Paraplegia kejang herediter
Paraplegia spastik herediter adalah kelompok penyakit heterogen karena manifestasinya dan kelainan genetiknya, manifestasi utamanya adalah kelumpuhan ringan pada ekstremitas bawah dengan peningkatan tonus otot akibat cedera sumsum tulang belakang. Untuk pertama kalinya paraplegia spastik dijelaskan pada tahun 1880. Frekuensi terjadinya penyakit pada kelompok ini bervariasi antara 1-7 kasus per 100.000 penduduk. Pada saat yang sama, distribusi paraplegia spastik dan etnis yang tidak merata dicatat. Akumulasi kasus penyakit di beberapa daerah, terkait dengan sejarah pembentukan populasi, tercatat.
Paraplegia kejang herediter berbeda jenis warisannya. Di antara mereka, autosomal dominan, autosomal recessive dan X-linked forms terisolasi. Selain itu, penyakit ini bisa terjadi dalam bentuk yang tidak rumit. Dalam kasus ini, paresis ringan terisolasi dari ekstremitas bawah berkembang pada orang dengan peningkatan tonus otot. Selain tidak rumit, ada juga bentuk penyakit yang rumit, yang ditandai dengan perkembangan tanda-tanda kerusakan lainnya pada sistem saraf, serta munculnya gejala keterlibatan dalam proses patologis organ dan sistem tubuh lainnya. Tanda tersebut meliputi: gangguan penglihatan( karena kerusakan pada saraf optik dan retina), demensia, gangguan koordinasi gerakan, peningkatan kekeringan dan pengelupasan kulit, keterbelakangan mental, ketulian, dll.
Usia di mana tanda-tanda pertama penyakit ini tampak sangat bervariasi..Dalam literatur, kasus digambarkan dengan baik awal( 10-20 tahun) dan dengan keterlambatan( 50-60 tahun) terjadinya penyakit. Dengan bentuk penyakit "murni", secara bertahap ada perasaan kaku, kekakuan pada kaki saat berjalan, yang lebih terasa pada awal berjalan, lalu turun. Fenomena ini disebut "mondar-mandir" gejala. Seringkali, yang lain memperhatikan adanya perubahan gaya berjalan sebelum pasien itu sendiri. Saat tonus otot meningkat, semakin sulit untuk berjalan, kesulitan dan keterbatasan tungkai kaki di sendi lutut dan pinggul, membawa pinggul ke garis tengah tubuh, ada kesulitan untuk merobek kaki dari lantai( "jalannya pemain ski"), dan berjalan sendiri memerlukan banyak usaha. Seringkali nada otot naik dalam posisi tegak - nada dukungan. Refleks tendon meningkat, sebagai respons terhadap sentuhan mendadak, ada kontraksi berirama dari satu otot atau kelompok otot kaki, dan juga patela, refleks patologis muncul. Cukup sering pelanggaran refleks adalah tanda awal penyakit ini. Ciri khas dari paraplegia spastik adalah ditandai dominannya otot yang berlebihan pada paresis( melemahnya gerakan sukarela).Peningkatan tonus otot di tangan berkembang lebih lama kemudian dan kurang diekspresikan dibandingkan dengan tungkai bawah. Seiring bertambahnya durasi penyakit, nada dan kelemahan otot meningkat, dan bukan gangguan kekerasan pada tinja dan buang air kecil. Selain itu, dimungkinkan untuk mengurangi sensitivitas getaran di kaki. Akal, sebagai aturan, tidak menderita. Saat melakukan metode penelitian khusus, jelaskan perubahan atrofi pada semua tingkat sumsum tulang belakang.
Dengan akurasi yang dapat dipercaya tentang paraplegia spastik, Anda dapat berbicara jika ada gejala berikut:
1) mengulangi kasus penyakit pada keluarga;
2) paresis yang tidak lengkap( pelanggaran gerakan sukarela) ekstremitas bawah dengan dominasi nada meningkat mengenai fenomena paresis;
3) tidak adanya kelainan sensitivitas kulit dan pelestarian fungsi pelvis jangka panjang( tinja dan buang air kecil);
4) perubahan atrofi pada sumsum tulang belakang, diidentifikasi dengan metode penyelidikan khusus;
5) perlahan maju saja.
Pengobatan .Pengobatan yang efektif saat ini belum berkembang. Oleskan obat yang mengurangi tonus otot: midokalm, baclofen, sirdalud. Dianjurkan untuk elektrolisis sodium oxybutyrate pada kaki, aplikasi parafin atau ozocerite, akupresur, fisioterapi, dan penggunaan obat-obatan yang memperbaiki metabolisme.