Alpha-talassemia

Ci sono 4 geni che controllano la formazione di catene α di globina nel corpo umano. In assenza di α-catena nel feto non viene sintetizzato fetale emoglobina edema sviluppa, poi la morte segue. Se la funzione di 1 o 2 geni è disturbata, l'anemia si sviluppa, nella maggior parte dei casi non severa. Manifestazioni di α-talassemia 2 geni con lesioni dipende da quali geni sono colpiti, e quasi completamente ripetute eterozigoti β-talassemia. Spesso aumenta le dimensioni della milza, meno spesso - il fegato. Determinato anemia moderata, un piccolo aumento di reticolociti( forma immatura eritrociti), un leggero aumento della bilirubina nel sangue e aumentando ferro siero. Di solito i parenti di sangue hanno la stessa anemia.

Tuttavia, a differenza della β-talassemia, α-talassemia quando non aumentare il numero di emoglobina fetale ed emoglobina A.

α-talassemia può essere rilevata solo nello studio della formazione di catene globiniche in vitro, che è condotto in laboratori specializzati, α-talassemia può talvolta rivelarenei neonati nello studio del sangue mediante elettroforesi.

L'emoglobinopatia H è una delle varianti dell'α-talassemia.È relativamente non grave, si manifesta un significativo aumento nella milza e nel fegato, ittero piccola aumentando la quantità di bilirubina, anemia di gravità variabile, ma di solito non abbassare contenuto di emoglobina di 70-80 g / l. H emoglobinopatie differisce da altre forme di talassemia più piccole inclusioni in tutti i globuli rossi, che sono visibili al microscopio mediante colorazione eritrociti.

A-β-talassemia

A-β-talassemia è accompagnato da sintesi di violazione sia α- e catene proteiche beta-globina. Nelle sue manifestazioni eterozigoti αβ-talassemia non è diverso dal eterozigoti β-talassemia. Tipicamente, quando eterozigoti β-talassemia aumentato la quantità di emoglobina A. Tuttavia, emoglobina A contiene α-catena e quindi quando combinato β- e α-talassemia avere laboratorio più tipico β-talassemia - aumentare emoglobina A. Spesso l'aumento così rilevato dell'emoglobinaF alle quantità normale o ridotta di emoglobina A( il cosiddetto HbF-talassemia).In omozigote β-talassemia, in combinazione con α-talassemia, il bambino ha solo l'emoglobina F, B, mentre l'emoglobina A, o molto poco, o del tutto assenti.