Sindrome Shereshevsky-Turner - Cause, sintomi e trattamento. MFs.

Sindrome di Turner - una malattia che si verifica quando lo sviluppo anormale di cromosomi sessuali( invece inerenti femmina corpo XX cromosomi sessuali ha solo una serie di cromosomi si ottiene incompleto), risultante in un alterato sviluppo di gonadi nel primo periodo embrionale.

Soffre di sindrome di una donna. La frequenza di insorgenza della sindrome è da uno a tremila ragazze nate.

I sintomi della sindrome di Turner

Il bambino con la malattia, invece di ovaie si formano filamenti di tessuto connettivo, l'utero è sottosviluppato. Molto spesso, la sindrome è combinata con il sottosviluppo di altri organi. Già alla nascita, la ragazza mostra un ispessimento delle pieghe della pelle sulla nuca, un tipico gonfiore delle mani e dei piedi. Spesso un bambino nasce piccolo, con un peso corporeo basso.

Per le ragazze con sindrome di Turner in tenera età è caratterizzata da un aspetto tipico:

• proporzionalmente bassa crescita( pazienti dell'altezza non supera i 150 cm.);
instagram viewer
• accorciamento della mascella inferiore;
• che sporge le orecchie basse;
• collo corto con pieghe alari che va dalla testa alle spalle( collo della Sfinge), su cui v'è un basso limite di crescita dei capelli;Torace largo
• con capezzoli retratti molto distanti;
• è spesso osservato la curvatura delle braccia nella zona delle articolazioni del gomito;
• ha accorciato 4 e 5 metacarpi, il che rende le dita corte;
• unghie convesse;

Possibili difetti di sviluppo da altri organi e sistemi:

• cardiovascolare - difetti cardiaci;Tratto urinario
• - sottosviluppo renale, raddoppiamento dell'uretere, raddoppiamento e rene a ferro di cavallo;organo
• della visione - ptosi( abbassamento del secolo), lo strabismo, la formazione della "terza età".caratteri sessuali secondari

con la sindrome di Turner sono lievi( e talvolta inesistente) e si manifestano nella seguente:

• sottosviluppo del seno;
• sviluppo anormale di grandi e piccole labbra, utero, vagina;
• le ovaie non vengono rilevate;
• amenorrea( assenza di mestruazioni);
• , peli pubici e pubescenza sotto le ascelle non sono espressi.

sindrome di Diagnostica Shereshevscky-Ternenra

Per la diagnosi il paziente viene sottoposto ad un esame completo che comprende: il sangue

1. generale e l'analisi delle urine.
2. Escrezione quotidiana nelle urine di gonadotropine ed estrogeni.
3. Determinazione dei livelli ematici di gonadotropine ed estrogeni.
4. Consultazione di un ginecologo.
5. Determinazione della cromatina sessuale e del cariotipo.
6. Ultrasuono dell'utero e delle ovaie. Esame radiografico
7. del sistema osseo.risultati sindrome di Turner

donne del sondaggio sono i seguenti:

• Nell'analisi del sangue - riducendo la quantità di estrogeni e aumento di ormoni ipofisari( Gonadotropine), in particolare follitropina.
• Aumento dell'escrezione giornaliera nelle urine delle gonadotropine e riduzione degli estrogeni.
• Quando l'ecografia non viene trovata nelle ovaie, l'utero ha un aspetto sottosviluppato. Quando radiografia
• sono l'osteoporosi( perdita di tessuto osseo) e varie anomalie di sviluppo scheletro.
• Spesso, le persone che soffrono di questa sindrome si verificherà malattie come il diabete, l'infiammazione del colon e sanguinamento gastrointestinale, gozzo e tirioidity.
• conferma infine la diagnosi di ricerca genetica.il trattamento della sindrome

pazienti guarigione completa la sindrome di Turner di Turner non è possibile.

utilizzato per il trattamento sintomatico di ormone della crescita( ormone umano della crescita), con il quale è possibile ottenere l'aumento della crescita finale del paziente di 4-6 cm. Dopo aver raggiunto l'età di 12-13 anni trascorrono la terapia estrogenica sostitutiva, perché i pazienti non sono loro ovaie in grado di produrre questo ormone. Ma, sfortunatamente, il trattamento non previene lo sviluppo dell'osteoporosi e un aumentato rischio di fratture.

Difetti di altri organi e sistemi richiedono spesso un trattamento chirurgico.

Previsione della sindrome di Shereshevsky-Turner

Con la diagnosi precoce e un trattamento tempestivo, è possibile ottenere una crescita maggiore. La prognosi della malattia rispetto al completo recupero è sfavorevole. I pazienti rimangono sterili.

Con la sindrome di Shereshevsky-Turner, è possibile un esito letale( morte), che è principalmente dovuto a difetti alla nascita negli organi vitali.

Non vi è alcun ritardo mentale significativo nei pazienti con la sindrome, possono apprendere e svolgere con successo qualsiasi lavoro non correlato allo stress neuropsichico fisico e significativo.