Atrofia muscolare spinale
- gruppo eterogeneo di malattie ereditarie caratterizzate da cambiamenti degenerativi nel midollo spinale di cellule speciali che sono direttamente coinvolti nell'effettuare movimenti. Queste malattie sono accompagnate da debolezza e atrofia di muscoli scheletrici. La forma classica della malattia fu rilevata per la prima volta nei bambini nel 1891. Nel 1956 fu descritta una nuova forma di atrofia muscolare spinale con esordio più tardivo e un decorso relativamente benigno. Casi simili della malattia precedentemente descritti come distrofia muscolare benigna con contrazioni involontarie delle fibre muscolari( manifestate esternamente da flutter sottocutaneo).Studi successivi hanno dimostrato che diverse forme di atrofia muscolare spinale possono verificarsi nella stessa famiglia.
Attualmente, in base all'età di insorgenza e gravità del decorso, è consuetudine isolare il tipo III di atrofia infantile dell'atrofia muscolare.
tipo I - Werdnig-Hoffmann. Tipo
II - intermedio. Tipo
III - Kugelberg-Welander.
Inoltre, la letteratura contiene le descrizioni di atrofia muscolare spinale per bambini, che si verificano in concomitanza con il sottosviluppo delle strutture cerebrali, fratture congenite, la formazione di insufficienza respiratoria precoce, malattia cardiaca congenita, artrogriposi. Recentemente, la malattia è una patologia congenita del sistema muscolo-scheletrico, che è quello di limitare la mobilità normale articolazioni degli arti a causa di atrofia muscolare e sostituzione delle fibre muscolari del tessuto connettivo e adiposo. Artrogriposi avviene ad una postura caratteristica del bambino: gli arti superiori aderenti al corpo, eccessivamente dispiegato ai gomiti, mentre la mano serrata a pugno, simile in apparenza grinfie di uccelli predatori. Gli arti inferiori sono piegati nelle articolazioni dell'anca e divorziati ai lati, e nelle articolazioni del ginocchio sono, al contrario, non piegati. Inoltre, a causa della deformazione delle articolazioni, si forma il piede torto. La frequenza di insorgenza di questa malattia nella popolazione in media è di 1 caso per 10.000 popolazione di bambini. L'atrofia muscolare spinale viene trasmessa da un tipo di eredità autosomica recessiva.
L'età di comparsa dei primi segni di atrofia muscolare spinale è diversa per diverse varianti di questa patologia. Quando tipo I atrofia muscolare spinale le prime manifestazioni della malattia si verificano nei primi mesi di vita, quando il tipo II, nei primi anni di vita, e nel tipo III della malattia - all'età di 10-20 anni.
Nel tipo I atrofia muscolare spinale( tipo Verdniga-Hoffmann) la madre ha durante la gravidanza può prestare attenzione agli ultimi e deboli movimenti fetali. Dalla nascita, il bambino ha espresso una diffusa diminuzione del tono muscolare( sindrome "bambino flaccido").Dai primi mesi di vita compaiono la debolezza e l'atrofia dei muscoli degli arti superiori e inferiori, con il conseguente coinvolgimento dei muscoli del tronco e del collo. Tali cambiamenti nei muscoli portano al fatto che i bambini non possono sedersi. Atrofia muscolare e spasmi delle fibre muscolari sono solitamente mascherati da un grasso sottocutaneo ben pronunciato. Un sintomo caratteristico è il piccolo tremore( tremore) delle dita delle impugnature allungate( tremore fascicolare).A volte ci sono sobbalzi dei muscoli della lingua. Un segno tipico è anche l'indebolimento o la completa scomparsa dei riflessi tendinei( ginocchio, Achille), la restrizione della normale mobilità nell'articolazione, la deformazione dello scheletro. A causa della debolezza dei muscoli intercostali, il torace del bambino si appiattisce. A causa della debolezza muscolare, la ventilazione dei polmoni è insufficiente, si verificano frequenti infezioni respiratorie e si verificano vari disturbi respiratori. Lo sviluppo mentale dei bambini non soffre. Per confermare la diagnosi di atrofia muscolare spinale, viene eseguito uno studio del tessuto muscolare, in cui viene determinata l'atrofia delle fibre muscolari. Il decorso della malattia è sfavorevole. Il risultato letale si verifica solitamente all'età di fino a 2 anni a causa della sconfitta dei muscoli respiratori e dell'insorgenza di varie complicazioni dai polmoni.
Con atrofia muscolare spinale di tipo II, la malattia appare prima un po 'più tardi( nei primi 1,5 anni di vita di un bambino) ed è caratterizzata da un decorso più lento. La caratteristica principale è l'incapacità del bambino di alzarsi in piedi. L'esito letale con questa forma della malattia di solito si verifica all'età di oltre due anni.
Con l'atrofia muscolare spinale di tipo III, la malattia di solito inizia all'età di 2-5 anni( a volte da due a 17 anni) e progredisce molto lentamente. I muscoli deboli delle gambe e la cintura pelvica portano a difficoltà a camminare, alzarsi, salire le scale. A poco a poco, il processo si estende agli arti superiori. Insieme all'atrofia muscolare, quasi sempre vi è un aumento pronunciato delle dimensioni dei muscoli del vitello e dei glutei in vari gradi. I riflessi tendinei( ginocchio, Achille) svaniscono gradualmente. Nella maggior parte dei pazienti, vi è un distinto spasmo delle fibre nei muscoli della spalla e della cintura pelvica, meno spesso nei muscoli della parte inferiore della gamba e dell'avambraccio. La limitazione della mobilità, le deformazioni dello scheletro non sono caratteristiche, ma possono svilupparsi negli ultimi stadi della malattia. Le persone malate risparmiano a lungo la possibilità del self-service.
I principali segni che non causano dubbi nell'atrofia muscolare spinale sono i seguenti:
1) tipo di eredità autosomica recessiva;
2) comparsa dei primi segni della malattia nei primi 6 mesi di vita( tipo I), di età inferiore a 1,5 anni( tipo II) o dopo 1,5 anni( tipo III);
3) debolezza e atrofia simmetrica di muscoli del tronco e estremità( principalmente più in basso);
4) contrazioni involontarie delle fibre muscolari degli arti, piccolo tremito delle dita;
5) cambiamenti caratteristici sull'elettroencefalogramma;
6) cambiamenti caratteristici nel tessuto muscolare( atrofia delle fibre muscolari);
7) assenza di disturbi della sensibilità e funzioni pelviche( feci, minzione);
8) corso progressivo con una prognosi sfavorevole per i tipi I e II e relativamente favorevole per la malattia di III tipo;
9) risultati positivi nel test del DNA.
Assente trattamento efficace dell'atrofia muscolare spinale. Esercizio terapeutico ampiamente utilizzato per prevenire lo sviluppo e la correzione della limitazione del movimento degli arti, migliorare il tono muscolare, ritardare lo sviluppo dell'atrofia, mantenere l'attività motoria. Sono consigliati i seguenti tipi di trattamento fisioterapeutico: massaggio, fisioterapia( elettroforesi proserina, stimolazione muscolare, procedure termali per i muscoli interessati).Inoltre, la correzione ortopedica degli arti colpiti è benefica. La terapia farmacologica comprende vitamine del gruppo B, vitamina E, nootropics( Nootropilum, fezam, piracetam) e mezzi del metabolismo miglioramento( aktovegin, orotato di potassio, fosfaden, Cerebrolysin).
Nel 1968, la malattia fu descritta per la prima volta, che si chiamava atrofia muscolare bulbospinale o malattia di Kennedy.È trasmesso lungo il tipo di eredità recessiva legata all'X( legata al sesso femminile).La malattia si manifesta negli uomini tra i 40 ei 60 anni. Essa è caratterizzata da debolezza progressiva e atrofia dei muscoli delle mani, braccia, gambe e piedi( soprattutto gli arti superiori), involontari verificarsi di fibre muscolari cretini diminuire riflessi tendinei( ginocchio, Achille).Mentre la malattia progredisce, si sviluppano i seguenti segni patologici: violazione della deglutizione, del linguaggio, atrofia e spasmi dei muscoli della lingua e della muscolatura intorno alla bocca. Caratteristici sono anche disturbi ormonali che si manifestano sotto forma di benigna ingrossamento del seno negli uomini( ginecomastia), atrofia testicolare, diminuzione della potenza e la capacità del corpo per creare una prole sessualmente maturo( fertilità).
Il decorso della malattia sta lentamente progredendo. Le prospettive sociali sono per lo più favorevoli;