talassemia

La talassemia è un gruppo di malattie con alterazione ereditaria della sintesi proteica globinica, che fa parte dell'emoglobina. Globina consiste di diverse catene di amminoacidi, cioè da catene 2 a e 2 c. Con la talassemia può verificarsi una sintesi di una di queste catene. La strada con questa malattia sviluppa un'anemia grave o insignificante e il contenuto di ferro nel siero rimane normale o aumenta.

La talassemia fu descritta per la prima volta nel 1925 da pediatri americani. Hanno osservato 5 bambini che mostravano segni di grave anemia, un aumento significativo della milza e del fegato e alterazioni ossee. Dopo la pubblicazione del loro rapporto, è apparso il lavoro di autori italiani, che descrivono una forma simile, ma sostanzialmente più semplice, della malattia, in cui le persone sono sopravvissute fino all'età adulta e hanno avuto figli. Il termine "talassemia" fu proposto nel 1936. Per la prima volta l'idea che la talassemia fosse il risultato di un disturbo nella sintesi delle catene della globina era stata espressa indipendentemente da diversi scienziati. La talassemia, in cui la sintesi della catena β della globina è rotta, è chiamata β-talassemia. Con l'α-talassemia, la sintesi della catena α della proteina viene interrotta. Più comune è la β-talassemia.

Nella talassemia, una delle catene della globina si forma in piccole quantità o non si forma affatto. Normalmente, la formazione di catene della globina proteica è bilanciata. Il numero di catene α- e β è lo stesso e non ci sono catene di globine libere. La sintesi rotta di uno di loro porta a uno squilibrio. La catena, che viene prodotta in eccesso, viene compattata e depositata negli eritrocariociti( cellule del midollo osseo rosso, che sono i precursori dei globuli rossi).Questo è associato alla maggior parte delle manifestazioni della talassemia. L'assenza della catena α nel feto porta allo sviluppo dell'idropisia e della morte intrauterina.

Nello sviluppo della talassemia, l'enfasi principale è posta sulla quantità eccessiva di qualsiasi catena di globina. Pertanto, nella β-talassemia, in connessione con la rottura della sintesi della catena β, ci sono molte catene α libere. Se queste catene in eccesso non sono incluse nell'emoglobina fetale, diventano più dense e precipitano. La formazione eccessiva della catena α è la causa principale della formazione inefficace di eritrociti maturi nella beta-talassemia. Gli eritrocariociti( precursori degli eritrociti) muoiono nel midollo osseo. La morte degli eritrocariociti del midollo osseo porta a grave anemia. In questo caso, nella milza e nel fegato, possono comparire focolai di emopoiesi rossa aggiuntiva. L'eccessiva emopoiesi nelle ossa porta alla loro deformazione, una carenza di ossigeno pronunciata( ipossia) - per interrompere lo sviluppo del bambino. Tra la profondità dell'anemia e l'eccesso della catena α con la beta-talassemia, è evidente una chiara relazione. Con l'α-talassemia, in assenza di formazione di α-catena, e in connessione con questa emoglobina A( emoglobina dell'adulto) e F( emoglobina del feto), si sviluppa l'idrope fetale, che porta alla morte. L'eccesso di catene β nella talassemia è in grado di formare l'emoglobina, costituita da catene 4β - emoglobina H. Le cellule contenenti l'emoglobina H sono facilmente rimosse dal sangue dalla milza, nella quale vengono distrutte. L'anemia nella formazione dell'emoglobina H è dovuta sia alla distruzione degli eritrociti nella milza, sia alla violazione della formazione della proteina globina.