Sindrome di Down( trisomia 21): cause, sintomi e trattamento. MFs.

La sindrome di Down di

( una patologia, chiamata anche trisomia 21) è una malattia genetica che si verifica in circa 1 su 800 neonati.È la principale causa di deterioramento cognitivo. La sindrome di Down è associata a un ritardo dello sviluppo lieve e moderato, le persone con la malattia hanno caratteristiche caratteristiche, basso tono muscolare nella prima infanzia. Molte persone con sindrome di Down hanno difetti cardiaci, aumento del rischio di leucemia via di sviluppo, ad esordio precoce della malattia di Alzheimer, malattie gastrointestinali, e altri problemi di salute. I sintomi della sindrome di Down vanno dallo sviluppo lieve a grave.

Le persone con la sindrome di Down

Provoca la sindrome di Down Sindrome di Down

il nome dal Dr. Langdon Down, che nel 1866 per primo descrisse questa sindrome come un disturbo. Sebbene il medico abbia descritto sintomi importanti e sottostanti, non ha determinato correttamente cosa ha causato esattamente questa patologia. E solo nel 1959, gli scienziati hanno scoperto l'origine genetica della sindrome di Down. I geni per le copie aggiuntive del 21 ° cromosoma sono responsabili di tutte le caratteristiche associate alla sindrome di Down.

Di norma, ogni cellula umana contiene 23 coppie di cromosomi diversi. Ogni cromosoma trasporta geni che sono necessari per il corretto sviluppo e mantenimento del nostro corpo. Nel concetto, una persona eredita 23 cromosomi dalla madre( attraverso l'uovo) e 23 cromosomi dal padre( attraverso la cellula spermatica).Tuttavia, a volte una persona eredita un set cromosomico aggiuntivo da uno dei genitori. Nel caso della sindrome di Down, più comunemente ereditare due copie del cromosoma 21 dalla madre e uno 21 ° cromosoma dal padre, in totale ci sono tre del cromosoma 21. È a causa di questo tipo di ereditarietà della sindrome di Down è chiamato trisomia del cromosoma 21.

Circa il 95% delle persone con sindrome di Down ereditare un cromosoma 21. All Around 3% al 4% delle persone con sindrome di Down non ereditano tutto il cromosoma supplementare 21, e solo pochi geni extra da cromosoma 21, che sono attaccati ad un altro cromosoma( comeregola, cromosoma 14).Questo è chiamato traslocazione. Le traslocazioni sono nella maggior parte dei casi eventi casuali durante il concepimento. In alcuni casi, tuttavia, uno dei genitori porta una traslocazione bilanciata: il genitore ha esattamente due copie del cromosoma 21, ma alcuni geni sono distribuiti su un altro cromosoma. Se un bambino eredita un cromosoma con i geni in più del cromosoma 21, allora il bambino avrà la sindrome di Down( due del cromosoma 21, oltre a geni extra sul cromosoma 21 che è collegato dagli altri cromosomi).

Circa il 2% -4% delle persone con Sindrome di Down ereditano altri geni del cromosoma 21, ma non in ogni cellula del corpo. Questo è mosaic Down syndrome .Queste persone possono, per esempio, ereditare una parte delle anomalie cromosomiche, cioè un ulteriore 21 ° cromosoma potrebbe non essere presente in tutte le cellule umane. Dal momento che le persone con sindrome di Down a mosaico il numero di queste cellule varia in tutta la gamma, che spesso non hanno tutte le caratteristiche della sindrome di Down, potrebbe non essere così forti disabilità intellettiva come le persone con trisomia completa del cromosoma 21.A volte la sindrome di Down mosaico è così insignificante che rimarrà inosservata. D'altro canto, la sindrome di Down di mosaico può anche essere diagnosticata erroneamente come trisomia sul cromosoma 21, se i test genetici non sono stati eseguiti.

C'è una domanda a cui stanno lavorando gli scienziati di tutto il mondo, quali dei geni aggiuntivi nel 21 ° cromosoma portano allo sviluppo di alcuni sintomi. Non c'è ancora una risposta esatta a questa domanda. Gli scienziati ritengono che l'aumento del numero di geni specifici cambi l'interazione tra loro. Alcuni geni diventano più attivi di altri, mentre altri sono meno attivi del solito. Come risultato di questo squilibrio, vengono violate la differenziazione e lo sviluppo sia dell'organismo stesso che della sfera psico-emotiva, incluso lo sviluppo intellettuale. Gli scienziati stanno cercando di capire quali geni delle tre opzioni del cromosoma 21 sono responsabili di uno o un altro segno della sindrome di Down. Attualmente sono noti circa 400 geni su 21 cromosomi, ma la funzione di maggioranza rimane poco chiara fino ad oggi.

L'unico fattore di rischio noto per la sindrome di Down è l'età della madre. Più anziana è la donna al momento del concepimento, maggiore è il rischio di avere un figlio con sindrome di Down.età della madre al momento del concepimento è un rischio di sindrome di Down:

25, 1250 1 su 1
30 anni nel 1000
35 1 400 40 1 100

45 1 di 30

La sindrome di Down

non è una malattia ereditaria, ma una predisposizione a sviluppare esiste. Le donne con sindrome di Down sono probabilità di concepire un bambino paziente è del 50%, spesso si tratta di un aborto spontaneo. Gli uomini con sindrome di Down sono sterili, fatta eccezione per la sindrome variante di mosaico. Portatori di traslocazione genetica dei cromosomi probabilità di avere un bambino con sindrome di Down verrà rafforzata. Se il vettore è la madre di un bambino con sindrome di Down sono nati da 10-30% se il padre carrier - 5%.

genitori sani che hanno avuto un bambino con sindrome di Down hanno un rischio 1% di concepire un altro bambino con sindrome di Down. Sintomi

e segni della sindrome di Down.

Nonostante la gravità della sindrome di Down gamma da lieve a grave, la maggior parte delle persone hanno un noto sintomi. Essi comprendono le seguenti caratteristiche: •

appiattimento del viso e del naso, collo corto, una bocca piccola volte con una grande, lingua sporgente, orecchie piccole, occhi obliqui verso l'alto, che può avere una pelle piccola piega all'angolo interno;macchie
• bianchi( noto anche come macchie di brushfield) possono essere presenti nella parte colorata dell'occhio;
• Le mani sono corte e larghe con dita corte, e con una piega sul palmo;
• tono muscolare debole, il ritardo e la crescita dello sviluppo.•
palato arcuato, anomalie dei denti, ponte nasale piatto, lingua solcata;
• Ipermobilità articolazioni, la curvatura del torace keeled o imbuto.

I disturbi più comuni associati con la sindrome di Down, disturbi cognitivi sono ( violazione della comunicazione).Sviluppo cognitivo è spesso ritardata, e tutte le persone con sindrome di Down hanno difficoltà di apprendimento per tutta la vita. Come un cromosoma 21 in più porta al deterioramento cognitivo, non è del tutto chiaro. La dimensione media del cervello umano con sindrome di Down non è molto diverso da una persona sana, ma i ricercatori hanno trovato cambiamenti nella struttura e la funzione di alcune aree del cervello come l'ippocampo e cervelletto.cambia in particolare l'ippocampo, che è responsabile per l'apprendimento e la memoria. Gli scienziati usano studi sull'uomo in modelli animali di sindrome di Down, per scoprire quali geni specifici sul cromosoma 21 portano a diversi aspetti di deterioramento cognitivo.

Oltre al deterioramento cognitivo, la più comune malattia associata con la sindrome di Down - una difetti congeniti cuore. Circa la metà di tutte le persone con sindrome di Down sono nati con un difetto cardiaco, spesso con atrioventricolare difetto del setto interatriale. Altri difetti cardiaci comuni includono difetto del setto ventricolare, difetto del setto atriale, tetralogia di Fallot, e dotto arterioso pervio. Alcuni casi richiedono un intervento chirurgico subito dopo la nascita per correggere difetti cardiaci.malattie

gastrointestinali sono spesso associati con la sindrome di Down, atresia esofagea in particolare, fistola tracheoesofagea, atresia duodenale o la stenosi, la malattia di Hirschsprung, e ano imperforato. Le persone con sindrome di Down sono a più alto rischio di malattia celiaca.chirurgia correttiva è a volte necessario per il tratto gastrointestinale.

Alcuni tipi di cancro sono più comuni nelle persone con sindrome di Down, come la leucemia linfoblastica acuta( un tipo di tumore del sangue), la leucemia mieloide, e il cancro ai testicoli.tumori solidi, d'altra parte, si trovano raramente in questa popolazione.

I pazienti con sindrome di Down hanno una qualche predisposizione a tali condizioni come la perdita dell'udito, frequenti infezioni dell'orecchio medio( otite media), disturbi della tiroide( ipotiroidismo), cervicale instabilità della colonna vertebrale, disturbi visivi, apnea del sonno, obesità, stipsi, spasmi infantili,convulsioni, demenza e insorgenza precoce della malattia di Alzheimer.

Circa il 18% e il 38% delle persone con sindrome di Down hanno disturbi mentali o comportamentali come disturbi dello spettro autistico, deficit di attenzione e iperattività della depressione, disturbi del movimento stereotipati e disturbi ossessivo-compulsivi. Metodi

di diagnosi prenatale di sindrome di Down.

Diverse opzioni non sono lo screening invasivo viene offerto ai genitori. Se la sindrome di Down si sospetta in relazione ai risultati dello screening, una diagnosi formale può essere fatta prima che il bambino è nato. Questo dà ai genitori il tempo di raccogliere informazioni su sindrome di Down prima della nascita e della capacità di agire in caso di complicazioni.

Lo screening prenatale

è attualmente presentato da un test per la tecnica dell'alfa-fetoproteina( AFP) e degli ultrasuoni. Questi metodi possono valutare il rischio di sindrome di Down, ma non possono confermarlo con una garanzia del 100%.

Il test di screening AFP più utilizzato. Durante il periodo tra le 15 e le 20 settimane di gravidanza, prendere un piccolo campione di sangue dalla madre ed esaminare. I livelli di AFP e di tre ormoni, che sono chiamati estriolo non coniugato, gonadotropina corionica umana e inibina-A, sono misurati in un campione di sangue. Se i livelli di AFP e ormone cambiano, la sindrome di Down può essere sospettata, ma non confermata. Inoltre, il normale risultato del test non esclude la sindrome di Down. Misurare anche lo spessore della piega occipitale nel collo con gli ultrasuoni. Questo test viene eseguito tra le 11 e le 13 settimane di gravidanza. In combinazione con l'età della madre, questo test identifica circa l'80% della probabilità della sindrome di Down. Tra il 18 e 22 settimane di gravidanza, si possono trovare altri marker che possono essere rilevati in un feto con sindrome di Down: misurare la lunghezza della spalla e femore, le dimensioni del naso, le dimensioni della pelvi renale, piccoli punti luminosi sul cuore( segni ecografici di malformazioni), di grandi dimensioniil divario tra il primo e il secondo dito

Esistono tecniche più accurate, ma invasive per diagnosticare la sindrome di Down. Con queste tecniche, c'è un piccolo rischio di complicazioni sotto forma di aborto spontaneo.

1. L'amniocentesi viene eseguita tra 16 e 20 settimane di gestazione. Durante questa procedura, un ago sottile viene inserito attraverso la parete addominale e viene prelevato un piccolo campione di liquido amniotico. Il campione viene analizzato per anomalie cromosomiche.
2. La biopsia di Chorion viene eseguita tra le 11 e le 12 settimane di gestazione. Si tratta di raccogliere campioni di villi e cellule corioniche dalla placenta o inserendo un ago nella parete addominale o attraverso un catetere nella vagina. Il campione viene anche analizzato per anomalie cromosomiche.
3. Campionamento del sangue cordonale mediante biopsia con ago sottile. Il sangue viene esaminato per anomalie cromosomiche. Questa procedura viene solitamente eseguita dopo la 18a settimana di gravidanza. Trattamento

della sindrome di Down

Ad oggi, la malattia è incurabile. Correzione solo accompagnando le violazioni se necessario( difetti cardiaci, tratto gastrointestinale. ..)

Come puoi aiutare bambini e adulti con la sindrome di Down? Nonostante la causa genetica della sindrome di Down, è noto che al momento non esiste una medicina.È molto importante stimolare, incoraggiare ed educare i bambini con la sindrome di Down fin dall'infanzia. Programmi per bambini con bisogni speciali, che sono offerti in molti paesi, sono in grado di migliorare la qualità della vita attraverso un intervento precoce, compresa la terapia fisica, terapia occupazionale e terapia del linguaggio può essere molto utile. Come tutti i bambini, i bambini con la sindrome di Down devono crescere e svilupparsi in un ambiente sicuro e solidale.

Down syndrome forecast

L'aspettativa di vita delle persone con sindrome di Down è aumentata drammaticamente negli ultimi decenni, poiché l'assistenza sanitaria e l'adattamento sociale sono migliorati significativamente. Una persona con sindrome di Down in buona salute vivrà in media fino a 55 anni o più.

Le persone con la sindrome di Down vivono più a lungo che mai. Con la piena integrazione nella società, molti adulti con sindrome di Down sono ora vive in modo completamente indipendente l'uno dall'altro, godono di relazioni, il lavoro, e contribuire alla comunità.

Terapista medico Zhumagaziev E.N.