Malattie ereditarie del metabolismo degli aminoacidi

Le malattie ereditarie dello scambio di aminoacidi occupano un posto speciale nell'enorme varietà di malattie dell'infanzia geneticamente determinate. Manifestazioni di questa malattia non si verificano immediatamente, ma dopo un certo tempo dopo la nascita. La maggior parte dei disturbi del metabolismo degli aminoacidi porta a gravi disturbi irreversibili nello sviluppo psicomotorio e fisico dei bambini. Il ruolo principale nella diagnosi dei difetti ereditari nello scambio di aminoacidi appartiene ai metodi biochimici. Tuttavia, i metodi diagnostici biochimici che richiedono studi su larga scala che utilizzano attrezzature complesse e reagenti rari sono disponibili principalmente solo a centri specializzati per patologia ereditaria e non possono essere ampiamente utilizzati nelle istituzioni mediche convenzionali. C'è un'opinione secondo cui quei sintomi che insorgono nei disordini ereditari del metabolismo degli aminoacidi sono così simili che è impossibile distinguerli senza particolari metodi di indagine. Tuttavia, in una certa misura questo è fattibile. Sulla base di uno studio dettagliato delle manifestazioni di vari disturbi ereditari del metabolismo degli amminoacidi, vengono identificati diversi gruppi di persone che sono minacciati dallo sviluppo di tali malattie per successivi test di laboratorio mirati. Ciascuno dei gruppi isolati corrisponde a certe malattie metaboliche ereditarie degli amminoacidi.

I bambini con le seguenti anormalità sono soggetti a esami di laboratorio speciali:

1) combinazione di ritardo mentale con compromissione della vista;

2) la combinazione di ritardo mentale con sindrome convulsiva;

3) modifica dell'odore o del colore dell'urina;

4) combinazione di danni al fegato e al sistema nervoso centrale;

5) una combinazione di ritardo mentale con lesioni cutanee.

In questo caso, è molto importante la presenza in questa famiglia di matrimoni correlati, pazienti con una malattia simile, decessi nell'infanzia per ragioni inspiegabili. I primi segni della malattia possono essere visti nella prima metà della vita. Durante la gravidanza e il parto è anche essenziale per la corretta diagnosi della malattia, in quanto lo scambio di proteine ​​può essere interrotto non solo a causa del difetto genetico, ma anche influenzato da altri fattori, come la ferita di nascita.

Tra i disturbi ereditari del metabolismo degli amminoacidi, ci sono un certo numero di malattie che si verificano in modo piuttosto pesante. Con tali malattie, i sintomi possono essere determinati già nei primi giorni o settimane di vita di un bambino. Una caratteristica comune di questi disturbi è la predominanza dei sintomi del danno al sistema nervoso centrale nell'immagine. Un bambino che sembra in buona salute alla nascita, a 3 a 5 giorni di vita si rifiuta di prendere il cibo diventa lento, sonnolenza, o, al contrario, molto eccitabile e inquieto, ha osservato l'inibizione dei riflessi, il cambiamento del tono muscolare( riduzione o, al contrario, aumentare), convulsioni. In un caso estremamente difficile, possono verificarsi letargia e coma. Inoltre, la comparsa di vomito, una diminuzione dell'appetito, un aumento delle dimensioni del fegato, una violazione della respirazione, lo sviluppo della sindrome emorragica. In caso di sospetto di una violazione del metabolismo delle proteine, è necessario un esame di laboratorio mirato. Così, i bambini che sviluppano convulsioni in collaborazione con insufficienza respiratoria e la depressione improvvisa del sistema nervoso centrale( fallimento di assunzione di cibo, la debolezza, la povertà di movimento, letargia progressiva, depressione riflesso incondizionato, diminuzione del tono muscolare e riflessi, letargia, coma), dovrebbe esseresono stati esaminati per iperglicinemia non chetotica e difetti di sintesi dell'urea ereditaria.