אבחון טרום לידתי
בהקשר של התפתחות של גנטיקה רפואית, הנושא של מחלות תורשתיות הוא הציג מלכתחילה.באחת הפגישות של האקדמיה למדעי הרפואה נקרא הדמות המדכאת: 1,500 מחלות תורשתיות.לכן, השאלה של אבחון טרום לידתי( טרום לידתי) בשלבים הראשונים של התפתחות העובר הוא חיוני ביותר.אין ספק, נשים רבות לא היו מעיזות ללדת אם ידעו מראש שתהיה לו מחלה תורשתית חסרת-תקווה.
ההתקדמות בחקר מחלות תורשתיות רבות של גוף האדם מאפשרים לאבחן פגמים בכרומוזומים ומחלות גנטיות בשלבים המוקדמים של התפתחות העובר.הורים שמרגישים אחריות לבריאותו של
של ילדם שטרם נולד, אינם מזניחים בשום אופן את הישגי המדע, כך שלא יהיה מאוחר מדי לקבל החלטה סבירה.הפרעות כרומוזומליות מתרחשות בכ -1 מתוך 200 ילדים שנולדו.אבחון גנטי בזמן יכול למנוע טרגדיה כזו.סופני ילד חולה - ניטל כבד, ורגשות של כעס, אשמה והורי ריקנות היא אפילו יותר כואבת כשזה מאוחר מדי להתחיל להבין את הטרגדיה הייתה נמנעת.
כמובן, בהיסטוריה של האנושות ידועה גאונים רבים, ילד הסובל ממחלות קשות: סובורוב, קאנט, גתה, והתורשה הכבדה של בטהובן סותר את התוצאות שלנו.עם זאת, מי יודע איזה קבוצה של גנים קובעת את הפיתוח של גאון מוסיקלי?אבל, אבוי, גאוני היחידה, והילדות הנכה - אלפים!
אבחון טרום לידתי הוא חיוני, ונשים צריך לדעת שזה כבר קיים במדינה שלנו.בערים הגדולות, יש מרכזי לאבחון טרום לידתי, בזמן כדי לזהות פתולוגיה רצינית של העובר עם הריון קיים.ניתוח מיוחד - amnioproduct - על ירידה שנלקחה של נוזל מי השפיר קובע את הכרומוזום סט של תאים של העובר ומאפשר לחשוף אנומליות של התפתחות.
הורים סבירים אינם מזניחים בשום אופן הזדמנות כזו, ויש להתייעץ עם התייעצויות כאלה בשלבים הראשונים של ההריון.עכשיו קצת בייעוץ גנטי משתמש חדש( למעשה הישן) שיטות dermatoglifiki( בפיהם, קריאה בכף היד), המאפשר מראש על ידי קו היד לזהות כמה מחלות תורשתיות.בשום מקרה אין להזניח את ההזדמנות הנוספת ללמוד על מצב הבריאות של ילדך שטרם נולד!
כל ההורים בעתיד צריך לדעת שיש מחלות תורשתיות כי הם ניתנים לטיפול לחלוטין בתינוקות, אם הם מזוהים במועד.לדוגמה, פנילקטונוריה, מחלה תורשתית אם לא זוהה מיד ומטופלת כראוי, בעתיד זה יכול להוביל פגם נפשי חמור - טמטום.במקרה זה, התהליך הבלתי הפיך של נזק למוח של תינוקת מתרחשת בשבועות הראשונים של החיים ללא סימנים נראים לעין.רק בסיום שנת הסימנים הראשונים להתפתחות לאחור מתחילים להופיע.
פיתח שיטות מיוחדות של האבחנה - תינוקות ההקרנה, אשר אמור להיעשות 4-5 ימים לאחר הלידה, זה מאפשר לך לזהות ילדים אלו שצברו חומצות אמינו עודף, המחלה מתגלה כחודשיים לאחר הלידה, הטיפול המיידי ודיאטה מיוחדת, המיועדת מספרשנים, יכול להיפטר לחלוטין מהמחלה הנוראה הזאת.עכשיו בבתי החולים ליולדות לבצע ניתוח כזה.הקפד לבדוק אם ניתוח כזה נעשה בבית החולים ליולדות שבחרת: זהו אחד הקריטריונים החשובים ביותר לבחירה, זה הרבה יותר חשוב מאשר הטלוויזיה במחלקה.
כשזוגות ידעו כי פתולוגיה תורשתית חמורה נשללת, הם יכולים להתחיל להתכונן לקראת המבחן הרציני ביותר בחייה הנשואה - הורתו ולידתו של תינוק בריא.תכשירי כזה נקודה חשובה בכל מקרה אינו מהווה הפרה של תחושות ורגשות העמוקים, על אחת כמה וכמה בדרגות שונות של תכנון המשפחה היא( לפחות במדינות המערב) עובדה מוגמרת.שום דבר מביש לא יכול להיות על מנת להבטיח מראש עבור הילד העתידי שלהם ההתחלה הטובה ביותר.מצב מעולה של בריאות של ההורים בתפיסת הילד של זמן טיפול זהיר של בריאות של נשים במהלך ההריון - אלה הם תנאים מוקדמים של החיים של הילד בריא בעתיד.