Penyakit ginjal herediter

Saat ini, penyakit ginjal bawaan dan bawaan merupakan salah satu penyebab paling penting kecacatan anak-anak dan orang dewasa. Lebih dari 70% kasus gagal ginjal kronis disebabkan oleh penyakit ini. Lebih dari 50% anak-anak dan 15% orang dewasa dirawat di terapi substitusi untuk pusat hemodialisis sehubungan dengan penyakit keturunan dari ginjal .

Keyakinan lama tentang ketidakmampuan penyakit ginjal turunan dan bawaan berubah dalam beberapa tahun terakhir. Hal ini terutama berlaku untuk uropati kongenital, koreksi menjadi mungkin karena keberhasilan operasi anak. Yang tak kalah penting adalah kemungkinan mendiagnosis penyakit keturunan pada masa kanak-kanak pada masa kanak-kanak dini, yaitu pada bulan pertama kehidupan anak. Teknologi pengakuan penyakit polikistik sudah memasuki posisi aplikasi praktis yang luas. Transplantasi ginjal yang efektif dilakukan untuk anak-anak dengan tipe sindrom nefrotik bawaan Finlandia. Pada saat bersamaan, ada laporan rehabilitasi fungsional penuh anak-anak yang mencapai usia empat tahun atau lebih setelah transplantasi.

Nefropati herediter adalah istilah yang digunakan terutama dalam kaitannya dengan penyakit ginjal, yang diwarisi secara monogen, di mana satu-satunya penyebab perkembangan patologi adalah mutasi gen. Kejadian di antara penyakit ginjal adalah sekitar 9%.

Cacat keturunan dapat muncul di berbagai tingkat nefron, yang merupakan unit struktural utama dari struktur jaringan ginjal. Glomerulopati herediter adalah lesi utama ginjal, dimana alat glomerulus terutama terpengaruh. Manifestasi klasik glomerulopati adalah nefritis herediter, serta sindrom Alport. Kerusakan primer pada ginjal dengan kerusakan primer pada tubulus paling sering disebabkan oleh terganggunya fungsi sistem enzim yang terletak di bagian ginjal ini, juga pelanggaran pengangkutan tubular berbagai produk metabolik, yang menyebabkan perkembangan proses patologis dan kondisi yang disebut tubulopati.

Istilah "nefropati keluarga" digunakan dengan adanya jenis penyakit ginjal yang sama pada beberapa anggota keluarga yang sama, paling sering penyakit ini ditentukan secara genetik. Namun, ini tidak menyingkirkan penyakit yang diakibatkan keluarga, bila dikaitkan dengan pengaruh faktor lingkungan homogen pada keluarga( kondisi kehidupan yang tidak menguntungkan, kekalahan beberapa anggota keluarga oleh bakteri patogen - streptokokus).Tapi dalam kasus ini, kemungkinan pembentukan penyakit ginjal paling banyak ditentukan oleh adanya predisposisi turun-temurun.

Bawaan berarti penyakit ginjal, tanda-tanda yang ditemukan pada masa bayi baru lahir. Namun, sejumlah besar malformasi kongenital dapat muncul bertahun-tahun setelah kelahiran. Metode penyidikan khusus telah mampu mengungkap pada masa antenatal berbagai jenis gangguan perkembangan ginjal normal. Penyakit bawaan dikaitkan dengan faktor herediter atau teratogenik( kurang baik mempengaruhi janin pada periode prenatal), yang bertindak sebagai peraturan, dengan latar belakang predisposisi genetik yang ada. Tidak semua penyakit bawaan pada ginjal dianggap sebagai bawaan, yang berhubungan tidak hanya dengan munculnya gejala gejala akhir dari mereka. Hal ini terutama berlaku untuk bentuk-bentuk penyakit yang terbentuk dengan pengaruh faktor lingkungan yang merugikan atau dominan( dominan).Patologi mewarisi secara poligenik terungkap dalam proses pertumbuhan dan perkembangan manusia, meskipun mutasi gen, serta kekurangan enzim atau protein struktural yang dihasilkan, sudah ada pada tahap perkembangan intrauterin pada anak. Sebuah kelompok khusus terdiri dari penyakit multifaktorial pada ginjal, yang disebabkan oleh aksi virus, bakteri, protozoa. Juga, nefropati racun dan obat-obatan ditunjukkan secara terpisah, yang dimanifestasikan pada orang-orang yang memiliki kelainan genetik atau kelainan sistem kekebalan tubuh yang sesuai.

Kelompok khusus nephro dan uropati adalah penyakit yang berhubungan dengan patologi kromosom.

Penyakit kromosom atau sindrom meliputi penyakit yang disebabkan oleh kelainan genomik atau struktural. Mereka tidak turun-temurun, meski berhubungan dengan patologi yang ditentukan secara genetis. Penyakit kromosom ditandai, sebagai suatu peraturan, oleh beberapa malformasi dari berbagai organ. Frekuensi lesi pada ginjal dan organ kemih dengan sejumlah penyakit kromosom bisa sangat tinggi( khususnya kromosom trisomi).Dengan trisomi kromosom 21, hilangnya bagian lengan panjang kromosom 18, frekuensi malformasi organ sistem kemih melebihi frekuensi anomali serupa pada sistem kemih pada populasi.

Sebagai aturan, perubahan pada ginjal dan saluran kemih bukanlah gejala utama penyakit kromosom, dan ini bukan penyebab hasil penyakit yang tidak menguntungkan, walaupun ada pengecualian.

Dalam beberapa tahun terakhir, karena diperkenalkannya metode penelitian baru dalam genetika klinis yang memungkinkan untuk menentukan mutasi pada tingkat DNA, sangat mungkin untuk mendeteksi anomali kromosom terkecil yang tidak dapat ditentukan oleh metode diagnostik lama. Dapat diperkirakan bahwa metode baru akan membantu mengklarifikasi penyebab anomali anatomis dan struktural dari berbagai organ, termasuk ginjal. Namun, bahkan pada saat ini, beberapa lusin sindrom kromosom harus berorientasi, di mana terdapat berbagai kelainan pada struktur ginjal dan organ kemih.

Semua patologi turun temurun dari ginjal dapat dibagi menjadi beberapa kelompok besar. Kelompok pertama menggabungkan kelainan anatomi yang parah, seperti tidak adanya ginjal kongenital, ginjal berbentuk tapal kuda atau kelainan anatomis lainnya dari sistem saluran kemih. Lebih sering kita berbicara tentang cacat urologis bawaan. Kelompok kedua terdiri dari penyakit yang berhubungan dengan perubahan struktural pada jaringan ginjal. Kebanyakan dari mereka didasarkan pada transformasi kistik jaringan ginjal. Kelompok ketiga penyakit ginjal turun temurun terjadi dengan patologi, yang perlahan berkembang, menyebabkan gagal ginjal. Kelompok keempat menyatukan patologi metabolik, di mana yang memimpin adalah pelanggaran terhadap kapasitas fungsional ginjal, sementara perubahan anatomis dan struktural pada jaringan ginjal minimal.