Pengobatan obat tradisional displasia

Displasia - perkembangan abnormal organ dan jaringan. Secara umum, manifestasi displastik adalah malformasi kongenital. Perkembangan yang salah juga dapat terjadi pada kehidupan postembrionik, yaitu setelah kelahiran, yang mungkin disebabkan oleh perpanjangan periode ketika efek faktor teratogenik muncul setelah periode embrio. Displasia dalam kasus ini diwujudkan pada tingkat jaringan.

Displasia ginjal adalah kelompok penyakit yang luas dikombinasikan dengan istilah "disembryogenesis ginjal," yang mungkin turun temurun atau dikaitkan dengan efek buruk pada janin faktor teratogenik. Displasia ginjal adalah sekelompok penyakit yang ditandai dengan gangguan pada struktur jaringan ginjal. Gangguan pada struktur jaringan ginjal secara klinis dapat muncul sebagai penyakit yang merdeka. Namun, seringkali tanda-tanda pertama dari proses yang menyakitkan muncul saat patologi sistem kekebalan atau proses inflamasi mikroba bergabung atau berkembang sesuai dasar mereka. Biasanya anak-anak dengan patologi ini lahir dari kehamilan yang berobat dengan toksikosis dalam keluarga yang dibebani oleh nefropati dan berbagai anomali perkembangan.

Mungkin untuk berbicara tentang displasia jaringan ginjal yang melanggar diferensiasi jaringan ginjal, keterlambatan dalam pengembangan dengan adanya struktur embrio di jaringan ginjal, yang keberadaannya hanya khas janin selama periode kehidupan intrauterin. Tanda-tanda kematangan jaringan ginjal yang tidak mencukupi, seperti adanya glomeruli tipe embrio, tidak menentukan dalam diagnosis displasia ginjal. Ketentuan ini dapat sampai batas tertentu didukung, jika hanya karena setelah kelahiran saat anak berkembang, pematangan lebih lanjut dari struktur ginjal terjadi.

Pada tahun-tahun pertama kehidupan anak, frekuensi manifestasi kematangan struktur ginjal yang tidak mencukupi jauh lebih tinggi daripada pada anak-anak setelah 9-10 tahun, karena anak yang sedang tumbuh melanjutkan proses pematangan unsur-unsur struktural ginjal. Namun, maturasi akhir struktur ginjal juga merupakan tanda disembriogenesis. Alokasikan agenesis( ketidakhadiran bawaan), hipoplasia( keterbelakangan), sebenarnya displasia dan polikistik( beberapa kista) ginjal. Manifestasi kerusakan ginjal ini sering digabungkan. Di klinik urologi, klasifikasi displasia ginjal berikut digunakan: 1 - total( sederhana dan kistik), II - kortiko - modular dan III - obstruktif.

Beberapa displasia epifisis juga disebut penyakit Feuerbank. Dengan penyakit ini, proses pengerasan epifisis tulang terganggu. Namun, pembentukan kartilago artikular terjadi secara normal. Dengan beberapa displasia epifisis, keluhan nyeri pertama pada sendi lutut muncul pada anak berusia 5 tahun ke atas. Deformasi sendi biasanya tidak terjadi. Pada pemeriksaan sinar X saat ini terjadi penurunan epifisis, terutama kepala femur dan epifisis tibia( tulang kering).Di daerah persendian lutut dengan pertumbuhan anak, kontur epifisis tulang menjadi tidak rata, bergerigi. Sebagian anak mungkin mengalami disintegrasi kepala femoralis. Dalam kasus tersebut, pada selangkangan atau sendi lutut di sisi lesi, ada rasa sakit yang tajam saat berjalan, ada kesamaan, gerakan di sendi pinggul terbatas, sementara gerak juga tampak nyeri. Semua perubahan ini menyebabkan arthrosis awal sendi pinggul. Perubahan tulang belakang kecil. Gambaran yang jelas tentang displasia epifisis berkembang menjadi 7-8 tahun kehidupan anak dan pada usia ini cukup mudah dikenali, sedangkan pada tahap awal diagnosis penyakit yang tepat menimbulkan kesulitan tertentu. Biasanya anak-anak tersebut didiagnosis dengan penyakit yang lebih sering terjadi pada praktik ortopedi. Dalam kasus di mana semua kemungkinan manifestasi penyakit diekspresikan, satu bentuk displasia epifisis harus dibedakan dari yang lain. Manifestasi awal penyakit ini bisa sangat mirip: gaya berjalan berayun, kelelahan cepat, ketimpangan. Namun, keluhan sakit pada kaki pada anak-anak dengan multiple epifisis displasia muncul lebih awal. Di usia yang lebih tua, anak-anak yang hidup berdampingan dengan displasia epifisis mulai tertinggal dalam pertumbuhan dari teman sebayanya, dan dengan displasia multipipeptal multipel, pertumbuhan biasanya normal. Pada displasia spondylo-epifisis, nyeri di persendian lebih terasa, dan di persendian yang terkena ada pembatasan gerakan. Sumbu ekstremitas bawah dengan multiple epifisis displasia sering benar, kadang-kadang sedikit deformasi valgus kaki diamati. Pada displasia spondylo-epifisis, kontraktur dan kelainan pada ekstremitas bawah, dislokasi patella lebih sering terjadi. Untuk membedakan kedua penyakit ini secara akurat, perlu dilakukan pemeriksaan sinar-x pada sistem tulang.

Bentuk penyakit sistemik herediter berikut dari kerangka adalah displasia diastrofik, pseudo-achondroplasia, serta sekelompok penyakit dengan epifisis tulang, namun dengan keterlibatan utama dalam proses sendi tulang belakang dan pinggul. Kelompok ini meliputi: displasia spondylo-epifisis posterior kongenital, displasia metatropik, dysplasia Knid, penyakit Diggvy-Melchior-Clausen.

Meso-ectodermal focal dysplasia( sindrom Goltz-Gorlin)

Penyakit ini cukup langka, yaitu, hanya ada sedikit kemungkinan untuk mengembangkannya untuk anak tunggal. Sindrom ini dimanifestasikan terutama oleh perubahan pada kulit, yang, secara aturan, dikombinasikan dengan cacat kerangka, gigi dan mata. Sebagian besar anak perempuan menderita penyakit ini. Dipercaya bahwa penyakit ini diwariskan secara melekat pada kromosom X, secara dominan. Pada saat bersamaan, anak laki-laki yang terkena penyakit ini meninggal pada masa prenatal, yaitu seorang wanita mengalami keguguran. Mekanisme perkembangan sindrom ini masih belum diketahui.

Foci kerusakan kulit pada sindrom Goltz-Gorlin memiliki distribusi dalam bentuk band. Dalam kasus ini, distribusi lesi kulit ini bertepatan dengan garis belahan dadanya. Selain lesi kulit, anak selama pemeriksaan, Anda dapat melihat perubahan degeneratif pada gigi dan kuku, kelainan rambut, anak-anak tersebut berkeringat secara signifikan lebih sedikit dibandingkan dengan yang sehat( yang juga terkait dengan hipoplasia kulit, yaitu yang kelenjar anggota keringat), keratinisasi kulit yang berlebihan padaberbagai area tubuh, telapak tangan, telapak kaki, bagian dalam sendi permukaan, deformasi telinga, kelainan mata, terutama cacat dalam slot( bisa terletak di tepi kelopak mata atas atau bawah, serta di iris), berbagai cacat tulang( pelanggaranpertumbuhan, struktur asimetris wajah, batang atau anggota badan, kelengkungan tulang belakang, hipoplasia atau tidak adanya jari, fusi dari dua atau lebih jari karena kulit atau kulit-artikular perlengketan, deformasi tangan dan kaki).Saat melakukan penelitian sinar X, ciri khas penyakit ini terungkap - perubahan patologis dari tulang tubular panjang, yang dicatat pada 80% kasus. Dari perubahan lainnya, ruam bulosa atau ulseratif pada kulit, ketiadaan kulit bawaan bisa menarik perhatian. Dengan pemeriksaan yang lebih teliti di institusi medis, berbagai kelainan organ dalam terungkap. Seiring pertumbuhan dan perkembangan beberapa anak, keterbelakangan mental mulai muncul kedepan. Hanya ada beberapa perubahan kulit.

Treatment ditujukan untuk mempercepat penyembuhan lesi pada kulit, memperbaiki kelainan bentuk, perlindungan dari berbagai luka. Selain itu, untuk mencapai hasil yang baik dengan latar belakang pengobatan, harus diingat bahwa anak atau orang dewasa yang menderita penyakit ini harus menghindari paparan sinar matahari yang berkepanjangan, yaitu hiperinsurance. Untuk tujuan ini, digunakan dapat krim pelindung luas bervariasi, serta kelompok A dan E. Vitamin

ektodermal Displasia gidroticheskaya( sindrom Klustona)

Tidak seperti varian klasik Klustona sindrom hypohidrotic ectodermal dysplasia diwariskan dalam mode dominan autosomal, yang menjelaskan kedua kejadian yang samajenis kelamin. Fungsi keringat dan kelenjar sebaceous tidak pecah, gigi biasanya normal. Penyakit ini ditandai oleh dua fitur utama - hypotrichosis( kurangnya keadaan berbulu) yang bisa mencapai tingkat alopecia( gnezdovoe atau total kurangnya rambut), dan perubahan distrofik kuku, sebaiknya dari jenis aplastik( kuku menjadi tipis, lembut, mudah pecah).Mungkin mengalami hiperpigmentasi( patch gelap dari kulit) pada sendi, bantalan periarticular, perubahan hiperkeratosis di telapak tangan dan kaki, dan kadang-kadang perubahan mata( strabismus, katarak prematur), gangguan neurologis( retardasi mental, kejang), namun sebagian besar orang dengan sindrom ini, perubahan initidak hadirAda kemungkinan bentuk-bentuk yang terjadi dengan simtomatologi terkait adalah keadaan khusus.

hanya gejala pengobatan: agen memperkuat, vitamin, persiapan seng( misalnya, seng oksida pada 50-150 mg per hari, tergantung pada usia), berarti meningkatkan trophism jaringan, hormon anabolik.

hypohidrotic ectodermal dysplasia( Kristus-Siemens syndrome) Penyakit

genetik non-seragam: dalam kebanyakan kasus diwariskan dalam jenis resesif terkait-X, apalagi - autosom resesif. Kemungkinan dalam garis keturunan yang terpisah dan transmisi dominan autosomal gen patologis tidak dikecualikan. Heterogenitas bentuk X-linked juga diasumsikan. Varian klasik penyakit ini hanya diamati pada pria. Pada wanita, penyakit ini terjadi dalam bentuk rileks, diwujudkan dengan penurunan intensitas keringat, cacat kecil pada gigi, dan perkembangan kelenjar ringan. Hal ini memungkinkan dalam kebanyakan kasus untuk menemukan pembawa heterozigot di antara wanita dalam keluarga, kemungkinan deteksi meningkat dengan penggunaan tes berkeringat, menghitung jumlah pori-pori keringat pada bantalan jari. Diagnosis prenatal( prenatal) penyakit ini diberikan oleh studi ultrastruktural kulit janin yang diambil dengan metode fetoskopi pada minggu ke 20 kehamilan. Dengan pemeriksaan histologis, kelenjar keringat tidak terdeteksi, hipoplasia( keterbelakangan) folikel rambut dan kelenjar sebasea dapat diamati.

gejala klinis utama

adalah hipo atau anhidrosis( pengurangan atau tidak adanya lengkap berkeringat, masing-masing), hypotrichosis( hairiness rendah) dan hypodontia, paroksismal peningkatan dibenarkan suhu tubuh, yang, jika alasan non-recognition dapat menyebabkan kematian pada anak usia dini, sertapelanggaran perkembangan mental anak. Fungsi kelenjar kulit lainnya biasanya diawetkan. Ditandai dengan munculnya orang-orang seperti: tengkorak persegi, menonjol benjolan frontal dan alis, cekung jembatan hidung, telinga cacat besar, bibir tebal, pipi cekung, gigi jarang dengan jarak yang besar antara gigi seri atas, rambut pirang menipis langka di kepalanya, alis jarang dan bulu mata, Endapan pigmen yang disempurnakan pada kulit di sekitar mata, pseudo-scarlet lipat di sekitar mulut dan mata. Kekeringan yang berlebihan pada kulit dan selaput lendir, meningkatnya kecenderungan penyakit inflamasi, atopi( manifestasi alergi) dicatat. Dapat bertemu dan kelainan lainnya( distrofi kuku, keratosis pilaris, palmar-plantar keratoderma, perubahan mata, gangguan pendengaran, hipoplasia genital - hipogonadisme).Penyakit ini mulai terwujud sejak lahir atau berkembang selama masa bayi baru lahir. Orang dewasa, sebagai suatu peraturan, memiliki harapan hidup normal.

Pengobatan hanya bersifat simtomatik. Hal ini diperlukan untuk menghindari jenis overheating( pembungkus berlebihan, makanan panas, permainan bergerak).

Orang dengan sindrom ini direkomendasikan:

1) pemberian antipiretik yang tepat waktu jika terjadi serangan demam, termasuk penyebab infeksi;

2) mempekerjakan pasien kecuali pekerjaan yang berkaitan dengan kemungkinan overheating;

3) konseling genetik medis( dalam keluarga dengan warisan resesif terkait-X, risiko penyakit berulang pada anak laki-laki tinggi);

4) diagnosis prenatal( prenatal).

Hondroektodermalnaya displasia( penyakit Ellis Van Creveld)

Hondroektodermalnaya displasia( Ellis penyakit Van Creveld) mengacu pada sekelompok penyakit yang ditandai dengan dwarfisme, peningkatan jumlah jari-jari tangan dan kaki, perkembangan abnormal dari gigi, rambut, kuku, dan bawaanhati. Pada semua orang dengan penyakit ini sering terjadi pneumonia dan bronkitis. Penyakit Ellis-Van Creveld ditransmisikan menurut jenis resesif autosomal. Beberapa

ekzostoznaya chondrodysplasia

beberapa ekzostoznaya chondrodysplasia , atau beberapa osteochondral eksostosis, adalah penyakit yang relatif umum dibandingkan penyakit tulang sistemik keturunan lainnya. Ini menyumbang sekitar 27% dari semua kasus tumor tulang serta displastik dan tumor penyakit pada sistem muskuloskeletal. Cacat dalam perkembangan tulang rawan tulang ini adalah munculnya tumbuh-tumbuhan di wilayah epifisis dan metafisis tulang.

penyimpangan ini pada dasarnya displasia dari daerah pertumbuhan tulang. Karena zona pertumbuhan disebut zona fizar, kelompok penyakit ini juga disebut displasia. Mengembangkan exostoses terletak di dekat ujung atau ujung tulang( epifisis).Bersamaan dengan perubahan ini pada bagian dari sistem kerangka pada individu dengan penyakit ini ditandai langit-langit sumbing, sindaktili, serviks tulang belakang kelengkungan, beberapa tumor pembuluh darah dan beberapa manifestasi lainnya.

Di sisi lain, salah satu komplikasi yang paling parah dari penyakit adalah degenerasi eksostosis tumor ganas yang dicatat dalam 3-25% dari semua kasus. Tulang rawan yang menutupi eksostoses mengalami degenerasi, dan pertumbuhan besar jaringan kartilaginous terjadi. Dalam mempelajari struktur proporsi beberapa ekzostoznoy chondrodysplasia kasus familial sebesar 44,1%, dengan asumsi bahwa penyakit ini menular dalam dominan jenis warisan autosomal. Sisanya 55,9% kasus adalah hasil mutasi gen yang baru muncul. Pada tahun 1966, sindrom ini pertama kali dijelaskan, manifestasi khasnya tipis dan tumbuh perlahan, bentuk pir berbentuk pir, jari pendek dengan epifisis berbentuk baji.

Sindrom ini disebut "trichorinophalangeal dysplasia".Ada dua jenis sindrom ini. Manifestasi yang dijelaskan di atas berhubungan dengan jenis penyakit yang pertama. Tipe kedua menggabungkan fitur yang sama, namun berbeda dari yang pertama dengan adanya perkembangan mental tertunda satu atau tingkat lain pada orang yang sakit, serta beberapa exostoses kartilaginosa.

Metaphyseal dysplasia

Displasia metafisis adalah kelompok penyakit heterogen yang ditandai terutama oleh metafisis tulang dengan epifisis tulang dan tulang belakang yang relatif normal. Perwakilan dysplasia metafisis yang paling mencolok adalah kelompok chondrodysplasia metafisis. Inti chondrodysplasia metafisis adalah keterlambatan pertumbuhan jaringan tulang dasar dari tulang rawan, yang terjadi sebagai akibat dari pengerasan yang tidak memadai dan tidak tepat di daerah metafisis pada tulang tubular yang panjang. Perkembangan epifisis dan pertumbuhan tulang dari periosteum tidak terganggu. Kelompok penyakit ini dimanifestasikan oleh keterbelakangan pertumbuhan dan kelainan bentuk anggota tubuh pada anak-anak. Saat ini, literatur menggambarkan enam bentuk penyakit yang berkaitan dengan kelompok penyakit ini.

Penyakit yang paling parah pada kelompok ini adalah tipe Jansen .Patologi ini sangat jarang terjadi. Dalam literatur dunia, hanya 10 kasus penyakit ini yang dijelaskan dengan jelas. Orang sakit memiliki penampilan yang sangat khas: fisik yang tidak proporsional, tertinggal dalam pertumbuhan, mata banyak tertutup, kadang ada mata yang menonjol( exophthalmos), hidungnya lebar dan rata, rahang bawah kurang berkembang, gigitan yang salah dicatat. Tungkai orang-orang semacam itu agak disingkat, dipelintir, persendian membesar dalam volume, sikat dengan jari tebal berupa stik drum. Di sendi pinggul dan lutut, kontraksi lentur terbentuk, tulang kering berbentuk seperti pedang, kakinya rata valgus. Sebagai akibat dari deformasi kurus seperti itu, anak-anak berjalan di kaki yang bengkok, tubuh sedikit miring ke depan, lengan menggantung di depan, sering sampai di lutut dan di bawahnya. Kontraktur fleksi menyebabkan pasien berjongkok. Bukti radiografi yang khas adalah perubahan metafisis tulang tubular( tulang kaki bagian bawah dan lengan bawah, pinggul dan bahu): Kedalaman cup seperti dilatasi, epifisis tetap normal, tulang belakang tidak berubah. Penyakit ini ditularkan oleh jenis warisan autosom dominan.

Tipe Schmid juga termasuk dalam kelompok penyakit sistem muskuloskeletal ini. Penyakit ini ditularkan oleh jenis warisan autosom dominan. Tanda pertama penyakit ini sering muncul di tahun kedua kehidupan( dalam beberapa kasus sebelumnya).Mereka termasuk kelambatan anak dalam pertumbuhan, anak-anak dibedakan dengan gaya berjalan "bebek" dan lekukan tulang belakang yang menonjol di daerah lumbar. Selama pertumbuhan anak, pemendekan ekstremitas bawah terus berlanjut, deformasi baru( kelainan varus pada tungkai bawah dan pemasangan varus berhenti) muncul. Deformasi terbentuk karena tulang fibula tumbuh lebih intensif daripada tibia. Wajah biasanya tidak berubah, terkadang ada kemungkinan untuk mencatat adanya tulang frontal yang menonjol. Kecerdasan seorang anak yang sakit tidak menderita. Perubahan radiografi karakteristik termanifestasi terutama pada tulang tubular pada tungkai bawah.

Tipe McCusick ( hipoplasia rambut kartilago) ditularkan oleh jenis resesif autosomal. Dengan penyakit ini, anak tertinggal dalam pertumbuhan, yang memanifestasikan dirinya sendiri setelah lahir, ada pemendekan dan penebalan tangan yang nyata, serta dilatasi sendi tangan. Selain itu, anak-anak dengan rambut tipis, pendek, jarang dan pirang. Diameter mereka berkurang secara signifikan dibandingkan dengan norma. Yang juga terkena adalah alis dan bulu mata. Ada kepekaan yang tajam terhadap infeksi serius, seperti cacar air, yang bisa berakibat fatal bagi anak-anak tersebut. Perubahan tersebut disebabkan oleh pelanggaran pada sistem imunitas. Vaksinasi terhadap cacar bisa menyebabkan kematian.

Mesomelic dysplasia

Mesomelic dysplasia adalah kelompok penyakit heterogen dari sistem kartilago osteochondral, yang pertama-tama, pemendekan panjang forearms dan shins adalah karakteristik. Mesomelic dysplasia menggabungkan 6 jenis penyakit, dimana 5 terjadi bahkan pada saat kelahiran anak. Jenis yang paling umum dari mesomelic dysplasia adalah dyschondrosteosis, yang terwujud pada masa remaja. Penyakit ini ditandai dengan sedikit penurunan pertumbuhan dan pemendekan anggota badan di daerah tulang kering dan lengan bawah dengan berbagai deformasi bagian lengan bawah. Tulang radial dan ulna( tulang lengan bawah) secara tidak proporsional dipersingkat, akibatnya nampak cukup lebar. Kemungkinan besar, dischondrosteosis ditularkan oleh jenis dominan autosomal warisan. Pada saat yang sama, lebih sulit bagi wanita.

Displasi mesomelik tipe Nivergelt ditandai oleh pertumbuhan anak yang rendah dan pemendekan anggota badan, seringkali yang lebih rendah. Shortening diamati di kaki, di sisi luar atau dalam yang ada tonjolan tulang, dan pada kulit - lubang. Pada sendi lutut ditemukan kelainan valgus. Kaki juga sering mengalami cacat. Saat anggota badan bagian atas terkena, lengan bawah pendek melengkung menarik perhatian. Pada sendi siku, gerakan rotasi dan penyuluhan terbatas. Sikat bisa memiliki deviasi ulnaris dan kontraktur lentur di jari. Pemeriksaan radiografi sistem osseus menunjukkan tibia datar, seringkali berbentuk romboid, tulang kaki bisa menyatu. Tulang lengan bawah pendek, melengkung. Sebagai aturan, ada perpaduan tulang lengan bawah satu sama lain, yang juga menyebabkan pembatasan gerakan pada ekstremitas atas.

displasia Tanatophorous

displasia thanaphoreal pertama kali dijelaskan pada tahun 1967, dan mendapat namanya dari dua kata Yunani: thanathos - "death", phore - "seeker".Nama sistem lokomotor ini dikaitkan dengan fakta bahwa anak-anak yang sakit lahir atau meninggal karena infeksi pernafasan segera atau segera setelah kelahiran. Pada kelahiran anak dengan displasia tanatophoric, ada pemendekan anggota badan yang tajam, batangnya memiliki panjang yang relatif normal, kepala berukuran agak besar dengan ketidaksepakatan yang jelas dari bagian kraniofasial, yang menyerupai pada achondroplasia. Ciri khas dari dysplasia thanatrophhorous adalah penyempitan dada, bentuknya yang menyerupai pir. Mungkin ada hidrosefalus yang parah( akumulasi cairan berlebih di rongga tengkorak), yang menghambat kelahiran anak. Pada pasien dengan displasia thanatrophorous, berbagai anomali ekstraskeletal perkembangan telah dijelaskan dalam literatur: non-penyembuhan saluran jantung yang berfungsi pada periode intrauterin;berbagai cacat septum yang terletak di antara auricles kanan dan kiri;penyempitan dinding aorta, anomali otak dan duodenum. Diagnosis displasia thanatrophhorous dikonfirmasi saat melakukan pemeriksaan X-ray pada sistem tulang: plattispondilia yang diucapkan dengan cakram intervertebralis yang melebar;Lumen kanal, di mana sumsum tulang belakang berada, mengembang ke arah dari atas ke bawah. Tulang femur terlihat bengkok. Tulang rusuknya diperpendek dan diratakan, sternumnya tertekan. Jenis penularan penyakit sampai saat ini masih belum jelas.

focal dysplasia Achondroplasia adalah penyakit yang paling banyak dipelajari dari semua bentuk dwarfisme keturunan dengan anggota tubuh yang dipersingkat. Anak-anak yang menderita achondroplasia sejati sudah memiliki tanda khas penyakit saat lahir: ekstremitas ekstremitas, batang tubuh memiliki panjang normal, kepala besar dengan bagian serebral otak yang membesar, wajah dengan dahi bulat dan jembatan hidung yang rata. Saat lahir, panjang anak mungkin normal( 50-52 cm) atau sedikit kurang dari normalnya( 44-47 cm).Anak-anak yang lahir dengan panjang tubuh kurang dari normalnya, kemudian memiliki ketidakseimbangan yang lebih menonjol pada fisik dan pertumbuhannya yang sangat kecil. Selain itu, lesi kerangka lebih menonjol di dalamnya. Bila pemeriksaan sinar X menentukan perubahan karakteristik struktur tulang belakang, yang terdiri dari penurunan secara bertahap jarak antara vertebra ke arah dari atas ke bawah.

Kenali achondroplasia, sebagai suatu peraturan, dengan adanya semua ciri khasnya. Pemeriksaan sinar X hanya mengkonfirmasikan diagnosisnya.

Hypochondroplasia di masa lalu dianggap sebagai bentuk achondroplasia yang "usang".Bila hypochondroplasia, berbeda dengan achondroplasia, tanda pertama penyakit ini ada pada anak yang tidak lahir, namun muncul 2-3 tahun. Intensitas terbesar mereka mencapai usia 7 tahun. Wajah dan kepala anak-anak tersebut memiliki ukuran dan proporsi yang benar-benar normal. Jari-jarinya luas, biasanya terletak, kadang agak terekspresikan secara isodakt. Pada penyakit ini, tidak seperti di atas, tidak ada penyempitan ruang antara vertebra yang berdekatan. Jarak antara keduanya tetap sama sepanjang seluruh kolom tulang belakang, tapi biasanya harus meningkat dari arah atas ke bawah.

Penyakit ini ditularkan oleh jenis warisan autosom dominan. Selain itu, ada sejumlah besar kasus anak-anak dalam keluarga, di mana anomali sistem lokomotor tidak pernah dicatat sebelumnya. Kasus-kasus ini terkait dengan mutasi genetik yang muncul pertama( 77,4% dari semua kasus).

Diggvy-Melchior-Clausen dysplasia

Pada tahun 1962, Diggwy, Melchior dan Clausen menggambarkan penyakit ini di sebuah keluarga di mana tiga anak lahir, lahir dari pernikahan perawan antara seorang paman dan keponakan perempuan. Anak-anak mengidentifikasi dwarfisme dengan keterbelakangan mental. Pada pemeriksaan roentgenologis sistem tulang, perubahan karakteristik juga muncul. Penyakit ini ditandai dengan dwarfisme, tubuh pendek dengan kelengkungan tulang belakang, kebanyakan di daerah lumbar. Kuas dan kaki berukuran kecil dengan kuku lembut. Pada sebagian besar anak-anak, keterbelakangan mental menjadi semakin nyata dalam proses pertumbuhan. Displasia Diggie-Melchior-Clausen ditransmisikan menurut jenis resesif autosomal.

Spotted chondrodysplasia

Spotted chondrodysplasia adalah sekelompok displasia skeletal, yang merupakan kalsifikasi dari epifisis tulang merupakan ciri khas. Kelompok penyakit ini mencakup tiga bentuk: bentuk yang paling parah adalah bentuk rimpang resesif autosom;Bentuk dominan autosomal kurang( Konradi-Hyunnerman), bentuk termudah - resesif terkait-X.

Risomelic spot chondrodysplasia ditandai dengan ekstremitas ekstremitas yang diucapkan. Penyakit pernapasan yang berkembang pada anak di bulan pertama kehidupan merupakan ciri khas dari bentuk chondrodysplasia titik ini. Sebagian besar anak meninggal pada masa bayi dari berbagai komplikasi.

Bentuk chondrodysplasia titik yang jarang namun kurang parah adalah chondrodysplasia Conrad-Hyunnerman. Penyakit ini tidak menyebabkan kematian anak, oleh karena itu lebih sering terjadi pada praktik dokter anak dan ortopedi anak-anak. Penyakit ini ditularkan oleh jenis pewarisan autosomal dominan dan ditandai oleh variasi manifestasi yang jelas dalam keluarga yang sama.

Manifestasi utama penyakit ini adalah memperpendek tungkai, yang seringkali asimetris. Untuk Conradi-Hyunnerman menunjukkan chondrodysplasia pada tahun pertama kehidupan, gejala khas adalah munculnya asimetris hasil bertitik dari jaringan tulang yang terletak di dekat tulang pipih, di daerah ujung tulang tubular panjang, dan juga di dekat tulang belakang. Menjelang akhir tahun pertama kehidupan anak-anak, pertumbuhan ini lenyap, dan di tempat-tempat ini ada lipatan epifisis tulang.

Bentuk parah dari chondrodysplasia seperti Conradi-Hyunnerman berakhir pada kematian di masa kanak-kanak. Dengan lesi ringan, diagnosis tidak bisa dilakukan tanpa pemeriksaan rontgen. Lebih sering bentuk intermediate dari penyakit berkembang. Pada usia 2-3 tahun, ciri khas chondrodysplasia mirip Conrad-Hyunnerman adalah pertumbuhan kecil, wajah yang spesifik, kelengkungan tulang belakang dan pemendekan asimetris anggota badan. Wajahnya datar, mata banyak saling spasi. Rambut tumbuh dengan buruk, kurus, menarik perhatian kebotakan fokus, pada 20% kasus katarak berkembang. Kelengkungan tulang belakang muncul pada tahun pertama kehidupan dan berkembang dengan cepat, yang menyebabkan deformasi dada yang tajam dan pemendekan koper. Pemendekan asimetris anggota badan, kontraktur pada persendian dan pelanggaran sumbu ekstremitas( seringkali yang lebih rendah) dapat dinyatakan dalam derajat yang berbeda. Pemeriksaan radiografi sistem osseus menentukan deformasi epifisis, sebagai aturan, tulang-tulang di daerah dimana pertumbuhan tulang-titik telah ditemukan.

X-linked chondrodysplasia titik resesif agak sangat menyerupai Konradi-Hyunnerman titik chondrodysplasia. Perbedaannya adalah bahwa pemendekan ekstremitas tidak asimetris. Anak yang sakit mengalami keterbelakangan mental yang parah. Perubahan kerangka pada pria jauh lebih sedikit dibandingkan dengan dua bentuk chondrodysplasia titik lain yang dibahas di atas.

Knid Displasia

Pada tahun 1952, Knish menggambarkan seorang anak dengan penyakit yang tidak biasa, yang sekarang dikenal sebagai displasia Knip. Pada masa bayi, anggota badan dipersingkat pada anak-anak. Seiring pertumbuhan anak, kesenjangan pertumbuhan menjadi terasa, dan ketidakstabilan perubahan fisik: bagasi dipendekkan, dan anggota badan tidak lagi terlihat pendek, kelengkungan tulang belakang dan batasan gerakan sendi muncul. Ketika X-ray dari sistem kerangka ditandai platispondiliya, tulang panjang( bahu, pinggul, lengan bawah dan tulang kering) dipersingkat metaphyses mereka menebal( berbentuk seperti dumbbells), pengerasan epifisis tulang tertunda, yang terutama terlihat di kepala femoral.

Metatropic dysplasia

Gejala penyakit ini hadir bahkan pada saat kelahiran anak. Pada bayi yang baru lahir, tubuh memiliki panjang normal, anggota badan dipersingkat, dan toraksnya menyempit. Pada beberapa anak di survei, ada kemungkinan untuk melihat lipatan ganda kulit yang terletak di atas sakrum yang mengingatkan pada ekor. Kemudian, saat anak tumbuh, kyphoscoliosis( kelengkungan tulang belakang) muncul dan berkembang dengan cepat, yang menyebabkan pemendekan pada batang tubuh. Wajah dan tengkorak anak-anak dengan penyakit ini tidak berubah. Sendi anggota badan diperbesar dalam volume, dan gerakan di dalamnya terbatas. Akal pada anak-anak dengan displasia metatropik tetap normal. Diasumsikan bahwa penyakit ini ditularkan oleh jenis resesif autosomal.

kongenital spondee-epifisis displasia kongenital

spondee-epifisis displasia sudah jelas dari yang sangat kelahiran anak, tetapi manifestasi dari penyakit pada bayi berbeda dengan gambar khas anak. Saat kelahiran anak, perhatian tertarik pada pemendekan anggota badan, batangnya memiliki panjang yang biasa, perut membesar, dada berbentuk seperti laras. Sebagai seorang anak tumbuh tingkat pertumbuhan tulang tertinggal laju pertumbuhan ekstremitas, yang mengarah ke perubahan dalam tubuh kesenjangan: tubuh dipersingkat, dan anggota badan yang sedikit lebih panjang. Leher anak-anak ini sangat pendek, dan oleh karena itu kepala dilempar ke belakang dan seolah "duduk" di bagasi. Wajahnya memiliki ekspresi sedih yang khas. Pada pemeriksaan, kelengkungan tajam tulang belakang di daerah lumbar dicatat, gaya koboi "bebek" terbentuk. Anak-anak yang sakit cepat lelah dengan sedikit usaha fisik, mengeluh tentang rasa sakit di kaki, dan kemudian di punggung bagian bawah. Saat pemeriksaan sinar X, ada perubahan karakteristik terutama pada penyakit, yang terletak di sendi pinggul dan tulang belakang. Pada roentgenogram sendi pinggul, keterlambatan pengerasan kepala femoral( kadang-kadang sampai usia 7-8 tahun anak) terdeteksi, yang sering keliru untuk dislokasi pinggul kongenital. Perubahan pada tulang belakang dinyatakan dalam penurunan tinggi vertebra toraks, jarak antara vertebra menyempit. Displasia spondylo-epiphyseal kongenital ditularkan oleh jenis warisan autosom dominan. Penyakit ini sangat sulit, menyebabkan cacat dan cacat fisik yang parah.

Anak-anak dengan congenital dysplasia spondee-epifisis, ada juga perubahan pada organ penglihatan, seperti miopia, penghancuran tubuh vitreous, jenis katarak katarak kongenital, astigmatisme. Kornea tetap tidak terpengaruh oleh proses patologis.

Salah satu manifestasi displasia spondylo-epiphyseal bawaan juga merupakan pembelahan langit-langit lunak dan keras( "mulut serigala").

Displasia spondylo-epifisis

Dasar penyakit ini adalah pelanggaran perkembangan tulang rawan artikular tulang. Cacat ini meluas ke kedua tulang tungkai panjang( bahu, tulang lengan bawah, tulang pinggul dan tungkai kaki), dan tulang belakang. Manifestasi displasia spondylo-epiphyseal cukup beragam dan dalam semua kasus menjadi terlihat saat anak tumbuh. Khas untuk semua anak yang sakit adalah gejala berikut: pertumbuhan kecil, kelelahan cepat, nyeri pada tungkai bawah yang di bawah beban. Dengan perkembangan penyakit ini, terjadi peningkatan konstan dalam keterbatasan gerakan pada sendi besar( terutama pada sendi pinggul), subluksasi patela berkembang, dan sumbu tungkai terganggu. Beberapa anak mengembangkan arthrosis awal sendi pinggul, yang menyebabkan pembentukan kekakuan dan kontraktur mereka. Semua perubahan dalam sistem muskuloskeletal ini menyebabkan kemiringan panggul, skoliosis, ketimpangan, dan pada kasus yang parah, anak-anak hanya bisa bergerak dengan kruk. Saat pemeriksaan sinar X pada sistem tulang menunjukkan perataan epiphyses. Dalam kasus ini, sebagian besar, tulang tulang femur menderita, dan pinggul serviks berangsur-angsur berkembang dan diperpendek. Perubahan karakteristik patella dan tulang belakang juga terungkap. Dengan jenis warisan apa yang ditransmisikan spondylo-epiphyseal dysplasia, sampai hari ini tetap tidak jelas.

Klasifikasi displasia ginjal

I. Dengan karakteristik klinis dan morfologi yang teridentifikasi.

1. Dengan kista:

1) penyakit polikistik( jenis anak-anak dan orang dewasa);varian resesif autosomal dan autosomal dominan;

2) medullary cystosis( Fanconi nephronophytosis);

3) microcystosis pada ginjal( sindrom nefrotik bawaan);

4) jenis sistosis lainnya.

2. Tanpa transformasi kistik:

1) oligonefronia( oligomeganfronia);

2) hipoplasia segmental.

II.Teridentifikasi "mirip giok", displasia hipoplasia morfologis:

1) dengan gangguan metabolik;

2) dikombinasikan dengan nefritis.

Pengobatan displasia ginjal

Beberapa upaya intervensi terapeutik pada berbagai varian disembryogenesis ginjal dapat dibagi menjadi beberapa kelompok:

1) efek simtomatik;

2) pengobatan glomerulonefritis, nefritis abitial interstisial dan pielonefritis;

3) terapi konservatif dan substitusi gagal ginjal kronis.

Seringkali bila dikombinasikan kelainan struktural dan anatomis sistem kemih, uropati obstruktif memerlukan intervensi bedah aktif. Efek terapeutik jenis ini semakin penting, semakin banyak defek perkembangan anatomi yang terjadi dibandingkan dengan manifestasi displasia ginjal. Kebutuhan akan operasi aktif muncul dengan penyakit batu ginjal yang diperumit oleh polikistik.

Efek positif yang berkembang dengan nephrectomy dini( penghapusan ginjal) tidak diragukan lagi positif. Operasi ini mencegah munculnya komplikasi yang hebat - sindrom hipertensi progresif( sindrom tekanan darah tinggi) dengan perubahan sekunder pada ginjal lain dan perkembangan gagal ginjal kronis.

Penelitian mikroskopis imunologi dan elektronika menunjukkan bahwa pada beberapa individu fenomena proses ginjal yang terkait dengan reaksi hipersensitivitas tipe tertunda( reaksi alergi) diekspresikan. Karena reaksi alergi terkait dengan reaksi imunitas, dianggap perlu menggunakan obat seri imunosupresif. Namun, keefektifannya minimal, karena melanggar hubungan sel imunokompeten dalam tubuh, kita perlu menggunakan tidak hanya imunosupresan, tapi juga obat yang memberikan efek stimulasi pada sistem kekebalan tubuh. Penggunaan aktivator metabolisme seperti itu, seperti cocarboxylase, ATP, vitamin B6, tidak mencukupi. Pada penyakit yang berkaitan dengan disembryogenesis jaringan ginjal, terapi hemat diperlukan, tidak melanggar kemungkinan ukuran kompensasi yang berkembang dalam kondisi inferioritas ginjal kongenital.

Saat mengembangkan tanda-tanda infeksi pada sistem saluran kemih pada anak dengan displasia ginjal, penggunaan antibiotik diperlukan. Namun, kemoterapi terisolasi, sebagai aturan, tidak memiliki efek yang diharapkan. Karena kenyataan bahwa anak-anak dengan kelainan struktur jaringan ginjal memiliki kelainan metabolik, disarankan untuk menggunakan makanan bebas garam.

Sindrom gagal ginjal kronik yang berkembang pesat lebih erat kaitannya dengan kekurangan unsur-unsur struktural ginjal yang tidak melekat. Deteksi displasia ginjal, serta adanya manifestasi awal gagal ginjal kronis pada anak, memerlukan penanganan segera masalah pengobatan tidak hanya dengan obat-obatan dan hemodialisis, tetapi juga dengan intervensi bedah untuk transplantasi ginjal.