Insufficienza ormonale
Insufficienza somatotropica( insufficienza dell'ormone della crescita) si verifica con un gran numero di malattie e sindromi. Nella maggior parte dei casi, questa malattia si manifesta con la sindrome del nanismo( dal greco nanos - "nano").Nanizm è uno stato caratterizzato da un brusco rallentamento del bambino nella crescita e dallo sviluppo fisico da parte dei suoi coetanei, dovuto alla mancanza assoluta o relativa del corpo dell'ormone della crescita. Poiché l'ormone della crescita è prodotto dalla ghiandola endocrina del cervello, che è chiamata ghiandola pituitaria, allora il nano è ipofisario.
Per le persone piccolissime includono gli uomini che hanno una crescita al di sotto di 130 cm e nelle femmine -. . Meno di 120 cm più piccolo descritti nella letteratura di crescita nano era di 38 cm nanismo ipofisario si verifica con una frequenza di 1 su 5000 neonati. Le differenze nell'incidenza di uomini e donne non sono osservate. La forma più comune di deficit dell'ormone della crescita è idiopatica( 65-75%).Va notato che, con l'introduzione della pratica MRI e miglioramento genetico di metodi di ricerca la proporzione di pazienti con carenza di ormone della crescita idiopatica viene gradualmente ridotta come è sempre possibile individuare la causa specifica di deficit dell'ormone della crescita. Oltre a interrompere la formazione dell'ormone della crescita nella ghiandola pituitaria, alcune altre cause possono portare al nazismo ipofisario. Questi includono la formazione dell'ormone con la struttura chimica sbagliata e il difetto inerente di recettori sensibili a questo ormone, di conseguenza essi non rispondono alla produzione di ormone della crescita dalla ghiandola pituitaria.
Per la maggior parte, l'insufficienza somatotropica è causata da un difetto genetico. Tuttavia, altre cause dello sviluppo di questa malattia possono essere: l'ipoplasia, la sua posizione errata nel cervello, la formazione di cisti, la compressione del tumore, il trauma del sistema nervoso centrale. Inoltre, sono certo valore danni infettive e tossiche per il sistema nervoso centrale nell'infanzia: infezione virale intrauterina, tubercolosi, sifilide, malaria, toxoplasmosi, sepsi neonatale, infiammazione del cervello e delle sue meningi. I cambiamenti negli organi interni durante nanismo consistono in assottigliamento delle ossa, ritardo nella crescita e ossificazione dello scheletro. Gli organi interni, i muscoli e il tessuto adiposo sottocutaneo sono poco sviluppati.
Per lungo tempo, il deficit di ormone della crescita è stato considerato solo come un problema di endocrinologia dell'infanzia. L'obiettivo principale del trattamento allo stesso tempo considerato il raggiungimento del bambino di crescita normale. Solo recentemente è stato scoperto che la presenza di insufficienza somatotropica negli adulti causa un intero complesso di gravi disturbi metabolici. Questa condizione richiede un monitoraggio costante da parte di specialisti e farmaci necessari. La carenza di ormone della crescita, apparso per la prima volta in età adulta, si verifica con una frequenza di 1 caso ogni 10.000 abitanti.
I principali segni del nanismo sono il forte ritardo nella crescita e nello sviluppo fisico del bambino. I bambini con insufficienza somatotropica classica nascono con peso e lunghezza corporea normali. Iniziano a rimanere indietro nello sviluppo dai 2-4 anni di età.Questo sviluppo della malattia attribuita al fatto che l'ormone prolattina, entrare nel corpo del bambino con latte materno durante i primi anni della prima infanzia può dare ai bambini un effetto simile all'ormone della crescita. Nel caso di geneticamente causato nei bambini con ritardo la crescita e lo sviluppo sessuale della patologia di ormone della crescita nella maggior parte dei casi, la messa in discussione non è in grado di identificare i casi analoghi di bassa statura nella famiglia di uno dei genitori. Negli adulti, che non hanno ricevuto il trattamento necessario durante l'infanzia, si notano le proporzioni del corpo dei bambini.
Le caratteristiche del viso sono piccole( "doll face"), il ponte del naso affonda. La pelle pallida con una tonalità giallastra, secca, a volte c'è un colore cianotico, marmorizzazione della pelle. Nei pazienti non trattati, una vecchiaia appare precocemente, la pelle diventa più sottile, diventa rugosa. La distribuzione del grasso sottocutaneo varia dall'esaurimento all'obesità, in cui le eccedenze di tessuto adiposo si depositano principalmente nella metà superiore del tronco. I capelli possono essere normali o secchi, sottili, fragili. I capelli secondari, che dovrebbero apparire nel periodo della pubertà, nella maggior parte dei casi sono assenti. Il sistema muscolare è poco sviluppato. Nei maschi, di norma, il pene ha dimensioni eccessivamente piccole, lo sviluppo sessuale è in ritardo. La maggior parte dei bambini con deficit di ormone della crescita ha una concomitante mancanza di ormoni che promuovono lo sviluppo degli organi genitali( gonadotropine).
La sindrome di Laron- una malattia endocrina, in cui si basa sulla perdita di sensibilità delle cellule del corpo per l'ormone della crescita a seguito della mutazione genetica. Le manifestazioni di questa deviazione sono all'incirca le stesse del caso del nano pituitario. Soprattutto in questo caso sono: un alto grado di ritardo della crescita dalla nascita, l'età ossea è dietro il passaporto, ma davanti a crescita del bambino, lo sviluppo sessuale inizia in un tempo relativamente normali periodi 50% dei bambini, può causare scatti di crescita. Inoltre, quando Sindrome di Laron sono ad alto rischio di sviluppare una varietà di malformazioni congenite, il più comune dei quali sono: l'accorciamento delle falangi, cataratta, movimenti involontari degli occhi( nistagmo), restringimento del lume aortico, la scissione del labbro superiore, lussazione congenita dell'anca, blusclera.metodi principali
in grado di identificare e confermare il nanismo ipofisario sono: antropometria( misurazione della crescita) e il confronto dei risultati con i valori di riferimento appropriati per il test di età del bambino;osservazione dinamica della crescita del bambino. Nei bambini con deficit dell'ormone della crescita, il tasso di crescita non supera i 4 cm all'anno. Per escludere varie malattie congenite della displasia scheletrica, è necessario valutare le proporzioni del corpo. Nello svolgimento di studio a raggi X delle ossa delle mani e delle articolazioni del polso è determinato dal cosiddetto osso( X-ray) età.Nel caso del nanismo ipofisario, viene rivelato un significativo ritardo nell'ossificazione. Quando i raggi X del cranio rivela la dimensione e la forma della sella( pituitaria ricettacolo osso), caratteristico dell'infanzia. Indipendentemente dal fatto che tutti i metodi di esame di cui sopra sono altamente informativo, il metodo più accurato per la corretta diagnosi di nanismo ipofisario è una determinazione del livello di ormone della crescita nel siero. Una singola determinazione dei livelli ematici di ormone della crescita per la diagnosi della carenza somatotropa non importa, perché l'ormone viene rilasciato episodicamente durante il giorno, che può portare alla determinazione dei livelli bassi, anche nei bambini sani.carenza
di ormone della crescita adulta è accompagnato da violazione di tutti i tipi di metabolismo e molto diverse manifestazioni. A causa della violazione del metabolismo dei grassi, si sviluppa l'obesità.Violazione della sintesi proteica porta ad una diminuzione della massa e la forza dei muscoli scheletrici, muscoli cardiaci assegnati esaurimento. Molto spesso, si può notare la comparsa di stati ipoglicemici( che hanno un deficit di glucosio nel sangue), che sono accompagnati da sudorazione eccessiva durante la notte e l'emergere di un mal di testa al mattino.
A insufficienza di ormone della crescita sono la manifestazione più importante di cambiamenti nella psiche umana. C'è una tendenza a frequenti depressioni, ansia, una persona si stanca rapidamente, subito salute generale, le reazioni emotive rotti. Col passare del tempo, la tendenza all'isolamento sociale delle persone che soffrono di questa malattia inizia a essere chiaramente rintracciata.
Tra gli esseri umani con deficit dell'ormone della crescita che ricevono un trattamento senza l'ormone della crescita, un aumento di due volte della mortalità per malattie cardiovascolari. La ragione di questo è quello di cambiare la composizione del sangue, l'aumento della sua quantità di grasso, che comincia a depositarsi sulla superficie interna dei vasi sanguigni, che porta allo sviluppo di aterosclerosi.
Con una mancanza di ormone della crescita è una diminuzione della massa ossea a causa di violazioni di tutti i tipi di metabolismo, tra cui minerale. Questo aumenta la fragilità delle ossa, il che porta ad un aumento della frequenza delle fratture. Trattamento
. La base della terapia per la NIB dell'ipofisi è la terapia sostitutiva con i preparati per l'ormone della crescita. Il farmaco di scelta in questo caso è l'ormone della crescita umano, ottenuto con l'ingegneria genetica. Deficit dell'ormone della crescita nel trattamento di ormone della crescita classica viene somministrato quotidianamente per iniezione sottocutanea in serata( 20,00-22,00).L'uso dell'ormone della crescita nella sindrome di Laron non ha alcun effetto.