Fibrosi cistica( fibrosi cistica) - cause, sintomi e trattamento. MFs.

La fibrosi cistica è una malattia ereditaria sistemica in cui si verifica una mutazione nella proteina coinvolta nel trasporto di ioni cloro attraverso la membrana cellulare, con conseguenti disturbi nel funzionamento delle ghiandole della secrezione esterna. Queste ghiandole secernono muco e sudore. La melma prodotta dalle ghiandole della secrezione esterna svolge un ruolo molto importante, questa sostanza è necessaria per inumidire e proteggere i singoli organi dall'essiccamento e dall'infettare i batteri nocivi, che è una barriera meccanica.

Nella fibrosi cistica, il muco diventa denso e appiccicoso, si accumula nei dotti escretori dei bronchi, il pancreas e li ostruisce. Questo porta alla moltiplicazione dei batteri, poiché la funzione di purificazione scompare. Questa malattia è anche chiamata fibrosi cistica( CF) a causa dello sviluppo di cisti nel sito dei dotti e delle ghiandole. La fibrosi cistica colpisce principalmente organi come polmoni, pancreas, intestino, seni paranasali.

La fibrosi cistica è diventata nota nella comunità medica per la prima volta dal 1930, come principale causa di morte tra la popolazione del Caucaso. In generale, fino alla metà degli anni '60 si riteneva che questa malattia fosse tipica dei caucasici, ma secondo le statistiche, 1 europeo su 25 è anche portatore del gene della malattia. L'Organizzazione mondiale della sanità ha concluso che nei paesi dell'Unione europea esiste un rapporto tra 1 e 2.000-3.000 bambini che sono pazienti con fibrosi cistica.

La prima descrizione della fibrosi cistica fu fatta dal medico americano Dorothy Andersen nel 1938, che rivelò i cambiamenti caratteristici nei polmoni e nel pancreas durante l'autopsia dei bambini che morirono nella prima infanzia.

Va notato che questa malattia ereditaria non è accompagnata da inferiorità evolutiva o mentale. Tra le persone più famose che hanno avuto questa malattia, c'è il famoso cantante francese Gregory Lemarchal( 1983-2007).La cantante, che non ha vissuto per il suo 24esimo compleanno solo 2 settimane, ma è riuscita a pubblicare più di 5 album e vincere molti prestigiosi premi musicali, ha conquistato un gran numero di persone con la sua voce. In suo onore, nel giugno 2007, l'Associazione contro la fibrosi cistica intitolata al cantante - "Associazione Gregory Lemarchal" è stata ufficialmente registrata.

Cause della fibrosi cistica.

La fibrosi cistica è una malattia causata da un difetto di un singolo gene che controlla il movimento dei sali nel corpo. Il gene della fibrosi cistica si trova in 7 coppie di cromosomi e per lo sviluppo della malattia è necessario che il bambino ottenga questo gene da entrambi i genitori.

I bambini nati con una sola coppia di cromosomi della fibrosi cistica sono portatori. Queste persone non hanno segni di malattia, ma possono ereditare questo gene. Gli scienziati americani hanno stimato che attualmente ci sono circa 12 milioni di persone tra la popolazione degli Stati Uniti. In Russia, non ci sono dati di questo tipo, ma possiamo fare un'analogia con gli studi americani e concludere che approssimativamente ogni 9 persone sono portatrici di questo gene, senza manifestazioni cliniche. Se due vettori KF vogliono avere un figlio, allora statisticamente 1 bambino su 4 avrà la fibrosi cistica.

Sintomi della fibrosi cistica

I sintomi e i sintomi della fibrosi cistica possono variare da manifestazioni minori a quadro clinico grave. A volte possono comparire solo pochi sintomi, dopo un po ', altri possono apparire o essere già rafforzati.

La prima cosa che i genitori possono notare è il sapore salato della pelle quando baciano il loro bambino. O prolungata assenza di defecazione nel bambino. La maggior parte degli altri segni iniziano ad apparire molto più tardi e dipenderà da come il gene CF influisce sul sistema respiratorio, digestivo e riproduttivo del corpo.

accumulo di secrezioni spesse nel lume del sistema sconfitta broncopolmonare

bronchi è caratterizzata dall'accumulo di una spessa muco viscoso nel lume dei bronchi, che provoca loro una contrazione riflessa. L'accumulo di muco crea condizioni favorevoli per la riproduzione della flora patogena opportunistica. L'infezione blocca anche le vie respiratorie, causando quindi una tosse. I pazienti con fibrosi cistica di solito sono inclini alle infezioni che sono resistenti a molti antibiotici noti, in modo per sbarazzarsi del patogeno può essere molto difficile. Di conseguenza, possono sviluppare polmonite o bronchiectasie. Molto spesso esposti alle infezioni e le vie respiratorie superiori con lo sviluppo di sinusite e sinusite. Tosse, dispnea, febbre intermittente, attacchi d'asma si verificheranno quasi costantemente.

Nel sistema digestivo

spessa secrezione del pancreas, contenente un gran numero di enzimi che aiutano a digerire il cibo, non rientra nel piccolo intestino, dove devono essere attivati ​​enzimi. Di conseguenza, l'intestino non assorbe proteine, grassi e carboidrati. Ciò può causare uno sgabello permanente e sciolto. Formazione abbondante di gas dovuta alla fermentazione intestinale che causa gonfiore e dolore all'addome.

I bambini nati con fibrosi cistica non ingrassano correttamente e crescono male.

Con l'età i cambiamenti patologici nel sistema digestivo comincia a deteriorarsi, e sviluppa: pancreatite - una condizione in cui il pancreas si infiamma, causando sindrome di dolore, malattia epatica, diabete, calcoli biliari.

Il sistema riproduttivo di uomini e donne soffre in larga misura. Gli uomini con fibrosi cistica diventano sterili a causa della mancanza di dotti, attraverso i quali lo sperma penetra dai testicoli al pene. Le donne hanno difficoltà nel concepimento a causa dell'aumentata viscosità del muco nella cavità uterina.

Ci sono anche cambiamenti sistemici nel corpo. A causa dell'aumento di rilascio di sale dal corpo, si verifica uno squilibrio nella composizione minerale dei fluidi, in particolare nel sangue. Poiché il corpo di acqua salata esce nella composizione di sudore, disidratazione può verificarsi, che causerà palpitazioni, affaticamento, riducendo la pressione sanguigna. Il metabolismo minerale nelle ossa è rotto, il che porta all'osteoporosi e alle ossa fragili.

Diagnosi della fibrosi cistica.

Esistono diversi modi per diagnosticare la presenza di fibrosi cistica. Un aspetto importante è la storia della vita correttamente raccolta, malattie che sono caratteristiche della famiglia. Se i parenti hanno segni che sono caratteristici della fibrosi cistica e in quale misura. Il metodo genetico può essere utilizzato in qualsiasi gruppo di età e con alta precisione determinerà la presenza o l'assenza del gene. Il materiale per l'analisi genetica può essere preso da chiunque, poiché il DNA è sottoposto a ricerche. Nella maggior parte dei casi, vengono utilizzate la diagnostica PCR e il cariotipo, consentendo una diagnosi abbastanza accurata. Test per tripsina immunoreattiva. Il test è abbastanza accurato, ma utilizzato nei bambini solo il primo mese di vita. Metodo di prova permette di determinare il livello di tripsina nel sangue del bambino, se viene promosso a 5 - 10 volte, la diagnosi può essere assunto, ma non a mettere in su con. Poiché questo livello di enzima può aumentare nei bambini con sindrome di Edwards, neonati e bambini prematuri che sono nati con asfissia durante il parto.test del sudore

determina la concentrazione di ioni di sodio e cloruro nel sudore umano sospetta diagnosi della fibrosi cistica. Pilocarpina debole corrente tramite il metodo ionoforesi viene introdotto nella pelle della prova, sotto il quale inizia a produrre sudore. Viene raccolto e viene misurata la concentrazione di ioni. I bambini senza mutazione della proteina responsabile del trasporto di ioni cloruro hanno una concentrazione non superiore a 40 mmol / l.

I metodi di test diagnostici aggiuntivi svolgono un ruolo importante nella diagnosi. Nella fibrosi cistica verificarsi variazioni patognomoniche polmone radiografica( modello deformazione polmonare in forma di modificazioni cistiche dell'albero bronchiale, l'espansione del tessuto polmonare enfisematoso e cambiamenti infiltranti).Quando endoscopica studio bronchiale determinato eccessivo accumulo di muco altamente viscosi, espansione bronchiale e assottigliamento della parete, riducendo ed espandere il lume, e sintomi di bronchite cronica. Gli studi spirografici indicano anomalie della respirazione secondo il tipo ostruttivo-restrittivo. Disturbi del pancreas manifesteranno segni di non assorbimento di grasso e vomito frequente. Il sondaggio duodenale con secrezione pancreatica mostrerà l'assenza di enzimi nella fase attiva.

Trattamento della fibrosi cistica

La fibrosi cistica non può essere curata una volta per tutte. Tuttavia, il trattamento sintomatico è progredito in modo significativo negli ultimi anni.

Durante il trattamento è necessario per perseguire i seguenti obiettivi: la prevenzione e il controllo delle malattie infettive dei polmoni, tempestiva riaggiustamento dell'albero bronchiale di muco denso, impedendo lo sviluppo delle malattie dell'apparato digerente, dieta adeguata ed equilibrata, e riducendo al minimo il rischio di disidratazione. Per ottenere il miglior effetto della terapia deve essere monitorata da diversi esperti: pneumologia, gastroenterologo, fisioterapista e un nutrizionista.

Per la rimozione del muco dall'albero bronchiale ha fornito diversi modi efficaci. Il primo è esercizi fisici volti a migliorare la circolazione sanguigna generale. I pazienti sono raccomandati sport attivi( fitness, atletica, ballo), ma non in ogni caso non professionali. Esercizi di respirazione in una certa posizione - testa in giù - aiuta a drenare i bronchi sotto l'influenza della gravità e delle vibrazioni respiratorie. Anche i pugni ritmici controllati sulla zona del torace contribuiscono a una espulsione più facile dell'espettorato.

Il trattamento medico comprende diversi gruppi di farmaci diretti a tutti i collegamenti del complesso dei sintomi nella fibrosi cistica. I mucolitici sono farmaci che aiutano a liquefare la flemma. Uno dei farmaci più famosi ed efficaci è "ACTS" o acetilcisteina.

I farmaci antibatterici sono i principali mezzi di lotta contro l'infezione polmonare. In questa patologia vengono utilizzati vari gruppi( cefalosporine da 2 a 3 generazioni, fluorochinoloni respiratori).L'assunzione di farmaci internamente viene utilizzata per il trattamento di infezioni lievi. Gli antibiotici per inalazione possono essere utilizzati per prevenire o controllare le infezioni causate da batteri Pseudomonas.

I farmaci antinfiammatori possono aiutare a ridurre il gonfiore delle vie respiratorie a causa di un'infezione di lunga durata. I broncodilatatori influenzano il lume dei bronchi e aiutano a rilassare i muscoli bronchiali. Questo gruppo di farmaci è spesso usato per inalazione. Con lo sviluppo di un grado più grave, può essere necessaria l'ossigenoterapia. Questo trattamento viene effettuato con l'aiuto di ossigeno maschera.

metodo più radicale di trattamento della fibrosi cistica è polmoni trapianto da un donatore deceduto. Ossigeno

paziente con cistica caso fibrosi

di insufficiente pancreatico può richiedere l'assegnazione di preparati enzimatici quali "Creonte".È un farmaco che contiene enzimi in un determinato dosaggio e aiuta a compensare la mancanza dei propri enzimi.

Ataluren o farmaco PTC124 nella fibrosi cistica

PTC Therapeutics - nuova sostanza a basso peso molecolare utilizzato nel trattamento di pazienti affetti da fibrosi cistica, emofilia, DMD.

Il farmaco Ataluren o PTC124 è ora in fase 3 studi clinici. Nel 2010, ha completato una serie di pazienti 6 anni di età e anziani nello studio 48 settimane, il cui scopo è quello di confermare il miglioramento della funzione polmonare nella sua applicazione.
PTC Therapeutics usati nel trattamento di pazienti con fibrosi cistica, emofilia, DMD avente una mutazione non senso. In uno studio di Fase 1 con una singola dose del farmaco su volontari sani, è stato dimostrato che è sicuro, assunto per via orale e ben tollerato. Lo studio di fase 2 in pazienti CF, condotto negli Stati Uniti e in Israele, ha dimostrato sicurezza e miglioramento degli indicatori biologici( cff.organ).

Kalydeco ™ ha ricevuto l'approvazione della FDA 31 gennaio 2012 per le persone con fibrosi cistica 6 anni e anziani con la mutazione G551D nel CF. età

Prognosi per la fibrosi cistica.

La prognosi per questa patologia non è molto favorevole. La funzione polmonare inizia spesso a declinare nella prima infanzia. Nel corso del tempo, i danni ai polmoni possono causare seri problemi respiratori. L'insufficienza respiratoria è la causa più comune di morte nelle persone con fibrosi cistica.

Il trattamento tempestivo ha iniziato a migliorare la prognosi. Con il giusto stile di vita e l'osservanza di tutte le raccomandazioni mediche, le persone con fibrosi cistica sopravvivono in media a 50 anni.

Terapista medico Zhumagaziev E.N.