Argininyantarnaya acidura
La malattia fu descritta per la prima volta nel 1958. È trasmessa da un tipo di eredità autosomica recessiva.
primaria difetto biochimico in questo tipo di disturbi metabolici è una carenza proteina dell'attività enzimatica, fornendo la formazione dell'acido arginina argininyantarnoy amminoacido. Questo enzima può essere disposto in tali tessuti e organi quali il fegato, reni, intestino tenue, eritrociti, e le cellule della pelle.
Il grado di gravità della malattia può variare da lieve a estremamente grave, fino a un esito letale nel primo mese di vita del bambino. Quei sintomi che compaiono in un bambino con il disordine del metabolismo degli aminoacidi, principalmente causate da intossicazione da sostanze come l'acido ammoniaca e argininyantarnaya, che si accumulano nell'organismo in eccesso. Deterioramento della condizione con aciduria arginina-ventricolare si sviluppa spesso dopo un pasto ricco di proteine.
seconda del momento della comparsa dei sintomi e la natura della malattia distinguere due forme: sintomi acuti nei primi mesi di vita, e con la manifestazione successiva di disturbi metabolici.
L'aciduria arginina-succinica ad esordio precoce è caratterizzata da un decorso progressivo veloce e nella maggior parte dei casi finisce in modo letale. Dopo un breve periodo asintomatico, il bambino inizia a rifiutarsi di mangiare, il peso corporeo diminuisce. Poco dopo, il neonato diventa sonnolento, compaiono segni di depressione del sistema nervoso centrale, che alla fine portano allo sviluppo del coma. Abbastanza spesso, ci sono vari disturbi della respirazione, diminuzione del tono muscolare, convulsioni, vomito. Quando l'esame rivela un aumento delle dimensioni del fegato. La causa della morte del bambino in questa forma argininyantarnoy aciduria è quello di smettere di respirare e il cuore che si verifica durante le prime settimane di vita. In casi estremamente rari, le prime manifestazioni della malattia possono comparire all'età di fino a 1 mese di vita del bambino, ma non vi è alcun risultato letale. Con questo corso della malattia i primi sintomi nei bambini compaiono in forma di gravi disturbi metabolici che si manifestano disturbi respiratori( diventa rapida, superficiale, possono apparire respirazione anomala: il bambino prende un paio di respiri che diventano meno profonde, e in pochi minuti di non respirare a tutti,e poi riappare, con profondità di respirazione aumenta gradualmente e quindi ancora una volta), cardiaca( aumento della frequenza cardiaca, diventa spasmodica, allora non può venire eirallentamento), la mente del bambino( diventa in fase di stallo o, al contrario, eccessivamente eccitabile, poi arriva svenimento o anche coma).Di solito tale quadro si sviluppa in 1-2 settimane di vita. In futuro, tali stati vengono periodicamente ripetuti, il che porta in ultima analisi al ritardo nello sviluppo psicomotorio dei suoi coetanei.
secondo aciduria forma argininyantarnoy caratterizzato dal defunto comparsa di sintomi caratteristici di prima infanzia( 1-3 anni), e meno grave decorso della malattia. In prima linea con questa forma di malattia, segni di danni al sistema nervoso. Tale bambino può notare la comparsa di crisi epilettiche, comincia a cadere progressivamente indietro nello sviluppo psicomotorio di tanto in tanto ci può essere una violazione della coordinazione dei movimenti( "camminare ubriaco", dita tremanti, il bambino manca il bersaglio quando si cerca di toccare la punta delle dita per la punta del naso, e così via. D.).I capelli di questi bambini sono secchi e fragili, il tono muscolare è ridotto. All'esame in un istituto medico, viene rivelato un aumento delle dimensioni del fegato. Nella letteratura, ci sono descrizioni di diversi bambini con aciduria arginina-mandarica, che hanno mantenuto l'intelligenza normale.
lo studio di sangue e nelle urine rilevato un gran numero di acido argininyantarnoy, così come ammoniaca e suoi composti, che si pone come risultato di un eccesso di accumulo nell'organismo.
Il trattamento di è principalmente quello di mantenere una dieta basata sulla limitazione della quantità di cibo ricca di proteine. L'appuntamento con la dieta richiede lo sviluppo di una dieta e di una dieta individuali per ogni bambino malato. Inoltre, il bambino deve essere sotto controllo che viene effettuata determinando il contenuto di acido sistematicamente argininyantarnoy e ammoniaca nel sangue e nelle urine. Sullo sfondo della conformità dieta a basso contenuto di proteine ritenuto opportuno introduzione aggiuntiva nel corpo argininyantarnoy numero di acidità delle quali contro una dieta si riduce a valori estremamente bassi.