Citrulinemia( citrullinuria)
La malattia fu descritta per la prima volta nel 1962. Questa malattia è trasmessa da un tipo di eredità autosomica recessiva. Il difetto biochimico primario è un deficit dell'attività enzimatica, fornendo conversione di citrullina e acido argininyantarnuyu acido aspartico. Questo enzima si trova nel fegato, nei reni e in misura minore nel tessuto cerebrale e nelle cellule della pelle.
Numerosi sintomi di questa malattia sono causati da intossicazione da ammoniaca. Gli scienziati teorizzare che l'aumento della concentrazione di citrullina, che è formata in una quantità eccessiva nel corpo con un deficit di un enzima ha anche effetti tossici sul sistema nervoso centrale.
tsitrullinemii flusso( aspetto citrullina nel sangue) può variare da asintomatici a molto pesante decessi nel primo mese di vita. Ci sono tre forme della malattia.
In acute neonatale forma di sintomi si sviluppa durante i primi giorni di vita di un bambino dopo un breve periodo senza sintomi, quando il bambino sembra completamente sano. I primi segni della malattia sono disturbi al seno e sonnolenza pronunciata. Poi si unisce disturbo respiratorio, aumento del tono muscolare( il bambino è in una posizione con le gambe piegate in corrispondenza delle articolazioni mani e dei piedi, le mani strette a pugno), ci sono convulsioni, sintomi di depressione del sistema nervoso centrale sono osservate fino al coma. Le manifestazioni della malattia sono così gravi che portano a un esito fatale nel periodo neonatale.
Un'altra forma tsitrullinemii appare per la prima, di solito il primo anno di vita sotto forma di attacchi ricorrenti di vomito, convulsioni. Il bambino è progressivamente in ritardo nello sviluppo psicomotorio e fisico dei suoi coetanei. In rari casi è possibile notare la comparsa di un aumento sindrome sanguinamento( sindrome emorragica), che si manifesta ricorrenti sanguinamento dal tratto gastrointestinale, nasale, sanguinamento uterino, lividi con lesioni appena percettibile e t. D. L'esame in ospedale a volte rivelano ingrossamento del fegato. I periodi di deterioramento sono solitamente provocati dall'ingestione di un alimento ricco di proteine o dall'aggiunta di qualche altra malattia.
La terza forma della malattia, descritta in letteratura solo in singoli pazienti, è caratterizzata da un lieve decorso benigno. Qualsiasi sintomo, di regola, è assente, ci sono solo cambiamenti caratteristici nei test del sangue e delle urine.disturbi metabolici
a tsitrullinemii caratterizzati da un aumento della quantità di citrullina nel sangue e nelle urine, che è determinata solo durante l'ispezione mirata in ospedali specializzati.
Un effetto positivo è dato dal trattamento dietetico con restrizione dell'assunzione di proteine sotto il controllo del contenuto di citrullina nel sangue e nelle urine.