Tipi di malattie ereditarie

chiamato tali condizioni patologiche causate dal cambiamento nel materiale genetico. Se questi cambiamenti avvengono nelle unità di base dell'eredità sono chiamati geni, poi ci sono malattia ereditaria monogenica o mendeliana, vale a dire il patrimonio secondo le regole, la scoperta del quale è attribuito a Gregor Mendel. Esempi

monogeniche malattie ereditarie possono causare malattie come acondroplasia, in cui lo scheletro famiglia sconfitta malattia policistica renale, cataratta congenita, la sindrome di Marfan( scheletro della lesione, il cuore, gli occhi), pancreatite ereditaria, la fibrosi cistica( danni sistemici, che si manifesta comein genere, cronica ostruttiva processo broncopolmonare e una violazione del tratto gastrointestinale), fenilchetonuria, che si manifesta ritardo mentale e malattia mentale, adenomacancro del colon poliposi tozny, l'emofilia. Se i cambiamenti

influenzano il cromosoma che si trovano in quasi tutti i geni e portare a un cambiamento nel numero dei cromosomi o la struttura, poi ci sono la malattia cromosomica. Esempi ben noti di malattia cromosomica è la sindrome di Down, Esposito, Turner, "grido del gatto".

Se si verificano cambiamenti nel DNA mitocondriale, allora questo porta alla malattia mitocondriale. Esempi di questi sono l'atrofia del nervo ottico, oftalmoplegia esterna, miopatia mitocondriale, sindromi epilessia mioclonica e fibre muscolari rosse sfilacciate. La maggior parte delle malattie ereditarie monogeniche è raro.

oltre alle malattie ereditarie adottati anche includere tali malattie, il cui sviluppo appare essere ugualmente importante come geni e fattori ambientali. Essi sono chiamati malattie multifattoriali, poiché dipendono dalle azioni di un certo numero di fattori, sia genetici ed esogeni, e comprendono tutte le malattie croniche non trasmissibili come diabete, aterosclerosi, asma, nonché isolate malformazioni congenite. La frequenza di queste malattie nella popolazione è molto elevata. Basti ricordare che l'aterosclerosi e di cardiopatie coronariche sono uno dei primi posti come la causa della morte. Inoltre, per distinguere tra le malattie causate da fattori ambientali influenzano vantaggiosamente. Questi includono i traumi, le malattie infettive frequenti, che quasi tutti si ammala. Tuttavia, molti ricercatori ritengono che l'emergere di queste malattie dipende anche la costituzione genetica, anche se in piccola parte. E 'noto che anche durante le epidemie della popolazione non si ammalano, avendo un sistema immunitario geneticamente determinata alla corrispondente infezione.abbastanza

reale esempio di medicina moderna è l'AIDS.Si è constatato che gli individui con una particolare forma di un gene( gene del recettore delle chemochine) ridotta sensibilità al virus da immunodeficienza acquisita. Questa classificazione dell'intera patologia umana in gruppi distinti in base alla importanza dei fattori genetici nella eziologia e la patogenesi di malattie umane è senza dubbio una delle più importanti conquiste della genetica medica.