Idiozia amavrotica
Amavroticheskaya idiozia - una malattia ereditaria caratterizzata da una progressiva diminuzione nella visione e degradazione di intelligenza in combinazione con altri sintomi del sistema nervoso. La malattia fu descritta per la prima volta nel 1881 dall'oculista americano Tau. Lui.notato la comparsa di cambiamenti specifici nel fondo dei pazienti. Ad oggi, oltre 500 casi di questa malattia sono stati descritti in letteratura. Si presume che amavroticheskaya idiozia viene trasmesso in un tipo di ereditarietà autosomica recessiva. C'è uno sviluppo più frequente dell'idiozia amaurotica nella popolazione ebraica. Con questa malattia, c'è un aumento nel cervello e una diffusa atrofia delle sue singole regioni. Nella maggior parte dei casi, il cervelletto e i lobi occipitali degli emisferi cerebrali sono interessati. Inoltre, si nota anche il diradamento dei nervi ottici. Nei casi più gravi, le fibre nervose della loro membrana( demielinizzazione) vengono perse e molte connessioni tra le cellule nervose vengono distrutte.
A seconda delle manifestazioni emergenti in grado di distinguere le seguenti forme principali amavroticheskoy idiozia:
1) forma neonatale - malattia di Tay-Sachs;
2) la forma infantile di Yansky-Bilynovsky;
3) forma giovanile di Shpilmeyer-Vogt;
4) la forma tardiva di Kufs.
Sono descritti anche casi di idiozia amavrotica congenita. Le manifestazioni più dettagliate della forma della prima infanzia di Tay Saks. La malattia è spesso di natura familiare e inizia all'età di 4-6 mesi. Il bambino, precedentemente attivo, perde gradualmente le funzioni statiche e motorie, perde interesse per l'ambiente, cessa di giocare. La perdita precoce della vista viene rilevata, mentre il bambino non riesce a fissare uno sguardo sugli altri, non guarda gli oggetti lucidi, sviluppa abbastanza velocemente la cecità.Allo stesso tempo c'è una diminuzione dell'intelligenza al grado di idiozia. Abbastanza spesso si sviluppa la sordità.Le menomazioni del motore alla fine portano alla completa immobilità.Con la malattia di Tay-Sachs, c'è un sintomo di una maggiore reazione agli stimoli sonori, anche dopo un semplice tocco, i bambini iniziano. Spesso ci sono crampi. Nella fase finale della malattia, si sviluppa un'immagine di rigidità cerebrale. All'apice della malattia, vengono rivelati segni di danni all'organo della vista. La presenza di cambiamenti caratteristici sul fondo ci consente di considerare la diagnosi della malattia di Tay-Sachs come insindacabile. Altre manifestazioni tipiche amavroticheskoy idiozia sono riflessi patologici, deglutizione, risate forzate, movimenti involontari degli occhi, lo strabismo, disturbi cerebellari( incoordinazione, tremori delle mani, ecc. ..), la riduzione della temperatura corporea, sudorazione, edema, l'obesità, emolti altri. La malattia di Tay-Sachs dura in media 1,5-2 anni, portando ad un grave esaurimento del bambino, completa immobilità.I bambini malati hanno più probabilità di morire alla fine del secondo anno di malattia.
La forma tardiva di Yansky-Bilynovsky per i bambini di solito inizia nel quarto anno di vita del bambino. In questo caso, la progressione della malattia è più lenta rispetto al caso di una forma pediatrica. La malattia è caratterizzata da manifestazioni, per molti aspetti simili alla forma della prima infanzia di idiozia amaurotica. La durata è di 3-4 anni dopo che i primi segni di idiozia amaurotica compaiono e terminano in un risultato letale. In contrasto con la forma infantile precoce amavroticheskoy idiozia nella malattia-Yana Bilynovskogo possono verificarsi cambiamenti specifici nel fondo, mentre costantemente marcata atrofia dei nervi ottici.
La forma giovanile di Shpilmeyer-Vogt inizia all'età di 6-10 anni, a volte un po 'più tardi.È caratterizzato da un decorso lentamente progressivo e conduce alla morte di pazienti di età compresa tra 18 e 20 anni. Quando la forma giovanile di declino mentale raggiunge il grado di idiozia, e aumentando goccia di vista non sempre porta alla completa cecità.I disordini del movimento sono meno pronunciati. I sintomi del coinvolgimento cerebellare sono più caratteristici( violazione della coordinazione dei movimenti, tremori alle mani, ecc.).Obesità spesso osservata. Possono esserci convulsioni convulsive, a volte predominanti su tutti gli altri segni della malattia. Sul fondo ci sono solitamente cambiamenti caratteristici. Una caratteristica distintiva dell'idiozia amazzrotica da sindromi e malattie simili è la natura progressivamente progressiva della malattia, la natura specifica dei cambiamenti sul fondo.
La forma tardiva di Cofsa si osserva di solito in età adulta.
Il trattamento dell'idiocatia amavrotica deve essere iniziato prima dello sviluppo di gravi disturbi dal sistema nervoso.È opportuno utilizzare enzimi, trasfusioni di sangue, plasma, uso di vitamine. Come misura preventiva, i genitori che hanno un figlio malato possono essere astenuti da ulteriori parto.