ahistidasia
La malattia è stata descritta nel 1961. È trasmessa da un tipo di trasmissione autosomica recessiva ed è dovuta a una deficienza dell'enzima istidasi. Questo enzima nel corpo è contenuto principalmente nella sua quantità nel fegato e nello strato superficiale della pelle, partecipa allo scambio dell'istinoacido istidina, trasferendolo nell'acido urocaninico. Si suppone che esistano diverse varianti della malattia: con una deficienza enzimatica nel fegato e nella pelle, con una carenza dell'enzima nel fegato e una normale attività nella pelle. Come risultato della rottura del metabolismo degli aminoacidi, si accumula nei tessuti e nei fluidi corporei. Inoltre, il corpo accumula un gran numero di acidi tossici che sono derivati di istidina. Questa malattia si riferisce allo screening. Lo screening di massa per l'istidemia è stato effettuato in vari paesi in tutto il mondo.
I sintomi della malattia compaiono in un bambino di solito nei primi due anni di vita. I segni tipici includono sintomi di ritardo dello sviluppo psicomotorio e del linguaggio, diminuzione del tono muscolare, sindrome convulsiva. Nei bambini più grandi, i disturbi intellettuali e i disturbi del linguaggio sono in prima linea. La maggior parte dei bambini malati ha caratteristiche esterne caratteristiche: capelli biondi, occhi azzurri.
A causa del fatto che, a seguito di screening di massa in diverse regioni del mondo è stato rivelato un certo numero di bambini con gipergistidinemiey scorre senza alcun sintomo, la questione è stata sollevata: è un disturbo biochimico innocua malattia? Tuttavia, studi recenti hanno confermato la relazione tra disturbi metabolici e danni al sistema nervoso. Diagnosi
set istidinemia basato sulla determinazione di livelli elevati di questo aminoacido nel sangue e nelle urine, appare reazione inadeguata a istidina carico, è quello di aumentare il contenuto nel siero e nelle urine. Metodi speciali stabiliscono una diminuzione dell'attività dell'enzima istidasi nella pelle. Inoltre, ci sono modi per determinare questo enzima nel fegato. Gli ultimi due metodi di indagine sono specifici e sono condotti solo in ospedali altamente specializzati per lo studio della patologia ereditaria.
Per la diagnosi prenatale della malattia, è possibile determinare l'attività dell'istidasi nelle cellule del liquido amniotico.trattamento
della malattia, così come nel caso di fenilchetonuria, è principalmente una dieta con restrizione di acidi istidina amino. In questo caso, riducendo la probabilità di un bambino solo per le convulsioni, mentre la probabilità di disturbi di intelligence e di parola è rimasto allo stesso livello.