La malattia di Down
La peculiare forma di oligofrenia è stata descritta da L. Down nel 1866. L'autore ha notato una netta diminuzione dell'intelligenza, combinata con l'aspetto caratteristico delle persone e varie malformazioni dello sviluppo. La prima descrizione della malattia di Down in Russia è stata fatta da PI Kovalevsky nel 1905. Tra i bambini con ritardo mentale, il 10% soffre di da parte della malattia di Down .Entrambi i sessi sono influenzati approssimativamente alla stessa frequenza.
Con la malattia di Down, si trovano una varietà di malformazioni. La natura dei vizi e la loro distribuzione differiscono notevolmente dalla natura e dalla frequenza dei vizi nella popolazione. Un'analisi dei bambini deceduti con malattia di Down ha mostrato la presenza di difetti cardiaci congeniti e vasi maggiori nel 67% dei casi. Quasi tutti i vizi del sistema cardiovascolare con la malattia di Down sono accompagnati da difetti nello sviluppo di altri organi e sistemi. Spesso sono accompagnati da malformazioni dell'apparato digerente. Da parte del sistema genitourinario sono stati rilevati i seguenti difetti: allargamento ureterale congenito, allargamento o restringimento dell'uretere, reni lobari, policistosi e assenza di reni. In alcuni casi, l'assenza di polmoni, l'assenza o il sottosviluppo dei lobi dei polmoni. Si è verificata una diminuzione della dimensione del cervello, sottosviluppo dei lobi frontali, solchi e gyri e si sono spesso formate varie anomalie dei vasi sanguigni del cervello. I ventricoli del cervello sono spesso sottosviluppati, le loro cavità ridotte. Le cellule nervose non sono sufficientemente sviluppate. Spesso ci sono malformazioni evolutive combinate di vari organi e sistemi, molteplici malformazioni congenite.
La malattia è generalmente riconosciuta alla nascita: il peso del bambino è solitamente inferiore al normale, i bambini sono pigri, mal succhiati, il pianto è debole. Tra i segni più comuni, si può notare la forma irregolare del cranio, l'incisione obliqua degli occhi, la piega semilunare della pelle nell'angolo dell'occhio( vicino al naso), l'alto palato, le orecchie piccole e la loro posizione bassa. Sproporzione caratteristica del tronco e delle estremità.Le mani hanno una struttura particolare: dita corte, mignolo curvo e accorciato. Spesso espresso una piega trasversale della pelle nel palmo della tua mano. L'attenzione è attirata dalla marcata diminuzione del tono muscolare, l'assenza di determinati riflessi. Ridurre il tono muscolare è un segno importante della sindrome di Down, specialmente durante il periodo dei neonati. I bambini che soffrono di malattia di Down si sviluppano con un notevole ritardo nelle funzioni motorie e mentali. Le anomalie della struttura fisica nell'età avanzata sono dello stesso tipo e riguardano, prima di tutto, il sistema osseo. La figura di questi bambini è tozza, gli arti sono bassi, le spalle sono abbassate, la testa è inclinata in avanti. La forma brachicefalo del cranio( la predominanza della dimensione della testa trasversale), l'occipite obliquo, il sottosviluppo delle ossa del naso e della mascella superiore e la mascella inferiore sporgono quasi sempre. Spesso è possibile notare una varietà di anomalie dei denti. Nell'esame radiografico del sistema osseo vengono rilevate deformità delle dita, in particolare il quinto dito, l'osteoporosi e alcune altre caratteristiche.
Un tipico segno della malattia di Down è una diminuzione dell'intelligenza. La stragrande maggioranza dei bambini sono imbecilli( 86%), 10% idioti, 4% -debils. Il sottosviluppo del linguaggio è notato in tutte le persone con la sindrome di Down. Anche la comprensione della parola è limitata. Tutte le istruzioni sono eseguite male. Il vocabolario è povero, include i nomi di oggetti di uso quotidiano, semplici azioni e qualità.Il linguaggio è caratterizzato dall'uso di frasi semplici: le parole sono pronunciate in modo errato, si verifica spesso una violazione grossolana della fonetica dei suoni sibilanti e sibilanti. Anche l'aspetto logico-grammaticale del discorso è piuttosto difficile. Leggere e scrivere si formano con difficoltà, l'account viene eseguito con difficoltà.I bambini con malattia di Down, di regola, sono addestrati in scuole speciali. Sono facilmente distratti, suggestionabili, l'attenzione e la memoria sono notevolmente ridotti. La memoria meccanica prevale sulla semantica. Il pensiero astratto è fortemente limitato. In alcuni casi ai bambini viene insegnato a leggere, ma è solo di natura meccanica, mentre l'interpretazione semantica della lettura non è possibile.
Lo stato della sfera emotiva è caratterizzato da una serie di caratteristiche che distinguono la malattia di Down da altre forme di demenza. L'attenzione è attirata dalla vivacità emotiva, dalla relativa sicurezza delle emozioni rispetto alla profondità di un difetto intellettuale. I bambini sono molto attaccati alle persone vicine, sono affettuosi, ma differiscono nell'instabilità dell'umore con esplosioni affettive, negativismo immotivato. Con la malattia di Down, la capacità di imitare è ben sviluppata. Grazie a questa funzione, i bambini riescono a instillare abilità di self-service.
Quando si esaminano i bambini in un ospedale, i più comuni sono le malformazioni cardiovascolari. La frequenza di difetti cardiaci con la malattia di Down è del 51%.I difetti più spesso rilevato comprendono una triade, tetrad e pentade Fallot, ipoplasia polmonare, ipoplasia dell'aorta, dotto arterioso leporino, difetti del setto atriale e ventricolare. Molti pazienti hanno violazioni del sistema endocrino: l'obesità, una diminuzione del metabolismo basale, che, apparentemente, è associato ad una diminuzione della funzione tiroidea.
Quando viene esaminato da un neuropatologo, viene rilevata una violazione della fissazione della vista da entrambi gli occhi su un soggetto( convergenza), strabismo convergente, asimmetria del volto. Spesso ci sono violazioni dell'apparato vestibolare, che si manifesta movimenti involontari dei bulbi oculari nella direzione orizzontale, a volte con elementi di movimento circolare. La maggior parte dei bambini con malattia di Down presenta disturbi di coordinazione lieve, test di coordinazione poco chiari( ad esempio, quando si tenta di toccare la punta del dito indice di una mano allungata sulla punta del naso con gli occhi chiusi, ecc.).Disturbi del sistema nervoso autonomo manifesta arrossamento persistente della pelle durante la sua stimolazione meccanica( reazione caratteristica associata con i vasi sanguigni della pelle), secchezza della pelle, tendenza a dermatiti, alterazioni delle unghie distrofiche, maggiore fragilità del capello.
Nel 1959, uno studio sul reclutamento cromosomico di 9 bambini con malattia di Down scoprì che nelle loro cellule erano presenti 47 cromosomi. La trisomia sulla ventunesima coppia di autosomi( tre cromosomi invece di due) è stata rilevata in tutti i 9 bambini esaminati. Numerose opere di ricercatori seguenti anni, è stato confermato che la base per la sindrome di Down sono anomalie del numero dei cromosomi, espresso soprattutto dalla presenza di un cromosoma in più dal gruppo di autosomi. Di particolare interesse è il fatto che molti di questi bambini nascono da madri oltre i 35 anni di età.Un'analisi dei dati disponibili ha confermato la dipendenza della frequenza della malattia di Down sull'età della madre. L'età media della madre al momento della nascita di un bambino malato è di 33 anni.
Si ritiene che il verificarsi di sindrome di Down contribuire a "usura del corpo", "malattia genitali femminili", "invecchiamento funzionale dell'apparato riproduttivo, in particolare dell'utero e l'uovo", e altri fattori. Un fatto importante che può indirettamente indicare la possibilità di dare alla luce un bambino affetto da malattia di Down è la presenza della madre di episodi di nati morti o nascite di bambini non vitali morti nel primo periodo dopo la nascita.
La probabilità di nascita di un bambino con malattia di Down nelle madri di diverse fasce d'età varia. Nelle donne tra i 19 ei 35 anni, non supera 1 caso per 1000 neonati. A partire dall'età di 35 anni, la probabilità di nascita di un bambino malato aumenta rapidamente, raggiungendo tra il 2 e il 40% dell'ordine del 2% o più.L'insorgenza di un insieme anormale di cromosomi con la malattia di Down può essere associata alla violazione di alcune fasi della meiosi. In particolare, il fatto che la stragrande maggioranza dei bambini con malattia di Down sia nata da madri all'età di 35 anni ci permette di collegare il meccanismo di questa patologia al processo di formazione dell'uovo nel corpo della donna. Il processo di ovogenesi( la formazione di cellule riproduttive femminili - ovociti) inizia con lo sviluppo intrauterino della ragazza prima dell'inizio dell'ovulazione. Più lungo è questo periodo, maggiore è la probabilità di danni all'uovo. In questo caso, l'impatto di vari fattori ambientali sfavorevoli può avere un certo effetto patologico. Il criterio dell'età, vale a dire il raggiungimento di 35 anni, gioca anche un certo ruolo dovuto al fatto che in questo periodo di età l'equilibrio ormonale cambia nel corpo della donna. L'esame del reclutamento cromosomico di genitori e parenti stretti di un bambino con malattia di Down causata da trisomia in 21 autosomi non rivela alcuna anomalia specifica. Il rischio di rinascita di un bambino malato in caso di trisomia rimane lo stesso che nella popolazione. Sindrome da traslocazione discendente
Questa sindrome è al secondo posto nella frequenza dopo trisomia, descritta sopra. La sindrome traslazionale discendente si verifica nel 3,5% dei bambini con malattia di Down.sindrome RIASSUNTO è quello di trasferire il gene o porzione di un cromosoma in una nuova, insolita per una disposizione nello stesso o in un altro cromosoma. Differenze nell'emergenza di manifestazioni, rispetto ai bambini con trisomia regolare, no. Di fondamentale importanza per la definizione di questa sindrome dato allo studio dei cromosomi in pazienti con i bambini ei loro genitori, perché la probabilità di avere un secondo figlio con la sindrome di Down nel caso di traslocazioni aumenta. Gli autosomi di
13-15 e 21-22 sono coinvolti nella traslocazione. In questo caso, il numero di cromosomi nel set è normale ed è 46. Se si dispone di una traslocazione sindrome del bambino malato di Down è uno dei genitori apparentemente normali è spesso portatore della mutazione. La frequenza della nascita di bambini malati nella madre con traslocazione è piuttosto alta ed è del 25%.In questo caso, la probabilità di nascita di un bambino malato non dipende dall'età della donna. Una parte insignificante di bambini malati nasce dal matrimonio di una donna sana con un padre - una portatrice della mutazione. I bambini con sindrome di conto traslocazione per il 5% del numero totale di bambini con sindrome di Down nati da madri di età inferiore ai 30 anni. Nei casi familiari di malattia di Down, le modifiche di traslocazione dei cromosomi sono rilevate in circa il 30% dei casi.
con sindrome di Down mosaicismo
terza varietà di anomalie cromosomiche in sindrome di Down mosaicismo è quando una persona rilevata in alcune cellule del normale numero di cromosomi, e in altri - cromosoma 47( trisomia 21 minuti cromosomi appaiati).La frequenza del mosaicismo è di circa l'1% dei bambini con malattia di Down.manifestazioni
di malattia nel caso della sindrome di Down con mosaicismo è in gran parte determinato dal rapporto tra cellule normali e patologiche con tre cromosomi 21-mi. In alcuni casi, le persone hanno caratteristiche tipiche della malattia di Down, in altri - i segni della malattia sono scarsamente espressi. L'intelletto dei bambini soffre meno che nella prima variante della malattia. Il sospetto del mosaicismo si verifica sempre quando una combinazione di caratteristiche esterne tipiche della malattia di Down e un'intelligenza abbastanza conservata.
causa del mosaicismo del cromosoma disgiunzione è nelle prime fasi di divisione dello zigote che porta alla formazione di due tipi di cellule: uno è contenuto in 46 e 47 negli altri cromosomi. Nelle donne con mosaicismo nascono sia bambini normali che pazienti con la prima variante della malattia di Down.
Tra i molti cambiamenti nella malattia di Down, un posto speciale è occupato da schizzi caratteristici della pelle. La piega trasversale cutanea situata sul palmo, si presenta con la malattia di Down sulla mano sinistra in circa metà dei casi. Un altro segno di trisomia della coppia 21 cromosomi nello studio dei modelli di pelle è la presenza di una piega trasversale alla piega sul mignolo invece di due, che di solito osservata nel tasso. In aggiunta, ci sono alcuni cambiamenti nel modello della pelle delle dita, che è determinata dalla impronte digitali solo da uno specialista. La malattia di
Down è accompagnata da un cambiamento nei parametri di laboratorio del sangue e delle urine. Con la trisomia regolare, l'attività di determinati enzimi nel siero aumenta di solito. La maggior parte dei bambini con sindrome di Down sono stati trovati cambiamenti di aminoacidi nel sangue e nelle urine. Alcuni bambini possono avere un aumento del contenuto di aminoacidi nelle urine.dati ECG con sindrome di Down sono diverse: da anomalie della conduzione di luce per disturbi gravi del ritmo cardiaco.
Con la malattia di Down, viene effettuato un trattamento a lungo termine con piccole dosi di tiroide. L'effetto favorevole si osserva in molti casi di malattia di Down se trattati con prephisone( 30 iniezioni per ciclo di trattamento).È ragionevole usare la niamide e il suo analogo di noredal, che sono agenti psicoanalettici e hanno un effetto antidepressivo. Il corso del trattamento con questi farmaci dura 2-3 mesi. Con l'uso di farmaci in questo gruppo, ci possono essere alcuni effetti collaterali, che includono: vertigini, mal di testa, aumento della sudorazione, ecc., Ma tali effetti indesiderati si verificano raramente. Con le malattie del fegato, la niamide del farmaco è controindicato. Un buon effetto è prodotto dai farmaci che regolano il metabolismo: nerobolo, dianabol, ecc., Anche favorevolmente influenzati da una dieta fatta dal medico curante tenendo conto dei cambiamenti nei test del sangue e delle urine. Si raccomanda di utilizzare mezzi di rafforzamento generale e terapia stimolante, che includono preparazioni di calcio, ferro, aloe. Man mano che il bambino cresce, dovrebbe essere prestata la dovuta attenzione all'insegnamento delle abilità di base del self-service e alla pratica con un logopedista. La comunicazione con la squadra dei bambini ha un effetto benefico sui bambini con malattia di Down.
La prevenzione della malattia di Down deve essere effettuata attraverso la consulenza genetica medica in centri genetici specializzati. Tali consultazioni aiutano a determinare il rischio di avere un figlio malato per affrontare il problema dell'astinenza dalla gravidanza in famiglie con un peso ereditario, che si verifica con la sindrome di traslocazione di Down.
Anomalie degli autosomi 13-15 e 16-18.Le sindromi da trisomia sono descritte per 13-15 coppie di autosomi e 16-18 paia di autosomi - trisomia. Queste sindromi hanno una serie di somiglianze con la malattia di Down.
La sindrome causata da trisomia per 13-15 coppie di autosomi si verifica in media in 1 figlio di 4.000 neonati. La sindrome è caratterizzata da molteplici malformazioni congenite: piccoli occhi o completa assenza di questi, labbro leporino, bocca di lupo, sei o più dita, deformità del cranio. Ci sono stati una serie di malformazioni del cuore - dekstrapozitsiya, difetto del setto ventricolare, ecc Da parte del tratto gastrointestinale in un attento esame rivela un enorme contrazione della cistifellea del biliare comune anomalie del dotto posizione del colon. .Si possono notare i difetti di sviluppo di altri organi. Spesso ci sono ernie ombelicali, tumori della pelle vascolare. Molti bambini rivelano pelvi renale allungamento ammucchiati in un sacco di urina, la cui causa è l'esistenza di ostacoli alla sua uscita nel tratto urinario( idronefrosi).Successivamente, un forte ritardo nello sviluppo mentale, un aumento del tono muscolare, spesso accompagnato da convulsioni convulsive causate dal sottosviluppo e varie anomalie dello sviluppo del cervello.
Quando si studia l'insieme cromosomico di bambini, viene rivelato un cromosoma in più del gruppo 13-15.Nel caso della traslocazione di questi cromosomi, le anomalie possono essere trasmesse attraverso un genitore apparentemente sano. Per l'emergere della trisomia, può interessare l'età della madre. L'età media delle madri abortite con cromosomi 13-15 della trisomia è di 38 anni.
I difetti alla nascita sopra citati portano alla morte prematura dei pazienti. La maggior parte di loro( circa il 70%) muore prima dei 3 mesi di età.La causa della morte è di solito insufficienza cardiaca, insufficienza respiratoria, aspirazione, congiunzione di polmonite. Sindrome da trisomia
di cromosomi 16-18 di
Questa sindrome da trisomia si presenta un po 'più spesso rispetto alla sindrome da trisomia del cromosoma 13-15.La frequenza di questa sindrome è di circa 1 caso ogni 3000 neonati. Nelle ragazze, questa malattia si verifica 3 volte più spesso rispetto ai ragazzi. I bambini dalla nascita sono molto piccoli, il pianto è debole. Sono rilevate piccole dimensioni della testa, deformazioni del cranio, occipite sporgente, orecchie basse, piccola mascella inferiore. Aumento caratteristico del numero di dita sulle mani e sui piedi, spesso con dislocazioni congenite dei fianchi. I tumori vascolari si trovano spesso sulla pelle. Quando si esaminano gli organi interni, vengono rilevate anomalie cardiache: un difetto del setto interventricolare, una non infezione del dotto botulinico.definire anche varie anomalie renali - rene a ferro di cavallo, doppio uretere, testicoli non scesi frequentemente nello scroto( nei maschi), un ano imbutiforme, ernia diaframmatica, un'anomalia stomaco. Se i bambini non muoiono nei primi mesi, con l'età si forma una profonda depressione dell'intelletto, un aumento del tono muscolare nelle gambe, frequenti convulsioni.
Quando si studia il set cromosomico, viene determinato un autosoma extra. Come con altre trisomie, si nota la dipendenza del tasso di natalità dei bambini malati sull'età della madre. La frequenza della trisomia negli aborti spontanei raggiunge il 3%.
Le prospettive per la vita sono sfavorevoli. La maggior parte dei bambini muore nei primi mesi di vita.
Sindromi causata dalla delezione parziale di autosomi
delezione( perdita) porzione di 4-cromosoma bassa statura manifesta, palatoschisi e labioschisi, un difetto congenito dell'uretra maschile( apertura di passaggio esterno viene aperta durante il metà o alla radice del pene).variazione rilevata nella forma del cranio, l'accumulo nella cavità di una quantità eccessiva di cranio liquido, che porta ad un aumento delle dimensioni della testa, riducendo il tono muscolare degli arti, ritardo mentale. Caratteristica di varie anomalie dell'organo della vista e orecchie basse.
delezione( perdita) parte del cromosoma 5 è contrassegnato con la sindrome di "grido del gatto", così chiamato perché ricorda i bambini piangono di un gatto piangere. Questi bambini hanno bassa statura, ridotte dimensioni del cervello, all'angolo interno dell'occhio ha una piega semilunare della pelle, le orecchie sono molto bassi, gli occhi sono ben distanziati gli uni dagli altri. I bambini sono caratterizzati da un grave ritardo mentale. Nelle ragazze questa sindrome si verifica più spesso che nei ragazzi.
Sindromi di delezione( perdita) di una parte del 18 ° cromosoma. Dà la mostra sindrome di una diminuzione delle dimensioni del cervello, fronte prominente, la mancanza di canali uditivi esterni e perdita di udito, una varietà di anomalie oculari. Gli individui con questa sindrome hanno una piccola crescita, molto indietro nello sviluppo mentale, hanno ridotto il tono muscolare. Sindrome
della perdita di parte del 21 ° cromosoma. La sindrome è caratterizzata da grave ritardo mentale. Alcuni segni della malattia in molti modi opposti a quelli della sindrome di Down: il naso sporgente, palpebre basse-set, grandi orecchie, aumento del tono muscolare( una sorta di "antidaunizm").Gli individui con questa sindrome spesso presenti alterazioni degenerative delle ossa, un difetto congenito dell'uretra maschile( apertura esterna del canale allo stesso tempo aperto al centro o alla radice del pene).Nel sangue, il numero di globuli bianchi( piastrine) può essere ridotto.