Sindrome di Edwards - cause, sintomi e trattamento. MFs.
Edwards è una forma di malattia genetica rara quando una parte del cromosoma 18 umano è duplicata. La maggior parte dei bambini con questa patologia muore nello stadio dello sviluppo embrionale, ciò si verifica nel 60% dei casi. La prevalenza della sindrome di Edwards è in media di 1: 3000-1: 8000 casi. L'ereditarietà della sindrome non è tracciata e la casualità di questa mutazione è solo dell'1%.
La sindrome di Edwards prende il nome dal Dr. John Edward, che nel 1960 descrisse i primi casi e documentò il modello di sviluppo dei sintomi. La sindrome di Edwards colpisce più del sesso femminile rispetto al sesso maschile - circa l'80% delle vittime sono donne. Le donne di età superiore ai trent'anni hanno un rischio maggiore di avere un figlio affetto da una sindrome, sebbene lo stesso possa verificarsi con le donne sotto i trent'anni, ma significativamente meno. Circa il 12% dei bambini con la sindrome vive fino all'età in cui è possibile valutare le possibilità di sviluppo mentale;i bambini che sopravvivono hanno gravi difetti e di solito non vivono a lungo. La sindrome di Edwards è associata a una vasta gamma di disturbi, che comprendono oltre centotrenta difetti discreti associati al cervello, al cuore, alla struttura craniofacciale, ai reni e allo stomaco.
Motivi per lo sviluppo della sindrome di Edwards.
Ogni cellula del corpo umano contiene ventitré paia di cromosomi, che eredita dai suoi genitori. Le persone in ogni cellula sessuale hanno lo stesso numero di set cromosomici. Nelle donne, questi sono ovuli( sono chiamati XX) e negli uomini( chiamati XY) sono spermatozoi. Durante la divisione di un uovo fecondato, una mutazione avviene sotto l'influenza di alcuni fattori e un cromosoma aggiuntivo appare nella diciottesima coppia, che è responsabile della comparsa della sindrome di Edwards. I bambini con la sindrome ereditano il numero sbagliato di cromosomi, invece di due copie hanno tre copie di cromosomi. Questo tipo di mutazione è chiamato "trisomia", in quanto il numero della coppia in cui si è verificata la mutazione è incluso nel nome, nel caso della sindrome di Edwards questa è la diciottesima coppia.
La variante sopra descritta è "trisomia completa", cioè il bambino ha ereditato una copia aggiuntiva completa del cromosoma superfluo, tali bambini con sindrome di Edwards secondo statistiche del 95%."La trisomia completa" ha quasi tutti i segni della malattia ed è molto difficile.
Ci sono altre due varianti di mutazioni. Il due percento dei bambini con sindrome di Edwards ha una traslocazione nella coppia di 18, quando è presente solo una parte del cromosoma in eccesso. Il tre percento dei bambini con la sindrome ha "trisomia a mosaico", questo tipo di mutazione è caratterizzato dalla presenza di un cromosoma in più in non tutte le cellule del corpo.
Sintomi della sindrome di Edwards.
La maggior parte dei bambini nati con sindrome di Edwards ha un deficit di peso corporeo e un ritardo nello sviluppo pronunciato. La loro testa è insolitamente piccola e la nuca ha una dimensione pronunciata. Le loro orecchie sono basse, la mascella superiore e / o inferiore ha un difetto evolutivo chiamato micrognazia. Questa è una condizione in cui la forma della faccia è distorta e si forma un morso errato.
Aspetto di un paziente con sindrome di Edwards
I bambini hanno spesso una "bocca di lupo" e "labbro leporino", una condizione in cui una fessura si verifica rispettivamente nel cielo superiore e nel labbro.
Formata "labbro della lepre"
Le penne per bambini sono spesso chiuse a pugno e tutte le dita hanno una caratteristica posizione irregolare.
Posizione flettente del pennello
I bambini soffrono di piede torto e le dita degli arti inferiori possono avere membrane o completamente fondersi l'una con l'altra.
Molto spesso nei pazienti con la sindrome, ci sono problemi con il cuore, i polmoni e il diaframma a causa della patologia del collegamento vascolare e dello sviluppo di malformazioni congenite. I difetti cardiaci possono avere un carattere diverso e una diversa quantità: dotto arterioso aperto, difetto del setto interventricolare, apertura ovale aperta.
Le mutazioni possono causare lo sviluppo di ernie inguinali e ombelicali, anomalie nello sviluppo del sistema genito-urinario e sindrome displastica. La percentuale di sviluppo di un difetto:
sconfiggere il sistema e vice( argomento) - Frequenza%
cranio e la faccia - 100%
microgeny - 96,8%
posizione bassa e / o deformazione delle orecchiette - 95,6%
dolicocefalia - 89,8%
alto cielo- 78%
palatoschisi - 15%
mikrostomiya - 71%
muscoloscheletrico - 98,1%
flessione posizione spazzole - 91,4% arresto
dondolio - 76,2%
cutanea arresto syndactyly - 49.5%
piede equino - 34,9% del sistema nervoso centrale
- 20,4% del sistema cardiovascolare
- 90,4%
digestivo - 54,9%
sistema genito-urinario - 33,5%
bambini con la sindrome di Edward tendono ad avere problemi con l'alimentazione. I problemi nascono dalla violazione dei riflessi congeniti della deglutizione e della suzione. Lo scarso sviluppo del riflesso di suzione e la deglutizione non coordinata portano al soffocamento del bambino.
Un bambino può sviluppare una malattia da reflusso gastroesofageo. Le crepe congenite dello scheletro facciale causano anche difficoltà nell'alimentazione. Portano alla necessità di nutrire il bambino attraverso una sonda o gastrostomia. Uno specialista può mostrare ai genitori del bambino come tenere correttamente la testa e il corpo del bambino. Al fine di prevenire il reflusso della testa del bambino deve essere sollevato da una trentina di gradi o più fino a quando il bambino sta mangiando, e nel giro di un'ora o due dopo aver mangiato.sindrome
Diagnostics Edward, sindrome di Edwards
diagnosi può essere effettuata determinando se tutti i sintomi esterni esame fisico sopra. Più diagnosi precisa può essere fatta analizzando "cariotipo", che comprende il prelievo di campioni di sangue del bambino per determinare la composizione cromosomica.
A causa del gran numero di malformazioni e una bassa percentuale di sopravvivenza dei bambini con sindrome di Edwards, è attualmente sviluppata metodi di diagnosi prenatale. Uno dei primi e le tecniche disponibili sono eseguite in tutto prenatale è ecografia fetale. Su ultrasuoni all'inizio della gravidanza può essere sospettata difetti del cervello e lo sviluppo degli arti, la disponibilità di abbondante quantità di liquido amniotico, che dovrebbe allertare il clinico. Quando si ricevono questi risultati, è necessario inviare la donna incinta a un'osservazione più dettagliata e mirata in ospedale.
In un ospedale deve compiere tutte le prove necessarie generali clinici e un test più specifico, come ecografia, doplerometrii, marcatori del sangue studio siero: subunità della gonadotropina corionica umana( βHG), α-fetoproteina( AFP), estriolo( EZ), 17-idrossiprogesterone. Per valutare il grado di rischio cromosomiche nascite anomalia in tutti i casi utilizzando un programma per computer appositamente progettato PRISCA, tenendo conto di età, i marcatori e gli indicatori di gravidanza siero della donna.È anche necessario eseguire un'amniocentesi transaddominale con conseguente cordocentesi. L'acqua amniotico in presenza di sindrome di Edwards è determinato: AFP, OP-17, EZ, e nel sangue fetale sarà determinato dalla cariotipo cromosoma 18 trisomia. Sindrome di Edwards
Trattamento
comunità medica scientifica non è noto cura per la sindrome al momento. I bambini con la sindrome di Edwards sono di solito nascono con disabilità fisiche e medici di fronte alla scelta del metodo di trattamento. La chirurgia può eliminare alcuni dei difetti associati alla sindrome, ma l'invasività della tecnica non giustificare i risultati in bambini la cui durata varia da alcuni giorni a mesi. Il trattamento
oggi è ridotto a cure palliative( mantenendo il morale di fronte a una malattia mortale).Dal 5 al 10% dei bambini con sindrome di Edwards vivono fino al primo anno di vita. Problemi
correlate a disturbi del sistema nervoso e del tono muscolare influenzano lo sviluppo delle capacità motorie del bambino, che può portare alla scoliosi, atrofia muscolare, strabismo. Il trattamento chirurgico nei bambini malati può essere limitato a causa di malformazioni del sistema cardiovascolare. I bambini con la sindrome hanno spesso la costipazione causati da scarso tono della parete addominale e l'intestino atonica. Di conseguenza, i bambini provano disagio e difficoltà di alimentazione. Speciali per lattanti, lassativi e farmaci del gruppo di "schiuma" può alleviare questi sintomi. Il clistere in questa situazione è controindicato, perché possono causare squilibri elettrolitici nel bambino.
I bambini con la sindrome sono spesso in ritardo nello sviluppo, in relazione a questo, è necessario utilizzare programmi di terapia appositamente sviluppati per correggere il ritardo nello sviluppo fisico.
Un altro fattore della prognosi sfavorevole è un aumentato rischio di sviluppare un tumore di "Wilms" - questo è uno dei tipi di cancro del rene. Si raccomanda un esame ecografico regolare della cavità addominale per la presenza di questa patologia.
Bambini malati sono a rischio di varie infezioni e patologie quali infezioni genito-urinario, otite media, congiuntiviti di differenti eziologie, sinusite, sinusite frontale, polmonite, apnea del sonno, ipertensione polmonare, cardiopatia congenita e ipertensione arteriosa.È necessario essere pronti a condurre un trattamento efficace e sospettare tempestivamente queste malattie.
I genitori che hanno un figlio con questa sindrome hanno bisogno di un costante monitoraggio della loro salute, perché una malattia tempestiva può prolungare la vita dei loro figli.
Prognosi della sindrome di Edward
La prognosi in misura maggiore per questa patologia non è favorevole. La maggior parte dei bambini che sono nati con la sindrome di Edwards non vive fino al primo anno di vita. L'aspettativa di vita media per metà dei bambini nati con questa sindrome è inferiore a due mesi. Dal novanta al novantacinque per cento di questi bambini muoiono prima di raggiungere il loro primo compleanno. Tra il 5 e il 10% dei bambini che sopravvivono nel primo anno sperimentano gravi disabilità dello sviluppo.
I bambini che hanno vissuto il primo anno hanno bisogno di monitoraggio e supervisione costanti e sperimentano serie difficoltà nello sviluppo. Le loro abilità verbali sono limitate, anche se sono in grado di rispondere al comfort dei loro genitori e hanno l'opportunità di imparare a sorridere, a riconoscere e interagire con gli insegnanti e le altre persone. Possono acquisire le abilità necessarie per tutti i bambini, come l'autoalimentazione e il sollevamento delle teste, abilità che sono caratteristiche dei bambini sani della loro età.
Terapista medico Zhumagaziev E.N.