Sindrome di Gilbert - Cause, sintomi e trattamento. MFs.

La sindrome di Gilbert è una malattia genetica caratterizzata da un indebolimento dell'utilizzo della bilirubina. Il fegato dei pazienti neutralizza in modo improprio la bilirubina e inizia ad accumularsi nel corpo, causando varie manifestazioni della malattia.

La sindrome di Gilbert è stata descritta per la prima volta dal gastroenterologo francese - Augustine Nicolas Gilbert( 1958-1927) e dai suoi colleghi nel 1901.Questa patologia ha diversi nomi: ittero non emolitico di famiglia, ittero familiare benigno, disfunzione epatica costituzionale o sindrome di Gilbert. Essa si verifica a causa di un aumento della quantità di plasma sanguigno bilirubina non coniugata, senza evidenza di danno al fegato, ostruzione biliare o emolisi. Questa malattia è familiare ed è ereditata. La malattia si verifica a causa di un difetto genetico, che porta a una violazione della formazione di un enzima che facilita l'utilizzo della bilirubina. Le persone con sindrome di Gilbert hanno un livello moderatamente elevato di bilirubina nel sangue, che a volte può causare l'ittero sclera degli occhi e della pelle. La sindrome di Gilbert non richiede trattamenti radicali. Poiché questa sindrome ha pochi sintomi e segni, non è considerata come una malattia, e la maggior parte delle persone non sono consapevoli che hanno questa patologia, fino a quando il test del sangue non mostrerà elevati livelli di bilirubina. Negli Stati Uniti, circa il 3% e il 7% della popolazione ha la sindrome di Gilbert, secondo il National Institutes of Health - alcuni gastroenterologi credere che la prevalenza può essere più alto e raggiungere il 10%.La sindrome si manifesta più spesso tra gli uomini.

La causa della sindrome di Gilbert.

Le funzioni principali del fegato

Il fegato è l'organo più grande del corpo umano. Alcune delle funzioni epatiche chiave:
• Converte l'ormone tiroideo tiroideo( T4) in una forma più attiva di triiodotironina( T3).Una conversione insufficiente può portare a ipotiroidismo, stanchezza cronica, aumento di peso, scarsa memoria e comparsa di altri sintomi.
• Crea GTF( fattore di tolleranza al glucosio) da cromo, niacina e, probabilmente, glutatione. GTF è necessario per l'insulina per regolare correttamente i livelli di zucchero nel sangue.
• Il fegato sintetizza i sali biliari, che emulsionano i grassi e le vitamine liposolubili A, D, E, K per una migliore assimilazione. Il fegato rimuove anche alcune tossine liposolubili dal corpo.
• Attivazione di vitamine nelle loro forme biologicamente attive - coenzimi. Quasi ogni sostanza nutritiva deve essere biotrasformata nel fegato nella corretta forma biochimica prima di immagazzinarla, trasferirla o integrarla in processi metabolici.
• Accumulo di sostanze nutritive, in particolare di vitamine A, D, B-12 e ferro per il consumo secondo necessità.
• Produce la carnitina dalla lisina e altri nutrienti. La carnitina è l'unico bio-nutriente conosciuto in grado di trasportare i grassi ai mitocondri dove vengono utilizzati per generare energia ATP.I mitocondri generano il 90% dell'energia dell'ATP a livello cellulare.
• Il principale regolatore del metabolismo delle proteine. Il fegato trasforma diversi amminoacidi l'uno nell'altro secondo necessità.
• Produce il colesterolo e lo converte in varie forme necessarie per trasportare le sostanze nei tessuti.
• La funzione detox è una delle funzioni più importanti del fegato. La maggior parte delle sostanze nocive e dei prodotti metabolici sono neutralizzati nel fegato. Così i prodotti di decadimento degli elementi cellulari del corpo, subiscono una serie di trasformazioni, in particolare i prodotti di decadimento degli eritrociti. Iperbilirubinemia

- aumentato contenuto di bilirubina nel sangue - verifica perché la ridotta attività dell'enzima che è coniugato bilirubina glucuronyl. Neutralizzazione, che si estende nel fegato non bilirubina solubile in acqua, in modo che possa essere sciolto nella bile e inserire il duodeno, e infine di ritirarsi dal corpo. La vita media dei globuli rossi è di 120 giorni, dopodiché viene smaltita e disintegrata in bilirubina ed emoglobina. Direttamente nel fegato, la forma insolubile di bilirubina viene convertita in una forma idrosolubile. La sindrome di Gilbert causa un difetto genetico - una mutazione di UDP-glucuronosiltransferasi, un gene responsabile della produzione di questo enzima. Le persone ereditano la sindrome dai loro genitori. La bilirubina non viene neutralizzata e si accumula nel sangue. Quando il livello raggiunge un certo punto, il paziente può manifestare sintomi di ittero.

Sintomi della sindrome di Gilbert

La maggior parte delle persone che soffrono di questa malattia non sanno di averlo. Il livello di bilirubina di solito rimane nell'intervallo di normalità e talvolta aumenta leggermente. Uno dei primi e sintomi patognomonici è l'ittero. Può apparire il giallo della sclera o della pelle quando aumenta la quantità di bilirubina nel sangue. I sintomi possono aumentare e diventare più evidenti in combinazione con: un'altra malattia, infezione, disidratazione, stress o mestruazioni. Sebbene il livello di bilirubina difficilmente raggiunga numeri pericolosi, l'ittero è uno dei sintomi importanti e allarmanti.

ingiallimento della pelle( tasso sinistra, destra - patologia)

di giallo della sclera

I seguenti sintomi possono anche essere patognomonico, ma in misura minore.pazienti descrivono comuni: affaticamento, la coscienza offuscata, mal di testa, perdita di memoria, vertigini, depressione, irritabilità, ansia, nausea, perdita di appetito, sindrome dell'intestino irritabile, dolori addominali e spasmi, il dolore nel fegato / cistifellea, tremore, prurito della pellepokrovov. Vozmozhno verificarsi di insonnia, difficoltà di concentrazione, attacchi di panico, reazione ipoglicemica per intolleranze alimentari ai carboidrati, e alcol.

L'intolleranza alimentare può causare perdita di feci o diarrea, gonfiore. Possono manifestarsi sintomi di insufficienza respiratoria e cardiaca: mancanza di respiro o respiro superficiale, palpitazioni. A causa dei disordini metabolici, c'è dolore ai muscoli e alle articolazioni, debolezza, perdita di peso e perversione del gusto.

seguenti sintomi( osservati molto raramente, e con la violazione esplicita del metabolismo della bilirubina), che richiedono con urgenza l'intervento medico: la difficoltà di parole che trovano, sensazione di ebbrezza, vomito incontrollabile, sete eccessiva, dolore al petto, contrazioni muscolari( tremore), ingrossamento dei linfonodisapore amaro o metallico in bocca. Questi sintomi indicano lo sviluppo di insufficienza epatica acuta. Diagnosi

della sindrome di Gilbert

Questa diagnosi è più spesso esposta nel tardo periodo dell'adolescenza. La diagnosi è fatta facilmente, se la storia della malattia è correttamente raccolta, la tipizzazione genetica in questo caso non è necessaria. Il paziente prende un campione di sangue, che esamina la funzione epatica e il livello di bilirubina diretta e indiretta. Se i risultati mostrano un elevato livello di bilirubina insolubile nel sangue, e altri indicatori sono normali, il medico diagnosticare la sindrome di Gilbert. In presenza di ittero grave può richiedere un certo numero di test diagnostici differenziali per escludere altre patologie, che possono essere, per esempio: 1.

epatopatie acute infiammatorie( epatite) - possono compromettere la capacità di utilizzare bilirubina fegato.
2. Infiammazione dei dotti biliari - può interferire con la secrezione della bile e la rimozione della bilirubina.
3. L'ostruzione del dotto biliare interferisce anche con il flusso biliare e favorisce l'accumulo di bilirubina.
4. Anemia emolitica - porta ad un aumento della bilirubina a causa di una maggiore disintegrazione degli eritrociti.
5. Colestasi: interruzione del flusso di bile dal fegato. La bile contenente la bilirubina rimane nel fegato.
6. Sindrome di Kriegler-Najjar - bilirubinemia non coniugale non emolitica congenita. Dubin sindrome
7. - Johnson - enzimopaticheskaya ittero, raro pigmento steatosi, caratterizzata da ridotta escrezione di bilirubina da epatociti nei capillari biliari.
8. Falso ittero è una forma inoffensiva di ittero, in cui l'ingiallimento della pelle è associato ad un eccesso di beta-carotene.

Ulteriori test possono includere: un'ecografia dell'addome, per impedire l'ostruzione delle vie biliari o diffondere patologie del fegato, la dieta per 24 ore per eliminare la causa dell'aumento di tipizzazione genetica alimentare e della bilirubina.

Trattamento della sindrome di Gilbert.

La sindrome di Gilbert è considerata una malattia innocua, solitamente non causa problemi di salute. Al momento non esiste un trattamento etiotropico efficace per lo sviluppo di tecnologie mediche. Anche se i sintomi di ittero possono essere di preoccupazione per il paziente, il medico dovrebbe spiegare che l'ittero non è un sintomo regolare e non dovrebbe causare preoccupazione. Di solito non è richiesto il follow-up a lungo termine di un paziente con sindrome di Gilbert. Se il paziente nota un peggioramento dei sintomi di ittero, deve dirlo al suo medico in modo che possa escludere altre varie cause. I pazienti nei quali i sintomi dell'ittero causano un'ansia grave possono assumere piccole quantità di fenobarbital. Ha un leggero effetto anti-iperbilirubinemico. Insieme al suo effetto positivo, questo farmaco provoca un effetto sedativo sul sistema nervoso e con l'uso prolungato provoca effetti tossici sul fegato. Pertanto, un dosaggio efficace ed equilibrato di questo farmaco è importante.

dieta può alleviare la gravità dei sintomi: prodotti con una lunga durata e che contiene una grande quantità di conservanti dovrebbero essere esclusi dalla dieta, è necessario utilizzare un complessi multivitaminici per migliorare l'immunità generale, tutti i prodotti devono essere decotto, al forno o al vapore( grasso minimo).

Complicazioni sindrome di Gilbert

stessa sindrome di Gilbert non causa complicazioni e non danneggia il fegato, ma è importante dal momento differenziare una specie da un'altra ittero. In questo gruppo di pazienti, è stata notata la sensibilità delle cellule epatiche a fattori epatotossici, come l'alcol, i farmaci e alcuni gruppi di antibiotici. Pertanto, in presenza dei fattori sopra descritti, è necessario monitorare il livello degli enzimi epatici.

Terapista medico Zhumagaziev E.N.