Glomerular mesangiolipidosis( Alajilla syndrome)

Alazhilla pertama kali dijelaskan pada tahun 1975. Penyakit ini adalah displasia arterio-hepar( keterbelakangan atau tidak adanya saluran empedu intrahepatik), menjadi salah satu penyebab kolestasis yang paling sering terjadi( tidak adanya arus keluar empedu) pada anak-anak. Sampai 1987, sekitar 80 pengamatan orang dengan penyakit ini diketahui. Jenis pewarisan sindrom Alazhily diduga resesif autosom. Dasar morfologis penyakit ini adalah keterbelakangan( atau ketidakhadiran) saluran empedu intrahepatik, dikombinasikan dengan perubahan patologis dan lipidosis ginjal. Gambaran karakteristik dari sindrom ini:

1) dismorfisme wajah: bagian menonjol dari tengkorak, dagu kecil, soket mata yang dalam, hidung pelana;

2) kelainan pada badan vertebra yang menyerupai kupu-kupu;

3) hipogonadisme( keterbelakangan organ genital);

4) keterlambatan dalam pembangunan fisik;

5) suara tinggi, kurang tertunda perkembangan mental. Sindrom

sering dikombinasikan dengan stenosis( penyempitan lumen) arteri pulmonalis. Cacat ginjal meliputi glomeruli yang belum matang, perubahan kistik, hipertensi arteri dengan keterbelakangan arteri ginjal, hiperazotemia( sejumlah besar zat nitrogen dalam darah), nefritis tubulointerstitial.

Saat memeriksa biopsi( potongan jaringan yang diambil selama biopsi) jaringan ginjal, sel glomerulus, sel "busa", terungkap dalam ukuran. Di dalam darah kandungan bilirubin, kolesterol, lipid meningkat. Munculnya lipoprotein X, karakteristik kolestasis, tercatat. Dalam urin protein selalu hadir, yang pada awalnya dijelaskan sebagai manifestasi glomerulonefritis.

Banyak pengamatan sindrom Alazhill telah dianggap sebagai sindrom hepatorenal( hepatic-renal), karena ditandai dengan tanda-tanda kolestasis( pelanggaran aliran empedu), yang dapat muncul pada masa bayi baru lahir, meningkat dalam ukuran hati, sementara kerusakan ginjal pada awalnya hilang kembali ke latar belakang. Jalannya penyakit ini berkepanjangan, gagal ginjal kronis berkembang secara bertahap. Inti penyakit ini merupakan pelanggaran metabolisme lipid( lemak).Tidak seperti bentuk sindrom hepatorenal yang didapat, sindrom Alazhill tidak menunjukkan adanya penurunan fungsi hati. Pengobatan

terdiri dari aplikasi vitamin A, D, E, cholestyramine, phenobarbital yang larut lemak.