Malattie polmonari ereditarie

Nello sviluppo di malattie ereditarie, la mutazione genetica causa l'insorgenza della malattia praticamente indipendentemente dall'effetto dei fattori ambientali. Al contrario, un difetto genetico nelle malattie polmonari multifattoriali si realizza sotto l'influenza di un intero complesso di fattori ambientali.

Il modello classico di malattie ereditate congenite è l'asma bronchiale. Il carico familiare di malattie allergiche è rivelato nel 50-86% dei bambini che soffrono di asma bronchiale.È stabilito che il rischio di un bambino che soffre di asma bronchiale in presenza di questa sofferenza in entrambi i genitori è più alto di quello di uno di loro.

la presenza di asma in uno dei genitori nella famiglia il rischio del paziente primo figlio aumentato di 12 volte rispetto agli indicatori a livello di popolazione;se ci sono bambini con asma bronchiale nella stessa famiglia, il rischio di ulteriori malattie infantili aumenta di 20-25 volte. Nei gemelli monozigoti, il rischio di sviluppare asma bronchiale è molte volte superiore a quello dei gemelli dizigoti.

Nel cuore dell'asma bronchiale, come sappiamo, ci sono i meccanismi immunitari. La maggior parte delle persone con asma bronchiale hanno anticorpi specifici per vari allergeni. Alti livelli di anticorpi specifici sono solitamente accompagnati da un maggiore contenuto di immunoglobuline totali E. Un significativo aumento del contenuto di immunoglobuline E nel siero del sangue - una caratteristica di asma atopico bronchiale. Il contenuto di immunoglobulina E nel sangue con asma atopico di solito supera nettamente la norma. Ciò conferma l'opinione che nella forma atopica dell'asma bronchiale il ruolo chiave appartiene al tipo di reazione allergica anticorpo-dipendente. Si suggerisce che la capacità di produrre anticorpi( così come i fattori che regolano la loro produzione) sia programmata geneticamente.

La predisposizione ereditaria è di indubbia importanza nella formazione di malattie polmonari infiammatorie croniche.È noto che i parenti dei pazienti con bronchite cronica hanno tre volte più probabilità di soffrire di patologia polmonare rispetto ai membri di famiglie sane.È stato stabilito un alto coefficiente di ereditabilità per la bronchite cronica non ostruttiva.

Il ruolo dei fattori ereditari nell'insorgenza di malattie polmonari croniche è ambiguo. Sono chiaramente rintracciati nelle malattie ereditarie, meno - nelle malattie con predisposizione ereditaria. L'ultimo gruppo di malattie è la più comune e ha un impatto significativo sulla morbilità, limitare le prestazioni di età lavorativa, che li conduce a una disabilità, e, talvolta, ad esiti drammatici. Sono noti modi per prevenire queste malattie.

principali principi di esame clinico dei pazienti affetti da patologie broncopolmonari croniche sono attivi precoce e la loro identificazione, la registrazione, il monitoraggio e il trattamento dinamica palchi cliniche, ospedali, case di cura. Questo vale soprattutto per i bambini, poiché durante l'infanzia, di regola, vengono rilevate malattie congenite ed ereditarie.

Lo spettro della patologia congenita ed ereditaria dei polmoni è piuttosto ampio. Queste malattie sono caratterizzate dalla diversità clinica, dalla natura della corrente, dalla natura dell'eredità.Tuttavia, allo stesso tempo, rimane il principio di base dell'esame clinico dei pazienti con patologia broncopolmonare cronica. Il ruolo principale nella visita medica profilattica dei bambini malati appartiene al pediatra di distretto.clinica per bambini medico identifica i pazienti con disturbi polmonari croniche, tra cui ereditaria e lesioni congenite, e li indirizza per esaminare il reparto polmonare specializzato e ospedali. Moderno strumento complesso, immunologici, biochimici e altri metodi utilizzati in ospedali ben attrezzati, decifra alcune forme di questa patologia.

Dopo il sondaggio iniziale e identificare le persone con malattie congenite e patologia polmonare ereditaria dovrebbero essere sotto costante osservazione come pediatra locale e il centro polmonare. La frequenza del pediatra distretto di ispezione dovrebbe essere inferiore a 1 volta in 1-2 mesi, e specialista di pneumologi - 1 ogni 3-4 mesi. Allo stesso tempo effettuato un controllo dinamico della funzione della respirazione esterna e il sistema cardiovascolare. Sotto supervisione clinica non solo in un ospedale, ma anche a casa trattamento antibiotico viene effettuata, in particolare in malattie come la fibrosi cistica, policistico, immunodeficienza, che hanno spesso ricorrente in continuo( con esacerbazioni periodiche) durante il processo infiammatorio nei polmoni.È in corso la riabilitazione di altri focolai di infezione. Particolare attenzione è rivolta al mantenimento e il ripristino della funzione di drenaggio dei polmoni( fisioterapia necessario, il drenaggio posturale, le compressioni toraciche, con cicli ripetuti di mucolitici per via inalatoria).

nell'attuazione esame clinico dei pazienti con asma bronchiale come il ruolo primario appartiene al medico locale.uffici di consultazione allergie, il centro pneumologia permette al medico di decifrare la forma della malattia e dare raccomandazioni sulla gestione del paziente. I bambini che soffrono di asma da lieve a moderata, pediatra esaminati almeno 1 volta al trimestre, e l'ufficio di specialista di allergia - 1-2 volte l'anno. In asma grave dovrebbero essere osservati su base mensile al pediatra distretto e 1 volta un quarto - allergologo.

Una delle fasi di trattamento dei pazienti con malattia polmonare cronica è una casa di cura specializzata pneumologia. Quindi è necessario sottolineare che la selezione dei pazienti per l'invio al trattamento termale è un problema serio. Sul trattamento in sanatori speciali non inviare i pazienti con grave insufficienza respiratoria( NAM II-III), emottisi, purulenta intossicazione. Queste persone sono spesso in urgente bisogno di assistenza qualificata, rinvio ad un sanatorio può portare a conseguenze drammatiche. In tutte le fasi del follow-up del dispensario, la riabilitazione sociale è essenziale. A questo proposito, l'orientamento professionale degli studenti è estremamente importante. Permanente osservazione

ambulatorio e corsi periodici di trattamento in molti casi permettono di stabilizzare il processo di ridurre l'attività di infezioni broncopolmonari in malattie come la sindrome di Kartagener, malformazioni, fibrosi cistica.i bambini

con patologia congenita ed ereditaria del polmone dal conto non vengono rimossi. Fino a 15 anni di età guardano pediatra locale e specialisti Centro pediatrico pneumologia, poi vengono sotto la supervisione di medici. I pazienti più gravi con malattie congenite ed ereditarie sono trasferiti alla disabilità nell'infanzia.

posto speciale nel sistema di sorveglianza delle persone con patologia congenita ed ereditaria dei polmoni prende la consulenza genetica. La consulenza genetica è finalizzato alla prevenzione delle malattie ereditarie, la prevenzione della nascita di bambini con difetti genetici. Al momento attuale è considerato il sistema più adatto a più livelli di consulenza genetica - dalla rete generale delle istituzioni sanitarie al centro genetica specializzato. Il principio di base della consulenza genetica è quello di determinare il grado di rischio genetico per la futura prole, e chiarimento dei genitori. Tuttavia, bisogna sottolineare che le questioni della procreazione sono decise solo dalla famiglia.

Quando la consulenza genetica è determinata principalmente dalla rischio di avere un bambino che dipende dalla natura di eredità del paziente. Monogenic ereditato anomalia dei polmoni, così come tutte le malattie monogeniche appartiene a patologie a rischio elevato( 1: 10).Qui si deve notare che nella malattia registro con autosomica dominante ereditarietà piccolo numero di malattie polmonari( ipertensione polmonare primaria, microlitiasi alveolare, idiopatica diffusa fibrosi).In questo tipo di eredità, il paziente è di solito uno dei genitori. La probabilità di ereditarietà di un gene mutante è del 50% in questi casi.

La maggior parte

malattia ereditaria del polmone si trasmette come carattere autosomico recessivo. Questo gruppo comprende patologia ereditaria e più comune, che scorre con lesioni broncopolmonare: fibrosi cistica, discinesia ciliare primaria e la sindrome di Kartagener. I genitori di bambini con questa sofferenza sono portatori sani e sono solo gene mutante. Il rischio di una nascita di un figlio malato è del 25%.

estremamente difficile questione di determinare i rischi di successione a malformazioni del sistema respiratorio, perché in alcuni casi essi possono essere una manifestazione di malattie monogeniche ereditato, e qualche volta - il risultato di effetti ambientali negativi. Determinazione

del grado di rischio con malattie ereditarie poligeniche, in particolare asma bronchiale, presenta notevoli difficoltà, perché lo sviluppo della malattia hanno il significato di predisposizione ereditaria, e l'effetto di fattori ambientali. Si ritiene che il rischio di malattia del bambino che è generato dopo che i pazienti è del 14%, con la malattia di un genitore - il 31%, con la malattia di entrambi i genitori - 70%.

ulteriore sviluppo della consulenza genetica è indissolubilmente legata allo sviluppo di tecniche diagnostiche prenatali. Per quanto riguarda le malattie dei polmoni un sacco di attenzione alla possibilità di diagnosi prenatale di fibrosi cistica, deficit di a1-antitripsina. Il successo in questo senso è associata con lo sviluppo di metodi diagnostici del DNA.