Malattie con predisposizione ereditaria

con ereditaria predisposizione hanno differenze a malattie genetiche che sono la necessità di influire sul corpo umano di fattori ambientali a queste malattie si manifesta. Secondo la natura genetica della malattia con predisposizione ereditaria sono divisi in 2 gruppi.

1. Malattie monogeniche con predisposizione ereditaria.

Questo gruppo di malattie è caratterizzato dal fatto che una predisposizione è determinata soltanto da un gene, cioè. E. Esso è associato a una mutazione del gene. Esso comprende: neurofibromatosi, sindrome di Marfan, ipercolesterolemia familiare, osteogenesi imperfetta, miotonia atrofica, acondroplasia, cancro del colon poliposi adenomatosa, malattia di Huntington, malattia del rene policistico, la fibrosi cistica, le emoglobinopatie. Per la manifestazione dei segni della malattia, è necessario l'effetto obbligatorio del fattore ambientale. Questo fattore viene solitamente identificato e trattato in modo accurato rispetto a questa malattia in modo specifico.

2. Malattie poligeniche con predisposizione ereditaria.

Questo gruppo di malattie è determinato da diversi geni, ognuno dei quali è più normale di quello patologicamente alterato. La definizione di questi geni è molto difficile. Comprende: diabete, gotta, labbro leporino, palatoschisi, che sono di natura familiare. La loro manifestazione patologica che svolgono quando interagiscono con un intero complesso di fattori ambientali. Tali malattie sono chiamati multifattoriale, t. E. Sviluppare sotto l'influenza di molti fattori, sia esterni che interni. Il ruolo relativo di fattori genetici e fattori ambientali sono diverse, non solo per questa malattia, ma anche per ogni singolo caso di malattia.

Queste caratteristiche rendono queste malattie diverse in termini sia di genetica che di significato nella patologia umana. Il primo gruppo di relativamente poche malattie, questi metodi sono utili Mendeliana analisi genetica, la prevenzione e il trattamento sufficientemente precisa ed efficace in alcuni casi. Dato il ruolo principale dell'ambiente nella loro manifestazione, queste malattie sono considerate essere geneticamente causato reazione patologica per effetto di fattori esterni.

Le malattie multifattoriali rappresentano il 90% delle malattie croniche non infettive di vari sistemi e organi umani. L'analisi di queste malattie per chiarire il ruolo dei singoli geni e le loro interazioni con fattori ambientali è estremamente difficile, quindi nel trattamento e nella prevenzione Genet finora non dato un contributo significativo. In particolare detti

malattie multifattoriali è la complessità delle analisi genetica, metodi clinici e twin limitati ricerca genealogica necessario utilizzare metodi matematici e biologici complessi per chiarire il ruolo di specifici geni e fattori ambientali nello sviluppo di queste malattie. Numerosi materiali e doppia genealogica analisi accumulata negli anni dello studio delle malattie con predisposizione ereditaria, mostrano solo sul significato dell'ereditarietà nell'insorgenza della malattia, ma non decodifica qualsiasi gene o il tipo di trasmissione.

delle caratteristiche di sviluppo delle malattie multifattoriali dovrebbe essere una grande varietà di manifestazioni delle forme sottili o addirittura nascosti a grave fuoriuscita e la terapia difficili da. La diversità delle basi genetiche di ogni malattia sulla base di l'individualità di ogni organismo, aiuta a spiegare tali caratteristiche delle malattie multifattoriali come la variabilità( anche all'interno della stessa famiglia), l'età di esordio della malattia, il suo sviluppo, lo spettro delle manifestazioni della malattia e il grado di severità.Con queste caratteristiche, ci sono anche differenze significative nell'incidenza di diverse malattie e delle loro forme all'interno della popolazione.