Fenilchetonuria II
Questo tipo di fenilchetonuria è atipico. Per la prima volta, la fenilchetonuria atipica è stata descritta nel 1974. La malattia è trasmessa da un tipo autosomico recessivo. La differenza di questa forma di fenilchetonuria da quanto sopra è che la violazione della conversione dell'aminoacido fenilalanina nell'aminoacido tirosina è localizzata a un livello diverso nella catena delle reazioni chimiche. Di conseguenza, una grande quantità di fenilalanina e dei suoi derivati si accumulano nel corpo, ma in questo caso non sono più acidi ma altri composti. In questa forma di fenilchetonuria, c'è una deficienza nel corpo della tetraidropterina, che partecipa allo scambio di fenilalanina.
Nel quadro clinico della fenilchetonuria II, grave ritardo mentale, convulsioni, segni di aumentata eccitabilità, aumento dei riflessi, violazione del tono muscolare, paresi spastica di tutti gli arti predominano. Il decorso della malattia è progressivo e spesso porta alla morte all'età di 2-3 anni. I pazienti sono identificati a causa dello screening di massa dei neonati per la fenilchetonuria. Il livello di fenilalanina nel sangue in questi bambini è naturalmente aumentato. Un trattamento dietetico iniziato precoce può normalizzare la quantità di fenilalanina nel sangue, ma non impedisce la comparsa di sintomi che possono essere rilevati nel bambino all'inizio della seconda metà della vita.
La diagnosi viene stabilita in base alla definizione dei sintomi della malattia del bambino, aumentando la quantità di amminoacido fenilalanina nel sangue e la massiccia escrezione nelle urine dei suoi derivati. Un grande valore diagnostico ha un test di carico con tetraidropterina, che viene somministrato al paziente attraverso la bocca. Dopo 4-6 ore dopo un'assunzione singola della sostanza in una certa dose, si verifica una brusca diminuzione del livello di fenilalanina nel sangue, fino alla completa normalizzazione dell'indice. Allo stesso tempo c'è un aumento simultaneo del contenuto dell'amminoacido tirosina, il cui livello diminuisce con la fenilchetonuria.
Esiste la possibilità di una diagnosi prenatale di fenilchetonuria II.L'oggetto di indagine in questo caso sono le cellule del liquido amniotico.
Il trattamento di per questo tipo di fenilchetonuria consiste anche nel rispetto di una dieta a restrizione proteica e di prodotti contenenti fenilalanina.È necessario assumere preparazioni vitaminiche e somministrazione aggiuntiva di tetraidropterina. L'efficacia del trattamento dipende dal momento della sua insorgenza.