omocistinuria

omocistinuria è un geneticamente determinata zolfo disturbo metabolico che contiene metionina. Per la prima volta la malattia è stata descritta nel 1962 homocystinuria avviene con una frequenza di 1 a 50 000 a 250 000 neonati ed è trasmessa in un tipo di ereditarietà autosomica recessiva. Siero e urina soprattutto persone affette da questa malattia, trovato un gran numero di metionina, nonché sostanze quali omocistina( normalmente non trovato in tessuti e fluidi corporei di una persona), e una significativa riduzione del contenuto di cistina.

studio dell'effetto di alte concentrazioni di metionina e omocisteina è stata condotta in esperimenti su animali che rivelano effetto patologico di quantità in eccesso di queste sostanze nel corpo. Pertanto, aumentando la quantità di omocisteina in siero porta alla formazione di foci di collasso del tessuto nei reni, milza, mucosa dello stomaco, ossa, vasi sanguigni e di altri organi. L'effetto dannoso dell'omocisteina sul guscio interno delle arterie con conseguente accumulo di esso piastrine( piastrine coinvolte nella coagulazione del sangue) è stata dimostrata in modo convincente in esperimenti in babbuini. L'uso di farmaci che hanno la capacità di prevenire la formazione di coaguli di sangue, non porta al ripristino del guscio interno danneggiato dei vasi sanguigni. Modifiche simili sono state riscontrate in persone con omocistinuria nello studio delle sezioni di vari tessuti prelevati da loro durante la vita( epatica, ossea, ecc.).È noto che la sostanza omocistina attivando un gran numero di reazioni chimiche nel corpo umano facilita la formazione di coaguli nei vasi sanguigni. Contemporaneamente, omocistina ha scarsa solubilità e possono depositarsi sulla intima malata di vasi sanguigni, in tal modo creando anche le condizioni per la formazione di coaguli di sangue in esso. Quando si studiava il tessuto cerebrale di persone morte per trombosi di vasi cerebrali con omocistinuria, sono stati trovati anche siti di distruzione tissutale. Inoltre, l'omocistinuria si verifica quasi sempre con lo sviluppo dell'osteoporosi del tessuto osseo. La sconfitta degli occhi con omocistinuria consiste nei cambiamenti della lente e dei muscoli oculari.

Nell'omocistinuria, inizialmente si verifica un'interruzione del metabolismo dell'amminoacido contenente metionina contenente zolfo. Di seguito v'è il coinvolgimento nel processo di malattia e altri tipi di metabolismo, che è una delle cause di tutte le manifestazioni di questa malattia che possono influire completamente diversi organi e sistemi del corpo umano.

Le possibili manifestazioni di omocistinuria sono descritte da molti ricercatori. Allo stesso tempo, l'attenzione è attirata dall'ampia varietà di sintomi di questa malattia. Tuttavia, la maggior parte degli autori ritengono che per omocistinuria è caratterizzato da un insieme particolare di sintomi che include il ritardo mentale con la formazione dei sintomi di danni al sistema nervoso( manifestazioni dipendono dal livello di danni al sistema nervoso), ectopia della lente, deformità scheletriche, tromboembolismo, e la sconfitta del sistema cardiovascolare. Le persone che soffrono di omocistinuria tendono ad avere un fisico magro ad alta crescita. Sono caratterizzati da lunghe estremità sottili, l'allungamento delle mani e dei piedi, posizione valgo delle articolazioni del ginocchio, vari curvatura della colonna vertebrale, a forma di imbuto o carenato deformazione del torace, osteoporosi moderata del sistema scheletrico. A causa della presenza di osteoporosi in una persona con omocistinuria, numerose fratture si verificano spesso con traumi minori. Oltre a questi, ci sono le descrizioni di tali forme della malattia, in cui i cambiamenti nel sistema muscolo-scheletrico sono minimi o inesistenti.

più caratteristico patologia dell'occhio con omocistinuria è una sublussazione lente. In questo caso, di norma, si sposta verso il basso. Questa caratteristica è lontana dall'ultimo valore nel riconoscimento di questa malattia. Tuttavia, in alcuni casi, l'obiettivo potrebbe spostarsi in un'altra direzione. A causa dello spostamento della lente spesso è lo sviluppo di glaucoma secondario, che si distingue per un corso particolarmente maligno e spesso progredisce nonostante il trattamento aggressivo e ripetuti interventi chirurgici. Cambiamenti nel sistema cardiovascolare in pazienti con omocistinuria sono comuni e sono in violazione dei processi metabolici del muscolo cardiaco e lo sviluppo di eventi tromboembolici nei vasi arteriosi. Il tromboembolismo, di regola, si verifica in giovane età( fino a 30 anni) e termina con un esito fatale. La presenza di coaguli di sangue nel sangue è dovuta alla comparsa di sintomi del sistema nervoso( paralisi e paresi) e ritardo mentale anche.

attività neuropsichiatrica omocistinuria diversa inerzia( basso commutazione di attenzione e di basso rendimento), l'atteggiamento acritico verso le loro capacità, la mancanza di consapevolezza circa l'ambiente, un certo orientamento prevale nel pensiero delle persone. Il linguaggio di solito consiste in brevi frasi, spesso con manifestazioni di dislalia. Il mimetismo con questa malattia, di regola, è poco sviluppato, a volte c'è un sorriso immotivato. Il coefficiente di sviluppo intellettuale corrisponde allo stesso tempo a 32-72 unità( ad un tasso di 85-115 unità).

omocistinuria La diagnosi si basa su prove di un simile fratelli malattia in assenza dei genitori di pazienti affetti da malattie umane, in una pluralità di sintomi( lente sublussazione, glaucoma secondario, i cambiamenti nel sistema muscolo-scheletrico, il declino dell'intelligenza, emiparesi).prezioso aiuto nel riconoscimento della malattia hanno tecniche di laboratorio di diagnostica( biochimica, enzimatica, funzionalità x-ray), che vengono condotti in cliniche specializzate.

L'omocistinuria ha una natura costantemente progressiva del corso. Allo stesso tempo, nei neonati il ​​più delle volte non mostra una serie completa di segni della malattia. La sconfitta degli occhi e i cambiamenti nello scheletro si formano, di regola, non prima di 3-5 anni di età.Poi, quando il bambino cresce, v'è un graduale emergere di nuovi personaggi, e la malattia diventa più grave fase - fase di scompenso, che si caratterizza per lo sviluppo di glaucoma secondario, insulti ripetuti e molti altri sintomi.

A causa del fatto che tutte le manifestazioni di omocistinuria sono molto simili a quelle di sindrome di Marfan( lo stesso tipo di malattia degli occhi, sistema muscolo-scheletrico), la diagnosi è sbagliata in alcuni casi. Omocistinuria diverso da Marfan sindrome tipo ereditare( sindrome di Marfan è una malattia autosomica dominante), una grave lesione all'occhio a causa dello sviluppo di glaucoma secondario, meno lag la massa della crescita del bambino, la mancanza di un aneurisma aortico e sconfiggere valvolare, un minor grado di "scioltezza"articolazioni, piedi piatti, così come la presenza di osteoporosi. Le persone che soffrono di omocistinuria sono spesso bionde o biondo chiaro, con capelli morbidi e leggermente ricci, occhi blu. Inoltre, differenze caratteristiche, come la comparsa di alcuni aminoacidi e dei loro prodotti metabolici con omocistinuria possono essere rilevati quando esami di laboratorio di siero di sangue. Con la sindrome di Marfan, tali cambiamenti nella composizione del sangue non vengono rilevati.

I preparati vitaminici sono ampiamente usati nel trattamento dell'omocistinuria. In alcune forme della malattia sono stati ottenuti risultati abbastanza buoni con il trattamento con vitamina B6.Dopo l'applicazione di dosi relativamente basse di vitamina B6 nel quarto giorno di trattamento, scomparendo disturbi metabolici caratteristici omocistinuria: omocistina non viene rilevato nel metionina contenuto di amminoacidi siero e nelle urine è ridotta a normale, aumento dei livelli di cistina. Ma non sempre quando il trattamento di questa forma di omocistinuria può essere limitato all'uso di dosi relativamente piccole di vitamina B6.È spesso necessario ricorrere a grandi dosi del farmaco e il metodo per continuare per diverse settimane. Quando stabile a tale metodo di trattamento dell'omocistinuria formano il metodo di base è una dieta che contiene un numero minimo di acidi metionina amino. Fondamentalmente, questo è ottenuto a causa di una significativa restrizione delle proteine ​​di origine animale. Viene data preferenza a prodotti a basso contenuto di metionina, che comprendono di mucca, di capra e latte umano, riso, arance, mandarini, carote, barbabietole, patate, piselli, pomodori, banane, succo d'arancia.

Nel trattamento dell'omocistinuria vengono anche utilizzate costantemente piccole dosi di farmaci anti-coagulazione a effetto morbido e la formazione di trombi sulla superficie interna dei vasi sanguigni. Questi farmaci includono tutto l'acido acetilsalicilico noto( aspirina), che viene assunto quotidianamente in un dosaggio basso determinato dal medico. C'è anche un trattamento volto a prevenire lo sviluppo del glaucoma o la sua eliminazione. Inoltre, se necessario, i farmaci che abbassano la pressione sanguigna, hanno un effetto antinfiammatorio, migliorano l'attività del cervello( nootropi) e proteggono anche il fegato( epatoprotettori).Secondo le indicazioni, sono prescritti corsi ripetuti di massaggio e fisioterapia, agopuntura laser e riflessoterapia. Molta attenzione viene prestata al trattamento dei focolai cronici di infezione, alla risoluzione delle domande circa i tempi del trattamento chirurgico, così come il trattamento di sanatorio.

Negli ultimi anni, le problematiche del monitoraggio dinamico del dispensario di bambini con omocistinuria, così come i loro parenti più stretti, stanno diventando particolarmente attuali. Il monitoraggio mirato dei bambini malati consente loro di ottimizzare il loro stato di salute. Allo stesso tempo, c'è una dinamica positiva definita nel loro sviluppo fisico( diventa più armonioso), alcuni miglioramenti nello stato neuropsichico( attivazione dell'attività cognitiva, miglioramento della memoria uditiva e attenzione volontaria) sono rivelati. Inoltre, si richiama l'attenzione sulla diminuzione del numero di bambini spesso malati e sull'aumento del numero di pazienti che non sono malati durante l'anno. La costante osservazione dispensativa di tali bambini aiuta a stabilizzare il principale processo patologico, a favore del quale si dice che migliori lo stato dei principali organi e sistemi corporei.

Un'attenzione particolare è rivolta anche ai problemi dell'adattamento sociale e dell'orientamento professionale. Tutti i bambini in età prescolare osservati dovrebbero frequentare asili specializzati per bambini ipovedenti o essere su base individuale. Quando raggiungono l'età scolare, hanno bisogno di essere formati in scuole di supporto specializzate.

I genitori di bambini con omocistinuria sono invitati a prendere regolarmente farmaci ad azione morbida per prevenire coaguli di sangue nei vasi sanguigni( acido acetilsalicilico).