Lipidi intracellulariMalattia del picco Niman

Malattia ereditaria del metabolismo lipidico, in cui si verifica l'accumulo di sostanza sfingomielina nel cervello, nel fegato e in alcuni altri organi. Questa malattia fu descritta per la prima volta da Niman nel 1914. Nel 1922, Peak descrisse dettagliatamente tutte le manifestazioni della malattia. Ad oggi, circa 100 casi di malattia di Niman-Pick sono stati descritti in generale.

Il fatto che la malattia di Niemann-Pick sia ereditaria è confermata dalle malattie gemelle descritte nella letteratura e dai membri della stessa famiglia, nonché dalla nascita di bambini malati nel caso di parenti di sangue dei genitori. Il tipo di ereditarietà di questa malattia non è ancora stato stabilito, poiché i bambini con malattia di Nyman-Pick muoiono nella prima infanzia. Si presume che la malattia sia trasmessa da un tipo di eredità autosomica recessiva.

Nel caso della malattia di Nyman-Pick, il metabolismo dei lipidi è compromesso, il che porta all'accumulo negli organi e nei tessuti del corpo di una sostanza come la sfingomielina. La malattia si manifesta principalmente nella prima infanzia ed è caratterizzata da un decorso maligno. All'inizio della malattia, il bambino rifiuta il cibo, periodicamente l'

appare vomito, le dimensioni del fegato e della milza aumentano molto presto, si sviluppa ipotrofia. L'apparizione di segni che indicano la sconfitta del sistema nervoso permette anche di sospettare la malattia di Niemann-Pick. La paresi spastica può essere sostituita da una diminuzione generale del tono muscolare e da riflessi letargici che, una volta esaminati, diventano difficili da evocare. La sconfitta progressiva del sistema nervoso porta ad un netto ritardo nello sviluppo neuropsicologico del bambino, alla comparsa di sordità e cecità.In 1/3 dei bambini, l'esame del fondo rivela cambiamenti caratteristici sotto forma di una macchia rosso scuro. La pelle del bambino assume una tonalità brunastra. La resistenza del corpo a varie infezioni diminuisce: i bambini sono suscettibili alle malattie polmonari( polmonite), alle orecchie( otite).La prognosi di una tale malattia, di regola, è sfavorevole. C'è un parere che la malattia di Nyman-Pick ha diverse varianti del corso. In alcune forme, il sistema nervoso è prevalentemente colpito, mentre in altri i sintomi del danno al sistema nervoso sono minimamente espressi. Quando si esamina il sangue, viene rilevata anemia, un numero ridotto di piastrine( piastre di sangue).L'esame radiografico rivela il rammollimento del tessuto osseo.

I bambini con questa malattia, nonostante tutti i tentativi di trattamento, raramente vivono fino a 3 anni di età.Una prognosi leggermente più favorevole per quelle forme della malattia che si verificano senza intaccare il sistema nervoso centrale.