Formazione ossea imperfetta
Questa malattia appartiene al gruppo di displasia diafisaria del sistema osseo. I tipici segni di formazione ossea imperfetta sono frequenti fratture. A un esame più attento di una persona simile, si può notare il colore blu-grigio della sclera degli occhi. Un'altra manifestazione caratteristica è il primo sviluppo della sordità.Due forme di questa malattia sono descritte in letteratura: congenite e tardive. Nel primo caso, durante lo sviluppo prenatale del bambino sono state numerose ossa rotte, portando ad una deformazione marcata degli arti inferiori al momento della nascita. Nel secondo caso, le fratture compaiono un po 'più tardi. Come con quello, e con un'altra forma, puoi notare il colore grigio-blu della sclera. In questi bambini, le fontanelle sono chiuse in ritardo, a volte le ossa del cranio nei neonati sono morbide. I denti hanno spesso un colore ambrato, eruzioni tardive, sono spesso stupiti dalla carie. Di norma, vi sono fratture di ossa tubolari lunghe( coscia, spalla, ossa del gambo e dell'avambraccio) e della colonna vertebrale. Non si verificano fratture delle ossa del cranio, del bacino, della falange delle dita e dei piedi. Le deformità delle estremità possono essere espresse molto fortemente e il numero di fratture non dipende dalla forma della malattia.
Secondo la letteratura, la sordità si sviluppa abbastanza presto - all'età di 20-30 anni. Le modifiche rilevate dall'esame radiografico del sistema osseo dipendono dalla gravità del decorso della malattia. Il segno principale della formazione ossea imperfetta è l'osteoporosi diffusa dell'intero scheletro. Dopo una frattura intorno all'osso, si formano calli periosteali( vicino all'osso) che circondano la frattura della fessura. Le dimensioni di questi calli a volte sono enormi, in alcuni casi erroneamente scambiate per un tumore del tessuto osseo( pseudo-sarcoma).Nella colonna vertebrale, vi è un diverso grado di espressione di platiphondilia, le vertebre acquisiscono una forma biconcava. Le cuciture del cranio sono ingrandite, contengono un gran numero di ossicini inseriti.
Nel 1979, fu suggerita un'altra divisione dell'educazione imperfetta, secondo la quale si distinguono i tipi IV di malattia.
I digita viene trasmesso dal tipo dominante di ereditarietà.In questi bambini, si può notare il colore blu della sclera, l'ipostasi dell'orecchio si sviluppa precocemente, i cambiamenti ossei sono moderatamente espressi. Tipo II
viene trasmessa come autosomica recessiva e termina con la morte fetale intrauterina.
III tipo osteogenesi imperfetta è trasmessa come autosomica recessiva, procede con gravi deformità ossee progressive, colorando sclera rimane normale, c'è una violazione della formazione denti.
IV tipo trasmesso da principalmente ereditaria, sclera conservano colore normale, e altre manifestazioni può variare entro ampi limiti. I genitori che hanno uno dei segni di cui sopra di malattia o una loro combinazione, ma non è affetto da una maggiore fragilità delle ossa, può nascere con una varietà di bambini, tra cui gravi lesioni del sistema muscolo-scheletrico. Questa circostanza è anche presa in considerazione quando si effettua una consulenza genetica medica per tali famiglie.
La displasia cranio-clavicolare è nota da molto tempo. I cambiamenti più caratteristici sono stati osservati nel cranio e nelle clavicole, che è stata la base per la creazione del nome della malattia. I segni della malattia sono chiaramente rivelati anche al momento della nascita di un bambino malato. Nei bambini con segni marcati di malattia può essere rilevata una maggiore morbidezza delle ossa del cranio, nei casi meno gravi, si richiama l'attenzione delle grandi dimensioni della fontanella, che arriva alla parte anteriore e posteriore del osso frontale è collegato alla piccola fontanella, e spesso v'è una discrepanza delle ossa frontali. Il campo di primavera si chiude molto tardi, e in alcuni casi rimane in età adulta. Il sintomo principale della displasia craniocerebrale è il sottosviluppo delle clavicole. La completa assenza di clavicole è rara( nel 10% dei casi), più spesso manca una delle estremità di questo osso.
Una manifestazione caratteristica di una tale violazione nella struttura dello scheletro è la mobilità inusuale nelle articolazioni della spalla - il bambino può portare le spalle davanti a sé fino a quando non entrano in contatto tra loro. In alcuni casi, i bambini hanno scoliosi, falangi distali corte delle dita e sottosviluppo delle unghie. Molto caratteristico è lo sviluppo tardivo e imperfetto dei denti permanenti. I denti da latte possono rimanere fino a 25-30 anni di età, in relazione ai quali un tale individuo può formare un numero eccessivo di denti. L'esame radiografico del sistema osseo rivela chiaramente un difetto nello sviluppo delle clavicole. Sono costituiti da frammenti separati( uno o due), oppure possono essere completamente assenti. La percentuale di casi recenti rappresenta solo il 10% dei casi. La sconfitta di queste ossa dello scheletro umano è per lo più bilaterale e asimmetrica.
Anche le alterazioni della pelvi e delle articolazioni dell'anca sono caratteristiche. La testa del femore ha dimensioni grandi, rispetto alla norma, una forma arrotondata. L'esame radiologico della colonna vertebrale mostra un'anomalia nello sviluppo di una o più vertebre e qualsiasi parte della colonna vertebrale può essere interessata. La displasia cranio-clavicolare è trasmessa da un tipo di trasmissione autosomica dominante.