Kekurangan faktor XIII

Penyakit ini ditularkan oleh jenis resesif autosomal.

Penyembuhan luka umbilical paling lambat dan perdarahan dari itu selama 3 minggu pertama kehidupan adalah indikasi paling dini dan paling awal defisiensi faktor pembekuan darah XIII, yang diamati pada hampir semua individu dengan penyakit ini. Perdarahan umbi-umbian seringkali sangat persisten dan melimpah sehingga membutuhkan transfusi darah atau komponennya. Kelompok perdarahan yang sering dan sangat berbahaya adalah perdarahan di otak dan selaputnya saat lahir atau selama tahun pertama kehidupan. Mereka terdaftar di hampir setengah dari orang-orang dengan penyakit ini, rentan terhadap kekambuhan dan berfungsi sebagai salah satu penyebab utama kematian dan kecacatan berat. Terkadang perdarahan menyebabkan epilepsi. Pada usia cukup dini, pendarahan gastrointestinal bisa terjadi, keluarnya darah dengan air seni terlihat dengan mata telanjang, dan pendarahan ke rongga perut. Manifestasi penyakit ini berkembang lebih jarang dan kurang berbahaya daripada perdarahan intrakranial. Ke depan, frekuensi perdarahan meningkat. Seringkali ada perdarahan spotty di kulit, memar, memar subkutan dan intermuskular, sekitar 1/5 dari mereka yang menderita patologi pembekuan darah mengalami perdarahan sendi. Ada perdarahan di peritoneum dan hematoma retroperitoneal, yang meniru penyakit bedah akut pada rongga perut, kolik ginjal, kehamilan ektopik.

Literatur menggambarkan seorang wanita yang menderita pendarahan uterus selama 12 kehamilan, yang mengakibatkan semua kehamilan berakhir dengan aborsi spontan. Pada kehamilan ke 13, terjadi defisiensi faktor XIII dan terapi substitusi dengan pemberian produk darah secara intravena. Di bawah pengaruh pengobatan tersebut, kehamilan berlanjut tanpa komplikasi dan diakhiri dengan kelahiran anak normal.

Dengan bentuk penyakit ringan, hematoma biasanya belum terjadi dan pendarahan terutama terjadi setelah trauma. Karakteristik karakteristik defisiensi faktor XIII pembekuan darah dinyatakan buruk adalah penyembuhan luka dan patah tulang. Dengan jalannya penyakit yang lebih mudah, penyembuhan tidak mengalami gangguan yang signifikan.

Metode pengobatan utama adalah terapi substitusi, yang sangat efektif bila ada kekurangan faktor koagulasi XIII dan tidak menimbulkan kesulitan teknis. Faktor ini terpelihara dengan baik dalam persiapan darah, yaitu di plasma alami dan kering, beredar terus menerus dalam darah setelah pemberian intravena( periode konservasi aktivitas lebih dari 4 hari), memberikan pembekuan darah normal.

Perdarahan biasanya dihentikan dengan suntikan cepat dari plasma donor, yang berulang setiap 4-5 hari jika perlu. Banyak faktor XIII terkandung dalam kriopresipitat. Dari obat non spesifik dengan defisiensi faktor XIII, asam e-aminocaproic lebih sering digunakan.