Kekurangan protein lesitin-kolesterol-asiltransferase( lhat)

Sindrom ini ditandai dengan opasitas kornea, anemia, proteinuria( munculnya protein dalam urin), penurunan tingkat kolesterol dan lesitin dalam serum yang signifikan. Untuk pertama kalinya, patologi ini terdeteksi pada tahun 1966 pada seorang wanita yang menerima pemeriksaan nefritis kronis. Pada tahun 1987, 18 keluarga dengan jumlah total 35 pasien dijelaskan di berbagai negara di dunia. Penyakit ini diwarisi oleh tipe resesif autosomal. Proteinuria

( munculnya protein dalam urin) adalah gejala awal penyakit ini. Selain protein( terutama albumin), silinder hyaline dan eritrosit ditemukan di urine. Dalam biopsi jaringan ginjal, sel "berbusa" ditemukan. Anemia sedang dan opasitas kornea biasanya terdeteksi pada usia dewasa( setelah 30 tahun).Akumulasi infiltrat titik kecil, penggabungan, membentuk semacam busur di zona pupillary kornea. Kekalahan kornea, sel darah merah dan ginjal dikaitkan dengan akumulasi pada jaringan kolesterol yang tidak diesterifikasi. Dalam plasma darah, total kandungan kolesterol meningkat. Biasanya, ester kolesterol plasma sekitar 60-70% dari totalnya. Perubahan spektrum lipoprotein plasma( tidak adanya high-density lipoprotein) dicatat. Kandungan kolesterol bebas dan lesitin pada selaput eritrosit meningkat, akibatnya mereka bisa mengeluarkan garis besar target. Dalam studi jaringan sumsum tulang, sel "berbusa" ditemukan. Namun, berbeda dengan penyakit akumulasi lainnya dengan defisiensi lesitin-kolesterol-asiltransferase, tidak ada peningkatan kelenjar getah bening, ukuran hati dan limpa tetap berada dalam batas normal. Enzim lecithin-cholesterol-acetyltransferase disintesis ke dalam hati dan masuk ke dalam darah, di mana ia membawa transfer asam lemak dari lesitin ke kolesterol bebas. Dengan bantuan lecithin-cholesterol-asyltransferase, fosfolipid dan kolesterol dipertukarkan, yang penting untuk fungsi vital sel darah dan jaringan. Rendahnya aktivitas lesitin-kolesterol-asetiltransferase dilakukan dengan menginkubasi plasma darah pasien pada suhu 37 ° C selama beberapa jam. Pada individu sehat, kandungan kolesterol dan lesitin ester meningkat. Pada pasien dengan penyakit ini, profil lipid tidak berubah.

Defisiensi enzim lecithin-cholesterol acyltransferase pada akhirnya menyebabkan perkembangan gagal ginjal kronis dan perubahan aterosklerotik pada pembuluh darah. Dengan penurunan yang signifikan pada tingkat albumin( protein) plasma darah, adalah mungkin untuk membentuk sindrom edematous. Metode pengobatan belum dikembangkan, namun transfusi periodik( transfusi) plasma donor memungkinkan kita untuk memperbaiki parameter metabolisme lipida.