Progeria( sindrome di hutchinson-guildford)
La sua manifestazione principale è il lento sviluppo del bambino e l'invecchiamento precoce, che si sviluppa durante l'infanzia. Si presume che progeria possono essere ereditate in due tipi: entrambi autosomica recessiva e autosomica dominante. Il meccanismo di sviluppo della progeria non è ancora chiaro. Entrambi i sessi( maschi e femmine) soffrono della stessa frequenza. Quando si esaminano pezzi di tessuto cutaneo prelevati direttamente da un bambino malato, si nota l'assottigliamento di tutti gli strati della pelle e del grasso sottocutaneo.sintomi
immediati di Progeria cominciano ad apparire sul 2-3 anno di vita, anche se in alcuni casi possono essere osservati al momento della nascita. Si può notare che il bambino comincia a stentata in modo significativo dai loro coetanei, di massa corporea rimane nella norma età.Successivamente, la caratteristica predominante della malattia diventa un graduale emergere di cambiamenti senili di un bambino nella pelle che è particolarmente evidente sul viso e sulle estremità.La pelle diventa secca, sottili, rughe appaiono, in un primo momento appena percettibile, ma con più profondo, inizia ad aumentare e il numero nel corso del tempo. Inoltre, si può vedere che la pelle è in alcuni punti l'accendino e, in alcuni, al contrario, diventa più scura a causa della distribuzione non uniforme del pigmento della pelle( melanina).In aggiunta ai cambiamenti della pelle, per questi bambini è caratterizzata dalla comparsa: nell'occhio cattura una relativamente grande testa con il diradamento dei capelli, cumuli frontali sostengono con forza, attraverso la cute assottigliate vene traslucide, donando alla pelle una tinta bluastra, di fronte a una piccola, ha sottolineato, con un naso adunco, mele
occhio vypyachena, la mascella superiore è piccola. I denti scoppiano in ritardo, sottosviluppati, spesso ci sono fratture di ossa, varie curvature della spina dorsale. Il tessuto grasso sottocutaneo è fortemente assottigliato, ci possono essere fuochi di compattazione. Il movimento nelle articolazioni è limitato. Nell'esaminare gli organi genitali esterni, l'attenzione è attirata dal loro sottosviluppo. L'esame dell'occhio rivela spesso annebbiamento della lente. I bambini sono più sensibili alla luce solare. La morte di persone che soffrono di progeria, si verifica di solito di età compresa tra 10-25 anni per le complicazioni di aterosclerosi stabilito tra. Il trattamento
di include l'assunzione di vitamina E, acido ascorbico. Il bambino dovrebbe osservare una dieta ricca di proteine, ma limitata in termini di grassi e carboidrati.