galattosemia
La galattosemia è una malattia ereditaria in cui il processo di conversione del galattosio in glucosio viene interrotto. Il galattosio e i prodotti del suo metabolismo si accumulano nelle cellule del corpo umano, con un effetto dannoso sul fegato, sul sistema nervoso e su altri organi. La prima osservazione di per la galattosemia risale al 1908, ma l'interesse dei ricercatori per questa malattia è aumentato in modo particolare dopo che è stata resa nota la causa immediata della malattia.
L'insorgenza di un'anomalia di scambio ereditaria è causata da un'interruzione nella conversione del galattosio in glucosio a causa dell'inadeguatezza( o della mancanza) di un particolare enzima coinvolto in questo processo. In questo caso, nelle cellule del corpo si accumulano sostanze che possono causare intossicazione. Si sviluppano cellule particolarmente gravemente danneggiate del sistema nervoso centrale, del fegato, dei reni, che si appannano le lenti dell'occhio. La malattia è trasmessa da un tipo di eredità autosomica recessiva. I segni della malattia sono disturbi del tratto gastrointestinale - diarrea e vomito sin dai primi giorni di vita del bambino. Dopo il trasferimento del bambino a una pausa tè e acqua, le sue condizioni migliorano, ma l'introduzione del latte nella dieta porta alla ricomparsa di tutti i segni di compromissione da parte del sistema digestivo. Inoltre, il bambino presenta segni di compromissione della funzionalità epatica, che comprendono: ittero persistente, un significativo aumento della dimensione del fegato, cirrosi. Nello studio del sangue in questo caso, un aumento del contenuto di bilirubina, una diminuzione della quantità di proteine e piastrine. Più tardi, il bambino può sviluppare un annebbiamento della lente - cataratta, ma questo segno potrebbe essere assente. Quando il bambino cresce, il ritardo nello sviluppo psicofisico diventa evidente. Quando si esamina l'urina, in alcuni casi, vengono rivelati segni di danno renale: l'aspetto delle proteine nelle urine, il rilascio di un gran numero di amminoacidi.
Ci sono anche forme lievi della malattia, in cui tutte le manifestazioni della malattia sono scarsamente espresse.È nota la variante più benigna della galattosemia, in cui una persona sviluppa una cataratta e non vi sono segni di danni al fegato.
La galattosemia è trasmessa da un tipo di eredità autosomica recessiva. Un certo valore nello sviluppo di questa malattia ha la presenza di matrimoni consanguinei, la presenza di casi di malattie simili in famiglia e alcune altre condizioni.
Segni di galattosemia lieve possono includere ittero e aumento delle dimensioni del fegato, nonché un aumento della bilirubina in un esame del sangue biochimico. In questo caso, la diagnosi della malattia di Botkin può essere esclusa dai seguenti segni: la colorazione delle urine e delle urine rimane invariata, il contenuto proteico nel siero rimane su valori normali. Allo stesso tempo, con la malattia di Botkin, le feci diventano bianche, l'urina, al contrario, acquisisce un colore scuro, la quantità di proteine nel plasma sanguigno diminuisce, che è determinata dalla ricerca biochimica. Con la galattosemia, una grande quantità di galattosio viene escreta nelle urine, che è determinata da speciali metodi di indagine. Inoltre, come detto sopra, il ruolo è giocato dalla presenza di matrimoni strettamente correlati nella famiglia di una persona malata.
Il trattamento della galattosemia è un compito complesso, poiché un bambino con questa malattia deve essere trasferito a un'alimentazione priva di latticini. Si raccomanda la sostituzione completa o parziale del latte di mucca o femmina con latte di soia, nonché l'alimentazione con miscele che sono già parzialmente separate da molecole di carboidrati che non contengono galattosio nella loro composizione. Dopo aver stabilito la diagnosi, si raccomanda, non appena possibile, di introdurre nel razione del bambino verdure e brodo di carne come supplemento. Negli ultimi anni, è stato riscontrato che la nomina di bambini con galattosemia di acido orotico aiuta a normalizzare lo scambio di galattosio.