Sindrome di Turner - una malattia che si verifica quando lo sviluppo anormale di cromosomi sessuali( invece inerenti femmina corpo XX cromosomi sessuali ha solo una serie di cromosomi si ottiene ...

familiari rachitismo ipofosfatemico o diabete fosfato o rachitismo vitamina D-resistente( hypophosphatemic vitamina D-RESISTENTE rachitismo; HPDR; 307800), prima descritti Albrigt et al.nel 1937I...

malattia celiaca ( o enteropatia da glutine, malattia di Gee, sprue non tropicale, infantilismo intestinale, malattia farina) - una malattia intestinale, avendo una causa genetica e caratterizzata ...

La fibrosi cistica è una malattia ereditaria sistemica in cui si verifica una mutazione nella proteina coinvolta nel trasporto di ioni cloro attraverso la membrana cellulare, con conseguenti dist...

La sindrome di Gilbert è una malattia genetica caratterizzata da un indebolimento dell'utilizzo della bilirubina. Il fegato dei pazienti neutralizza in modo improprio la bilirubina e inizia ad ac...

La sindrome di Tourette è un disturbo neurologico con una predisposizione genetica che si manifesta nella prima infanzia o nell'adolescenza al di sotto dei 18 anni. La sindrome di Tourette è dete...

Il cuore di un uomo viene deposto alla fine della terza settimana di gravidanza e si sviluppa per tutto il periodo intrauterino. Nel processo del suo sviluppo è sagomata non solo il muscolo cardi...

La sindrome di Alport è una malattia ereditaria caratterizzata da una progressiva diminuzione della funzionalità renale in combinazione con la patologia dell'udito e della vista. In Russia, ...

La sindrome di Marfan si riferisce ad una malattia monogenica del tessuto connettivo - gruppo diverse forme nosologiche origine che combinano disordini metabolici ereditari del tessuto connettivo....

cause dei difetti cardiaci congeniti sintomi di trattamento diagnosi stile di vita con previsione malattie cardiache Come sapete, il cuore - è un organo importante del corpo umano, fin da...

La sindrome di Down di ( una patologia, chiamata anche trisomia 21) è una malattia genetica che si verifica in circa 1 su 800 neonati.È la principale causa di deterioramento cognitivo. La sindrome ...

La sindrome di Edwards è una forma di malattia genetica rara quando una parte del cromosoma 18 umano è duplicata. La maggior parte dei bambini con questa patologia muore nello stadio dello svilupp...

difetto del setto ventricolare( VSD) - malattia cardiaca congenita, si caratterizza per la presenza di un difetto nella parete muscolare tra il ventricolo sinistro del cuore destro. La VSD è la c...