Cataratta congenita e infantile
Cataract è un annebbiamento parziale o completo della sostanza o delle capsule della lente, che è accompagnato da una diminuzione dell'acuità visiva fino alla sua completa perdita. L'opacità dell'obiettivo è la principale causa di cecità nel mondo.
Il termine " cataratta congenita " implica un annebbiamento della lente già al momento della nascita del bambino. La torbidità della lente durante il primo anno di vita si chiama cataratta infantile. Alcune opacità del cristallino rimangono inosservate alla nascita e vengono rilevate solo durante l'esame, pertanto questi termini sono spesso considerati equivalenti. La cataratta congenita e infantile si verifica con una frequenza di 1 caso ogni 2000 nati.
La cataratta congenita e infantile può essere bilaterale( 85%) o unilaterale. Di norma, 1/3 di cataratta congenita o infantile sono combinati con altre malattie( sindrome di Down, sindrome di Hallerman-Stryff-François, sindrome di Low, sindrome di Marfan, sindrome di Alport).1/3 di tutti i casi di cataratta congenita e infantile si verificano come una malattia ereditaria, che nella maggior parte dei casi è trasmessa da un tipo di trasmissione autosomica dominante. Inoltre, esiste una possibilità di trasmissione della malattia autosomica recessiva, legata al tipo di cromosoma X.In 1/3 dei casi, la causa della formazione di cataratta rimane sconosciuta. Le malattie metaboliche( diabete mellito, galattosemia, ipocalcemia, malattia di Westphalian-Wilson-Konovalov, distrofia miotonica) sono solitamente associate a cataratta bilaterale. L'infezione intrauterina da
( rosolia, infezione da citomegalovirus, varicella, herpes, sifilide, toxoplasmosi) può anche essere la causa delle cataratte congenite.
La rosolia in una donna incinta può causare danni al feto, specialmente se infetti durante i primi tre mesi di gravidanza. Le manifestazioni sistemiche della rosolia congenita comprendono malattie cardiache, sordità e ritardo mentale. La cataratta come risultato della sindrome della rosolia congenita si manifesta con l'opacizzazione della perla bianca del nucleo dell'occhio. A volte si forma una cataratta completa con liquefazione degli strati superiori della lente. Le particelle vivi del virus possono essere isolate dalla lente del bambino 3 anni dopo la nascita. La rimozione della cataratta può essere complicata da un'eccessiva infiammazione postoperatoria causata dal rilascio del virus. Altre manifestazioni oculari della sindrome della rosolia congenita: pigmentazione della retina, movimenti involontari dei bulbi oculari, riduzione delle dimensioni dell'occhio, glaucoma, opacità torbida della cornea. Nonostante il fatto che la sindrome della rosolia congenita possa causare sia la cataratta che il glaucoma, lo sviluppo simultaneo di queste condizioni in un occhio non è caratteristico. La sconfitta dell'organo della vista per la rosolia raggiunge il 49-53%.Le manifestazioni della cataratta
dipendono dal suo tipo. Con i cambiamenti della cataratta polare nell'obiettivo si ha l'annebbiamento delle capsule dell'obiettivo. La cataratta anteriore polare è solitamente una piccola torbidità simmetrica bilaterale non progressiva, che non riduce l'acuità visiva. La cataratta anteriore polare è a volte trovata in combinazione con altre anomalie oculari( una diminuzione delle dimensioni del bulbo oculare, i resti della membrana pupillare e il lenticone anteriore).La cataratta polare posteriore di solito porta ad una maggiore riduzione dell'acuità visiva rispetto a quella anteriore. Nella maggior parte dei casi, è stabile e raramente progredisce.
La cataratta può essere originaria o familiare. La cataratta polare posteriore familiare di solito colpisce entrambi gli occhi e viene trasmessa da un tipo di eredità autosomica dominante. La prima comparsa di una cataratta polare posteriore spesso colpisce solo un organo della vista e può essere combinata con una lesione della lente o con una tale anomalia della capsula come lenticone.
La sutura o la cataratta stellare raramente porta a una vista insufficiente. Cataratta a due lati e simmetrica della sutura sono spesso trasmesse da un tipo di eredità autosomica dominante.
La cataratta nucleare congenita colpisce di solito entrambi gli occhi, l'intensità dell'occultamento della lente può essere diversa. Il bulbo oculare con cataratta nucleare congenita, di regola, è ridotto in dimensioni.
La cataratta capsulare è una opacizzazione limitata della capsula anteriore della lente. La cataratta capsulare di solito non influisce negativamente sulla vista.
La cataratta a strati o Zonular è il tipo più semplice di cataratta congenita. Questa è una sconfitta simmetrica bilaterale. La torbidità si sviluppa a causa di un effetto tossico a breve termine durante la crescita embrionale della lente. La cataratta stratificata può essere trasmessa da un tipo di ereditarietà autosomica dominante.
Cataratta laminare - opacizzazione di alcuni strati o zone della lente, che viene rivelata durante un esame speciale.
La cataratta completa è la torbidità dell'intero obiettivo. Alcune cataratte possono essere parziali alla nascita del bambino e progredire rapidamente fino al completo appannamento della lente. La cataratta completa può essere unilaterale o bilaterale e porta ad una diminuzione significativa della vista.
La fistola da cataratta si verifica quando le proteine vengono assorbite dalla lente intera o danneggiata. In questo caso, le capsule anteriore e posteriore dell'obiettivo sono saldate l'una all'altra in una membrana bianca solida. L'opacità e la deformazione della lente sono in questo caso la causa immediata di una significativa diminuzione dell'acuità visiva.