Emofilia a

Questa malattia è il disturbo più comune della coagulazione del sangue, derivante da una deficienza della coagulazione del fattore VIII.In totale ci sono XV fattori di coagulazione del sangue. Tutti loro si trovano nel plasma sanguigno. L'emofilia A è l'unica tra tutte le malattie del disturbo della coagulazione del sangue con un'ereditarietà ereditaria recessiva legata all'X.

situato sul gene dell'emofilia cromosoma X viene passato da un uomo con emofilia, tutte le sue figlie, in relazione al quale inevitabilmente cedenti della malattia. Allo stesso tempo, tutti i figli di un malato rimangono sani, poiché ricevono il loro unico cromosoma X da una madre sana. Le donne che sono portatori di un cromosoma X con il gene mutante di emofilia, la metà dei figli ha la possibilità di nascere malato( perché c'è una uguale probabilità di ricevere madre-mutato o normale cromosoma X), e la metà delle figlie hanno la possibilità di diventare i cedenti della malattia. Questa regola è costantemente confermata solo in una grande popolazione, ma non in alcune famiglie dove tutti i bambini possono a volte soffrono di emofilia o, al contrario, sono nati i ragazzi solo sano.

donne che sono portatori di un gene mutante, sanguinamento è di solito non influenzato, poiché il secondo cromosoma X normale assicura la formazione di 1 / 4-1 / 2 parti necessarie per il normale fattore VIII della coagulazione del sangue, che nella maggior parte dei casi è sufficiente. Tuttavia, il contenuto di fattore VIII può variare ampiamente( dal 60 al 250%).A questo proposito, in alcuni trasmettitori, il livello di fattore VIII nel plasma può essere solo dell'11-20%, il che crea una minaccia di sanguinamento nelle lesioni, nelle operazioni e nel parto.

gravità degli effetti emorragiche( sindrome sanguinamento) l'emofilia strettamente correlata con il grado di carenza di Fattore VIII nel plasma, in cui il livello delle singole famiglie con emofilia rigorosamente programmato geneticamente. Una chiara dipendenza della frequenza e la gravità di sanguinamento fattore carenza di plasma sanguigno viene violata nel caso di perdita di sangue pesante derivante da traumi e operazioni.