Sindrome di Tourette: cause, sintomi e trattamento. MFs.

La sindrome di Tourette è un disturbo neurologico con una predisposizione genetica che si manifesta nella prima infanzia o nell'adolescenza al di sotto dei 18 anni. La sindrome di Tourette è determinata dalla presenza di diversi tic motori e di un tic meccanico o vocale, la cui durata dovrebbe essere superiore a un anno. I primi sintomi sono di solito movimenti involontari( zecche) del viso, delle mani, delle gambe o del busto. Questi tic sono frequenti, ripetitivi e rapidi. Il più comune è il sintomo di tic facciali( battito di palpebre, contrazioni del naso, smorfia) e altri tic aggiuntivi del collo, del tronco e delle estremità.

Il primo caso della sindrome di Tourette fu registrato nel 1825 dal dott. Itard. Ha descritto una patologia simile alla sindrome, dalla famosa Marquise de Dampierre, il cortigiano francese, che è stato ricordato per il mondo dalla presenza di più tic motori e vocali. Nel 1885, il neurologo francese Georges Gilles De la Tourette, seguendo le istruzioni del suo insegnante, il famoso neurologo francese Charcot, osservò nel suo ospedale nove pazienti con sintomi simili, che sistematizzò in una malattia, descrivendola nei suoi scritti. Più tardi, la sindrome cominciò a portare il suo nome. In precedenza, le persone con questa malattia venivano chiamate demoniache. Tra i personaggi famosi più famosi - il calciatore David Beckham soffre di un lieve grado di sindrome di Tourette sotto forma di coprolalia( parole di abuso di violenza senza ragione).

Tra i pazienti con la sindrome, i disturbi psichiatrici sono più comuni: schizofrenia, disturbo ossessivo-compulsivo, attacchi di panico.

Cause della sindrome di Tourette

La sindrome di Tourette è un disturbo poligenico, per un lieve grado di sindrome è necessaria una combinazione di venti geni. Se la combinazione di geni aumenta, il decorso della malattia può diventare più complicato. I dati di ricerca delle singole famiglie mostrano che la sindrome di Tourette è una malattia ereditaria con un tipo di eredità presumibilmente autosomica recessiva. Studi successivi hanno suggerito un tipo di ereditarietà autosomica dominante( una malattia autosomica dominante in cui solo una copia del gene difettoso è ereditata da uno dei genitori).Studi in diverse popolazioni razziali e territoriali indicano che il meccanismo ereditario è molto più complesso di quanto si pensasse in precedenza.

Sintomi della sindrome di Tourette

La manifestazione principale della malattia è un segno di spunta. I tic sono involontari( oltre il controllo del paziente), movimenti rapidi, ripetitivi e stereotipati( identici) dei singoli gruppi muscolari. Vari sintomi possono essere suddivisi in motori, vocali e comportamentali.

I tic del motore appaiono improvvisamente, rapidamente e senza senso. Possono essere scomodi o addirittura dolorosi per il paziente. Si differenziano facilmente da semplici contrazioni muscolari, ad esempio, le palpebre o le labbra. Il battito cardiaco può manifestarsi sotto forma di vari movimenti che una persona può produrre: saltare, battere le mani, tensione delle braccia o dei muscoli del collo, tocchi involontari di persone o oggetti, gesti osceni. Ad un certo punto, tic complessi di carattere motorio possono acquisire un carattere rituale. Il paziente inizia a fare e quindi ripete o annulla le stesse azioni un certo numero di volte( ad esempio: tira la mano dieci volte prima di iniziare a scrivere qualcosa).Queste complicazioni dei sintomi sono accompagnate da un considerevole disagio interno del paziente. I tic motori alterano notevolmente le condizioni di lavoro o di apprendimento di una persona.

Segno di spunta del motore in un paziente con sindrome di Tourette

I tic vocali hanno una struttura più ampia rispetto ai tic motori. I pazienti iniziano a riprodurre rumori o suoni linguisticamente privi di significato, come sibilare, tossire o abbaiare. I sintomi vocali possono interferire con un flusso di parole senza ostacoli e assomigliano a balbuzie o altri difetti. Spesso, ma non sempre, i sintomi vocali si verificano nei punti di una transizione linguistica, ad esempio all'inizio di una frase, dove può essere la parte principale del significato o all'inizio di una parola o frase. I pazienti possono improvvisamente cambiare il volume delle informazioni vocali, omettere le frasi necessarie o concentrarsi su parole o frasi.

Il sintomo vocale - coprolalia, espressione esplosiva di parolacce o più complesse affermazioni sessuali, aggressive o offensive causa il più grande allarme sociale. Queste non sono solo parole espresse in rabbia o risentimento, è un impulso inintelligibile di un discorso improvviso. Di norma, i pazienti esprimono solo la prima sillaba, una parola inappropriata, quindi il resto delle informazioni che la persona desiderava esprimere. Mentre coprolalia si verifica solo in un piccolo numero di pazienti dal 5 al 30%, rimane il più famoso di tutti i sintomi della sindrome di Tourette.

Alcuni pazienti con la sindrome tendono a imitare inconsciamente ciò che hanno appena visto, sentito o detto. Questi fenomeni sono chiamati echeraxia, ecolalia e palylalia. Ad esempio, un paziente può sentire l'impulso di imitare i movimenti del corpo della persona con cui sta parlando, o provare a riprodurre il discorso dell'oratore. Alcuni pazienti descrivono l'insorgenza di "trigger", i cosiddetti segni, che indicano loro l'inizio di una zecca, ad esempio la tosse di un'altra persona.

Diagnosi della sindrome di Tourette

La sindrome di Tourette è prescritta se il medico ha registrato zecche vaginali o vocali che non sono cessate durante l'anno. La presenza di altri disturbi mentali o neurologici, inclusa la presenza nell'infanzia di disturbi motori involontari, come la distonia, o disturbi mentali, come movimenti ripetitivi.

Non esistono sistemi diagnostici speciali o test di laboratorio in grado di rilevare con precisione la sindrome. Ma alcuni degli studi che potresti dover offrire potrebbero escludere una patologia concomitante che potrebbe dare gli stessi sintomi della sindrome di Tourette. La tomografia computerizzata( CT), un elettroencefalogramma( EEG), così come la risonanza magnetica( MRI), o esami del sangue biochimici possono escludere una patologia neurologica che si ripresenta.

Molto spesso, la diagnosi viene fatta sulla base di una storia familiare, quando uno dei parenti soffre di questa malattia. Molti pazienti diagnosticano autonomamente se stessi con la malattia dopo aver rilevato i sintomi caratteristici. Se hai notato i sintomi di cui sopra e manifestazioni meno pronunciate, come attenuazione attenuata, perseveranza, azioni immotivate e non controllate, che la persona stessa non può spiegare, è necessario contattare urgentemente un neurologo o un neurologo.

Trattamento della sindrome di Tourette

Poiché i sintomi della sindrome di Tourette non causano spesso disturbi organici, molti pazienti non necessitano di cure mediche. Tuttavia, ci sono farmaci efficaci per quelle persone i cui sintomi causano gravi disagi nel loro lavoro e nella vita di tutti i giorni.

Un gruppo di antipsicotici è più disponibile ed efficace per sopprimere i tic motori. Uno dei rappresentanti più famosi di questo gruppo è l'aloperidolo. Ma, sfortunatamente, non esiste un singolo farmaco che sia così efficace da rimuovere completamente tutte le manifestazioni della malattia. La maggior parte dei neurolettici sono soddisfatti degli effetti collaterali, per un trattamento efficace è necessario ridurre lentamente la dose iniziale quando compaiono effetti indesiderati. L'effetto collaterale più comune dei neurolettici è la sedazione, l'aumento di peso, l'attenuazione delle reazioni cognitive. Altri sintomi neurologici, come tremori, reazioni distoniche, sintomi simili al parkinsonismo e discinesie sono meno comuni e facilmente controllabili mediante riduzione della dose. La sospensione dell'assunzione di antipsicotici dovrebbe essere lenta, in modo che la sindrome da astinenza non si sviluppi( un forte aumento e intensificazione di tutti i sintomi della malattia precedentemente manifestati).

Altri farmaci possono anche essere efficaci nel ridurre la gravità della malattia, ma la maggior parte di essi non sono ben compresi e non sono efficaci quanto gli antipsicotici. Questi includono farmaci dal gruppo di alfa-adrenomimetici, i rappresentanti sono clonidina e guanfacina. Questi farmaci sono usati nei programmi per il trattamento dell'ipertensione, ma anche nel trattamento dei tic. La distribuzione di questi farmaci è stata ottenuta a causa della mancanza di sedazione.

Alcuni dei farmaci che vengono utilizzati con successo per il trattamento di altri disturbi psico-neurologico, hanno un effetto terapeutico pronunciato su pazienti con la sindrome di Tourette. Studi recenti hanno dimostrato che i farmaci stimolanti come il Ritalin e la destroanfetamina possono ridurre i sintomi della malattia, senza effetti collaterali. Va notato che questo gruppo di farmaci è vietato nella Federazione Russa e si applica al trattamento solo in alcuni paesi( Stati Uniti, Canada e paesi europei).

per trattare gli stati ossessivo-compulsivi che disturbano notevolmente i farmaci di uso quotidiano del paziente dal gruppo degli inibitori della ricaptazione della serotonina( fluoxetina, fluvoxamina, clomipramina, paroxetina e sertralina), che si è rivelato efficace in molti pazienti.

I problemi psicologici non fanno parte della sindrome di Tourette, ma possono insorgere a seguito di un complesso adattamento delle persone. La psicoterapia può aiutare un paziente con la sindrome di Tourette a far fronte in modo più efficace ai disturbi che si presentano nel processo di adattamento sociale. La sindrome

previsione cura di Tourette Anche se non esiste un trattamento che potrebbe completamente curare la malattia, la condizione di molte persone è notevolmente migliorata nella tarda adolescenza e più tardi nella vita adulta. Di conseguenza, molti dei pazienti non avranno bisogno di usare droghe per sopprimere i tic. La sindrome di Tourette è una malattia cronica e anche la malattia per tutta la vita, ma non i processi degenerativi nelle cause per la vita umana, e minaccia per la vita di queste persone non hanno. I pazienti con la sindrome di Tourette hanno una durata pari a quella della gente comune e non vi è alcun deterioramento dell'intelligenza.

È molto importante fornire tutto il supporto ai pazienti. Anche nonostante il fatto che i sintomi possono essere ridotti con l'età, il rischio di disturbi neurocomportamentali, come attacchi di panico, depressione, sbalzi d'umore e comportamento antisociale può persistere e portare a un deterioramento della già nella vita adulta.

Terapista medico Zhumagaziev E.N.