות מינית של הילד.בגיל ההתבגרות, כאשר נבחן את oculist, אטימות של הקרנית נראה לעתים קרובות.הגידול בגודל הכבד והטחול הוא נדיר.עבור סוג זה של mucopolysaccharidosis, הנגע שסתום אבי העורקים הוא אופייני, אשר באה לידי ביטוי כמו מאפיין של מחלה זו.התפתחות נפשית של ילדים מצטמצמת לא כל כך, ולעתים אינה סובלת כלל.מערכת תבוסה osteoarticular בחומרת המחלה הזו הוא הקל של כל סוג Mucopolysaccharidosis Hurler דמוי.

הבא סוג של mucopolysaccharidosis Hurler-קבוצה של סוג זה הוא סוג mucopolysaccharidosis VI - Maroteaux-לאמי תסמונת .הסימנים הראשונים לתסמונת זו מופיעים לאחר גיל שנתיים, ובמשך 7-9 שנים מאופיינים מאוד.כזו ילדים להגיע לצמיחה של לא יותר מ 145-155 סנטימטר. הם גם תכונות גסות פנים, אבל לא באותה מידה כמו הסוג mucopolysaccharide VI, ומתכווץ משותפים באה לידי ביטוי, ילדים, כביכול "מוגבלים" בביצוע כל תנועות.מאפיין סוג זה של mucopolysaccharidosis הוא שלמרות חומרת קשים ומכל הגילויים הגדולים, התפתחות קוגניטיבית של ילדים לעולם תסבול.שני סוגים נחשבים האחרונים של mucopolysaccharidosis מלווה כל השינויים האופייניים השלד, שהוזכר לעיל.

תופעות של Morky דמויי Mucopolysaccharidosis שונה בחדות מן קבוצת Hurler דמוי.אנשים עם מחלה זו של מערכת השלד והשרירים הם גמדים, יש תכונות פנים ספציפיות וגוף קצר.הסימנים הראשונים של המחלה מופיעים לאחר 2 שנים והם גדלים במהירות.הראש הוא גדול למדי, תכונות גסות: עיניים שנקבעו באופן נרחב, גשר האוכף של הטופס, החלק התחתון של הפנים בולט.הצוואר קצר, כלוב החזה הוא בצורת ערמומי, לילדים רבים יש עקמומיות של עמוד השדרה.הלהבים גבוהים במיוחד, עצמות האמה מעוותות, המברשות רכות.מפרק כף היד, הברך והקרסול מורחבים בגודלם.זה בולט במיוחד בשל המשקל הנמוך של ילדים אלה עקב ירידה בתיאבון.הגפיים התחתונות מעוותות, הרגליים פרושות החוצה.ילדים במהירות להתעייף, ההליכה מידרדרת במהירות, רבים להפסיק ללכת בגלל נזק מוח העצם עקב דחיסה שלה.כאשר רנטגן זוהה hypoplasia או העדר odontoid צוואר הרחם חוליות השנייה סימני ארטיקולציה היציבות החוליה הצווארית הראשונה אל הגולגולת.יש אוניברסלי.שינויים בעצמות האגן אופייניים גם הם.צוואר צוואר הרחם, ראשיהם שטוחים בחוזקה, וחולקו, כביכול, לשברים אחדים.שינויים בידיים דומים לאלה של הקבוצה דמוית-היילר של מוקופוליסכצרידיס.

במחלה זו, בנוסף למערכת העצם, רקמת חיבור, המהווה את הבסיס של איברים פנימיים שונים ומערכות, סובל.לעתים קרובות, ילדים לא שומעים היטב בגלל ההתפתחות של אובדן השמיעה המוקדמת שלהם.בנוסף, קיימת נטייה הצטננות תכופה.לעיתים קרובות, ילדים עם mucopolysaccharidosis לפתח הטבור ו( או) hernias משכנע.האינטלקט ברוב המקרים נשאר נורמלי.אצל חלק מהילדים החולים מתגלים שינויים מהצד של מערכת הלב וכלי הדם, עלייה בכבד ועוד יותר מטחול.שינויים בולטים במיוחד מן העיניים: נגע הקרנית, לרוב זוהה כאשר נראתה על ידי oculist עם מנורת חריץ.

אחת השיטות לאבחון אינפורמטיבי ביותר הוא חקר תאי רקמת חיבור המבנה Mucopolysaccharidosis.החומר הנגיש ביותר עבור מחקר כזה הוא העור.