Fibrosi cistica nei bambini

Fibrosi cistica ( fibrosi cistica del pancreas) è una malattia ereditaria trasmessa attraverso il tipo autosomico recessivo. La malattia è causata da un danno sistemico alle ghiandole esocrine, sia come muco( tratto respiratorio, intestino, pancreas) che sieroso( salivare, sudato, lacrimale).

caratteristica tipica della fibrosi cistica rappresenta l'aumento di viscosità secrezione ghiandole melma che applicata al sistema broncopolmonare provoca gravi disturbi della funzione di pulizia della ostruzione bronchiale e bronchi.

Fino a poco tempo, c'era l'idea che la fibrosi cistica è quasi esclusivamente un problema pediatrico, in quanto i pazienti di solito muoiono nella prima infanzia, e raramente sopravvivono all'adolescenza, per non parlare l'età adulta. L'incidenza della fibrosi cistica negli adulti era considerata la casistica più rara. Negli ultimi anni, la situazione è cambiata in modo significativo. Quindi, grazie al miglioramento dei metodi di trattamento, il numero di pazienti con fibrosi cistica, che sopravvivono a 20 anni o più, è aumentato significativamente. D'altra parte, l'ampia applicazione dei moderni metodi diagnostici, in particolare il cosiddetto test del sudore, ha permesso di riconoscere le forme di malattia relativamente scorrevoli e cancellate della malattia negli adulti. Non c'era priva di basi punto di vista per cui cancellati e nella maggior parte dei casi le forme della malattia in questione non diagnosticata sottendono bronchite e altre malattie croniche broncopolmonare in un numero significativo di pazienti. La frequenza della fibrosi cistica tra nati vivi varia da 1: 8000 a 1: 559.

Secondo le credenze della maggioranza dei ricercatori, la fibrosi cistica è una malattia con una modalità autosomica recessiva.

Negli ultimi anni, grazie al successo della genetica molecolare, la clonazione delle sequenze di DNA ha stabilito la posizione del gene mutante nel braccio lungo del 7 ° cromosoma.

Il processo infettivo nell'albero bronchiale svolge un ruolo significativo nello sviluppo della fibrosi cistica. Ciò è dovuto non solo alla violazione della funzione di purificazione del drenaggio delle vie aeree, ma anche a una significativa diminuzione dell'immunità.La flora predominante nei contenuti bronchiali è Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus e asta emofilica, più spesso in associazione. L'infezione cronica da pseudomonas provoca cambiamenti nel sistema immunitario.

principale sintomo morfologica della fibrosi cistica è la rilevazione viscoso secrezione viscosa in lumen bronchi e condotti escretori ghiandole mucose. A volte le ghiandole sviluppano le cisti. Quando la maggior parte delle persone morte per fibrosi cistica è stata sottoposta ad autopsia, si osserva una massiccia bronchite purulenta, una massiccia polmonite da scarica.

I segni clinici di coinvolgimento polmonare nella fibrosi cistica si verificano più spesso nel primo anno di vita di un bambino. Il quadro clinico della fibrosi cistica è abbastanza vario. I pazienti sono preoccupati per la tosse con espettorazione viscosa, difficile, emottisi. Nella maggior parte dei casi, vi è una lamentela di mancanza di respiro con uno sforzo fisico moderato e talvolta anche a riposo. In molti casi, dal primo anno di vita, ci sono disturbi digestivi, scarsa tolleranza dei grassi e dolore addominale. I bambini, di regola, non aumentano di peso. Prolasso del retto.

L'immagine a raggi X della fibrosi cistica dipende in gran parte dalla gravità e dalla fase del decorso della malattia e anche dall'età dei pazienti. Tipico è l'aumento generalizzato del pattern polmonare. Il modello polmonare appare teso o mesh. Nella maggior parte dei casi, questi e altri cambiamenti sono combinati. Le radici dei polmoni, di regola, sembrano ingrandite. In un certo numero di casi, vi è un pattern di atelettasia lobulare, subsegmentale o anche segmentaria( collasso del tessuto polmonare).In caso di aumento leggerezza polmone aumento della trasparenza dei campi polmonari preferibilmente nella parte superiore marcata, almeno - bassa condizione e la mobilità insufficiente del diaframma.

Nel periodo di esacerbazioni, i cambiamenti interstiziali nel pattern polmonare aumentano, spesso c'è polmonite segmentaria o polisegmentaria.

Con esame broncoscopico, viene stabilita una endobronchite purulenta diffusa. Il segreto è viscoso e difficile da aspirare dall'albero tracheobronchiale.

prime manifestazioni polmonari insorgenza insieme con lo sviluppo fisico ritardato, diarrea frequente, intolleranze alimentari grassi considerate sufficientemente caratteristici sintomi clinici della fibrosi cistica. Certa importanza diagnostica è un'accurata identificazione della storia di famiglia( in particolare, la presenza tra i parenti erano malati o morti durante l'infanzia da ostruzione intestinale o diarrea persistente, così come la malattia respiratoria( polmonite) o di una febbre di origine sconosciuta).

Estremamente ampio, se non decisivo nella diagnosi di fibrosi cistica, ha uno studio del sudore( "test del sudore").

La malattia scorre con esacerbazioni periodiche del processo infiammatorio nel sistema broncopolmonare. Per i bambini, il ricorrente( con esacerbazioni periodiche) del corso del processo è caratteristico. La prevalenza del processo patologico nei polmoni, la persistente mancanza di ossigeno crea le condizioni per una maggiore pressione nell'arteria polmonare. I segni del cuore polmonare si trovano spesso nei bambini piccoli.

Delle complicazioni della fibrosi cistica dal sistema respiratorio, si dovrebbe menzionare lo pneumotorace spontaneo. Con la formazione di pneumotorace valvolare, questa complicanza può essere pericolosa per la vita, in particolare con insufficienza respiratoria grave. La complicazione può essere riconosciuta dall'improvvisa comparsa di dolore al torace, dall'aspetto o dal forte aumento della dispnea, nonché dalla caratteristica dei sintomi oggettivi e roentgenologici.

Nei bambini con fibrosi cistica, c'è un ritardo nello sviluppo sessuale. Negli uomini adulti, c'è una diminuzione della funzione sessuale e, in molti casi, della sterilità associata a una motilità degli spermatozoi alterata.

Il trattamento della fibrosi cistica ha lo scopo di sopprimere il processo infettivo nel sistema broncopolmonare, migliorando la pervietà bronchiale. Include la correzione dell'insufficienza pancreatica e la terapia dietetica in pazienti con una forma mista della malattia.

Un posto speciale nel trattamento dei pazienti con fibrosi cistica è antibiotico. Gli antibiotici sono prescritti nel periodo di esacerbazione del processo infiammatorio nel sistema broncopolmonare. In relazione alle esacerbazioni frequenti, e spesso con il decorso continuo ricorrente( con esacerbazioni periodiche) della malattia, i cicli antibiotici sono di solito prolungati e ripetuti. Nel trattamento della fibrosi cistica

comunemente usato antibiotici ad ampio spettro( aminoglicosidi, carbenicillina, cefalosporine, generazioni III e IV, chinoloni).

ostruzione bronchiale in pazienti con fibrosi cistica dipendono dalle concentrazioni nell'espettorato viscoso aria conduzione modi, evacuare che sono in grado di lavorare o epitelio ciliato né il meccanismo tosse. Un effetto terapeutico favorevole è fornito da inalazioni di aerosol di moderni mucolitici, cioè preparazioni che diluiscono l'espettorato( acetilcisteina e suoi analoghi, mucosolvina, mucomist).Un certo beneficio è portato anche da inalazioni ultrasoniche di una soluzione del 3% di sale da tavola. Grande importanza, specialmente nel caso di forme moderate e gravi della malattia, hanno una broncoscopia medica( sanitaria).Quando si eseguono le broncoscopie, l'introduzione di farmaci mucolitici e antibiotici nell'albero bronchiale è ampiamente implementata. Negli ultimi anni è stato anche usato il lavaggio broncoalveolare. Un ruolo importante nel migliorare la pervietà bronchiale è svolto dal vibromassaggio e dall'esercizio terapeutico. La terapia

dieta nei pazienti con malattia articolare fornisce una certa restrizione di grasso, mentre appuntamento vitamine liposolubili( A, D, E) e un aumento dell'apporto di proteine ​​a 3-5 g per 1 kg di peso corporeo al giorno, maggiore apporto calorico. L'insufficienza della funzione del pancreas è un'indicazione per la terapia sostitutiva( pancreatina, panzinorm-forte, festal, creon).

Il problema della diagnosi precoce della fibrosi cistica è estremamente importante. La diagnosi precoce dei pazienti e l'organizzazione di osservazioni speciali e sistematiche possono migliorare significativamente la prognosi della malattia. Ovviamente, l'introduzione di screening di massa per la fibrosi cistica di neonati e bambini piccoli è giustificata.

applicato in alcune città del nostro paese e in alcuni paesi esteri per studiare vettore neonatale del gene della fibrosi cistica permette i primi giorni di vita per stabilire una diagnosi precoce e iniziare un trattamento adeguato.

Particolare attenzione è dedicata alla possibilità di diagnostica della patologia prenatale. La diagnosi prenatale all'inizio della gravidanza può impedire la nascita di bambini malati.

La prognosi per la fibrosi cistica rimane molto seria.È considerato più favorevole nei casi di comparsa tardiva dei segni della malattia e con forme cancellate favorevoli alla circolazione. La diagnosi precoce e il trattamento completo tempestivamente avviato in molti casi possono impedire una rapida progressione della malattia e prolungare notevolmente la vita.tripsina

immunoreattiva nel sangue dei neonati( test per la fibrosi cistica congenita)

Fibrosi cistica( mucoviscidosi) - una malattia abbastanza comune. La fibrosi cistica è ereditata in maniera autosomica recessiva, rivela 1 in 1500-2500 neonati. A causa della diagnosi precoce e del trattamento efficace, la malattia non è più considerata inerente solo nell'infanzia e nell'adolescenza. Con il miglioramento dei metodi di trattamento e diagnosi, un numero crescente di pazienti raggiunge l'età adulta. Attualmente, il 50% dei pazienti sopravvive a 25 anni. Il metodo principale per la diagnosi precoce di postnatale mukovis-tsidoza - determinazione delle concentrazioni sieriche di neonati tripsina. I valori di riferimento della tripsina immunoreattiva ( IRT) nel siero sono riportati in Tabella.

Tabella di riferimento dei valori delle concentrazioni di immunoreattiva

siero tripsina aumentare le concentrazioni della tripsina nel siero del sangue dei bambini nelle prime settimane dopo la nascita indica il mukovistsi dosi presenza, e quindi la definizione di questo indicatore è considerato un metodo efficace di screening. Col progredire della malattia e lo sviluppo di vera insufficienza pancreatica della concentrazione sierica di sangue è ridotto tripsina.