Fruktozemiya

Fruktozemiya-ereditata, consistente in intolleranza al fruttosio, che è associato con alterato metabolismo nel corpo. Prima descritto la malattia nel 1956

causa immediata intolleranza al fruttosio è un difetto ereditario nel sistema di enzimi, che si trovano nelle cellule del fegato, e direttamente coinvolti nel suo metabolismo. In questo caso, l'attività di questi enzimi nel corpo di una persona malata è solo del 2-4% rispetto a quelli sani. A questo proposito, la trasformazione del fruttosio è ritardata a un certo stadio, portando all'accumulo di prodotti tossici nel corpo. fructoemia viene trasmesso secondo il tipo di ereditarietà autosomica recessiva.

sono caratteristiche manifestazioni fruktozemii: disturbi del tratto gastrointestinale, ritardo dello sviluppo fisico del bambino, periodiche crisi di ipoglicemia( drastica riduzione della quantità di glucosio nel sangue) fino a quando la perdita di coscienza e shock, ingrossamento del fegato. La malattia è di solito rilevata nelle prime settimane

e mesi di vita dal momento in cui il bambino comincia a fare succhi di frutta e alimenti contenenti fruttosio, - tè dolce, succhi di frutta, frutta e purè di verdura. In questo caso, il bambino appare vomito persistente dopo ogni poppata, perdita di appetito e perdita di peso, il bambino diventa svogliata, pelle pallida, le punte delle dita delle mani e dei piedi, punta del naso e le orecchie diventano ombra cianotico che si chiama acrocianosi. Di volta in volta, può verificarsi l'inibizione, anche per lo sviluppo del coma. L'aumento delle dimensioni del fegato si verifica un po 'più tardi, anche se ci sono stati casi in cui i segni di danni al fegato prevalevano sui restanti segni di fruttosio. In questo caso, il bambino ha mostrato ittero persistente, nel siero del sangue, uno studio biochimico ha rivelato una diminuzione della quantità di proteine. Nei bambini più grandi e negli adulti, l'intolleranza al fruttosio può manifestarsi solo dall'avversione al cibo dolce.

All'atto del controllo di laboratorio a persone con la malattia data lo zucchero in urina è definito, questo è caratteristico per fruttosio. Molti nelle urine trovano proteine, a volte leucociti, è possibile eliminare un gran numero di aminoacidi nelle urine. Il livello di zucchero nel sangue, determinato a stomaco vuoto, rimane entro il range normale o può essere leggermente ridotto( norma 3,33-5,55 mmol / l).soluzione offerta bevanda investigato di fruttosio( riferiscono al fruttosio 1-2 g per 1 kg di peso corporeo), dopo di che il sangue e il fruttosio e glucosio. Allo stesso tempo c'è un aumento della quantità di fruttosio e una diminuzione del contenuto di glucosio.

Dalla dieta delle persone che soffrono di questa malattia, escludono zucchero, frutta e miele. Molti bambini e adulti più grandi, che soffrono di fructoemia, evitano loro stessi di assumere cibi dolci. Se la malattia viene riconosciuta in modo tempestivo e l'introduzione di carboidrati con il cibo è limitata, la prognosi per la vita e la salute è favorevole.

Oltre all'intolleranza al fruttosio descritta sopra, c'è una fruttosuria benigna che non ha caratteristiche caratteristiche. Con questa malattia, il fruttosio viene escreto nelle urine e il volume di questo carboidrato dipende dalla quantità assunta con il cibo. Inoltre, in alcuni casi, la fruttosuria può svilupparsi in uno scenario di malattia epatica cronica.