Disostosi spondilo-costale

Questa malattia è stata descritta da molti ricercatori come una patologia del sistema muscolo-scheletrico, che si manifesta da bassa statura, collo corto e tronco, la curvatura della colonna vertebrale per tipologia di scoliosi è determinato da studio a raggi X delle varie anomalie dello sviluppo e sinostosi vertebrale. Le manifestazioni della malattia dipendono dal livello di localizzazione della deformazione delle vertebre e dal numero di costole intrecciate. Inoltre, nel caso di vertebre, ei bordi del dorso simmetria soffre poca deformazione, e la sua curvatura in tal caso non viene osservata. Se le deformazioni ossee sono localizzate asimmetricamente, allora la deformazione della colonna vertebrale e del torace può essere bruscamente espressa.

Ad esempio, le lesioni asimmetriche della colonna toracica e cervicale superiore è contrassegnato inclinazione della testa( asimmetria facciale) asimmetria del cingolo scapolare. Nella lesione colonna toracica marcata scoliosi di gravità variabile, e la deviazione in direzione del tronco può essere osservato nelle lesioni della zona lombare. Il movimento nella colonna vertebrale dipende anche dal grado della sua sconfitta. Con una lesione continua delle costole e della colonna vertebrale, i movimenti possono essere completamente assenti. Nel caso di cambiamenti meno pronunciati, vi è una restrizione di movimenti di diversi gradi di gravità.L'esame radiografico della colonna vertebrale rivela tutti i tipi di malformazioni delle vertebre. Il numero di costole è diverso da un lato e l'altro. La fusione di solito si verifica nelle parti posteriori delle costole e in varie combinazioni.

Questa patologia del sistema scheletrico può essere trasmesso come un tipo dominante ereditarietà recessiva e autosomica autosomica. Entrambe le forme della malattia sono simili tra loro sulle manifestazioni, ma si ritiene che la forma recessiva di deformazioni ossee sono più gravi rispetto alla dominante, che porta alla morte di un bambino nel primo anno di vita. La ragione di questo è frequenti infezioni respiratorie( bronchiti, polmoniti e alcune altre malattie del sistema respiratorio).In questi casi gravi è possibile eseguire la diagnosi prenatale a ultrasuoni con un periodo di gestazione di 20 settimane.

grande gruppo di locomotore di uomo disfatte costituiscono anomalie verificano isolatamente o in combinazione con altre malformazioni. Esistono molte forme diverse di fusione isolata, oltre ad aumentare il numero di dita e / o dita. Tutte queste malformazioni si trasmette in un modello autosomica dominante di eredità, così come i diversi tipi di accorciamento delle dita. La maggior parte dei casi di scissione bilaterale della mano( difetto simile ad un artiglio) sono trasmessi da un tipo di eredità autosomica dominante. Secondo dati recenti, le anomalie più comuni di apparato locomotore è lussazione congenita dell'anca, piede torto congenito e scoliosi displastica. Nella formazione di queste malattie non solo svolge un ruolo di una mutazione genetica, ma anche l'influenza di fattori ambientali, t. E. Essi sono multifattoriali( verificarsi sotto l'influenza di un gran numero di fattori sfavorevoli).