Penyakit von Willebrand

Pada tahun 1926, Willebrand pertama kali mengamati sebuah keluarga di Kepulauan Åland, yang anggotanya menderita diatesis hemoragik aneh yang mirip dengan hemofilia. Diatesis ini ditransmisikan menurut jenis warisan autosomal dominan. Diatesis hemorrhagic herediter, penyakit von Willebrand menempati urutan ke-3 frekuensi setelah hemofilia A. Rata-rata, 2 anak dengan penyakit ini lahir per 100.000 penduduk. Inti perkembangan penyakit von Willebrand adalah terganggunya pembentukan komponen tubuh dalam komponen koagulasi darah VIII, yang disebut dalam literatur sebagai faktor von Willebrand( VIII: PV).Hal ini menyebabkan terjadinya pembekuan darah dan munculnya perdarahan.

Tingkat keparahan perdarahan pada penyakit von Willebrand bervariasi dari bentuk ringan hingga varian yang sangat parah. Varian ringan penyakit von Willebrand terjadi dengan perdarahan nasal langka dan perdarahan kecil di kulit jenis kebiruan. Cara yang parah dari penyakit ini ditandai dengan perdarahan yang sangat sering terjadi, berkepanjangan dan banyak terjadi pada berbagai lokasi( uterus, hidung, gastrointestinal, ginjal), pembentukan hematoma dan pendarahan besar pada jaringan lunak dan organ dalam. Terkadang ada perdarahan di persendian( hemarthrosis).

Intensitas perdarahan nasal, gastrointestinal dan uterus tidak selalu sesuai dengan tingkat kemampuan gangguan darah menjadi gumpalan. Secara khusus, kadang-kadang dengan latar belakang pelanggaran moderat terus-menerus mengulangi bencana pendarahan dari satu lokalisasi. Dalam kasus tersebut, kemungkinan besar, ada beberapa kelainan vaskular lokal tambahan yang menyebabkan pendarahan. Untuk deteksi mereka, pemeriksaan tambahan hati-hati terhadap selaput lendir hidung, tenggorokan dan faring, mulut, perut dan usus sangat diperlukan. Untuk tujuan ini, metode penelitian berikut digunakan di rumah sakit: rhinoscopy, laryngoscopy, fibroduodenalgastroscopy, colonoscopy dan lain-lain. Pada saat yang sama pada selaput lendir baik di tempat pendarahan dan di luarnya, pembuluh darah membesar dan membesar secara dangkal dengan diameter 1-2 mm( telangiektasia), dengan mudah menyebabkan perdarahan berhenti

yang sulit, sering ditemukan. Diketahui dari literatur bahwa formasi vaskular semacam itu adalah penyebab pendarahan gastrointestinal berulang. Mereka sangat berbahaya dalam penyakit Willebrand, ketika mekanisme utama menghentikan pendarahan dilanggar. Pengamatan menunjukkan bahwa dengan latar belakang lesi pembuluh darah semacam itu terdapat gastritis hemoragik erosif dengan perdarahan gatal berulang. Penyakit VBA Willebrand

sering dikombinasikan dengan berbagai displasia( keterbelakangan) jaringan ikat, dan akibatnya, semua organ di mana jaringan ini masuk. Pada pasien dengan penyakit ini, prolaps katup katup mitral dan valvular lainnya sering terdeteksi. Kelainan ini sering didiagnosis tanpa metode penelitian tambahan seperti penyakit jantung rematik. Mungkin ada kombinasi penyakit von Willebrand dengan perluasan kulit yang meningkat, kelemahan aparatus ligamen, yang menyebabkan dislokasi sering dan kebiasaan, melonggarkan sendi. Kurang sering, penyakit ini bisa disertai sindrom Marfan. Pendarahan akibat penyakit von Willebrand, selain ketekunan dan hubungan yang stabil dengan satu organ tunggal, sulit diobati dengan transfusi plasma dan kriopresipitat dan diperkuat dengan jelas setelah efek lokal traumatis( misalnya tamponade, moxibustion).

Data tentang bagaimana wanita yang menderita penyakit von Willebrand, kehamilan dan persalinan saling bertentangan. Laporan dari beberapa penulis menunjukkan fakta bahwa tingkat faktor koagulasi selama kehamilan meningkat, mencapai maksimum saat melahirkan. Dalam hal ini, perdarahan berhenti atau melemah tajam. Namun, pada wanita lain perbaikan tersebut tidak diperhatikan, yang menyebabkan peningkatan risiko pengembangan perdarahan hebat saat melahirkan.

Keparahan perdarahan selama intervensi bedah dan cedera pada vWF terkait erat dengan tingkat faktor VIII di plasma, yaitu semakin rendah tingkat faktor koagulasi, semakin kuat dan masif pendarahan, dan sebaliknya.

Metode utama pengobatan yang memberikan normalisasi sementara pada semua mekanisme penggumpalan darah yang terganggu adalah terapi transfusi - pemberian produk darah yang mengandung kompleks faktor koagulasi VIII, termasuk faktor von Willebrand( VIII: PV).Untuk tujuan ini, plasma antihemofilik dan kriopresipitat paling sering digunakan. Sebelum operasi, infus produk infus intravena dimulai 2-4 hari sebelum operasi, dan saat lahir - pada awal persalinan. Terapi substitusi dengan produk darah dilakukan jika terjadi perdarahan berkepanjangan pada lokasi manapun, walaupun dengan pendarahan uterus, perawatan semacam itu tidak selalu efektif.

Untuk penyakit ringan dan sedang, pengobatan dilakukan dengan asam e-aminokaproat( mendorong pembekuan darah), yang diresepkan untuk semua pendarahan dari pembuluh darah kecil, termasuk perdarahan menstruasi dari hari pertama siklus menstruasi hingga akhir menstruasi. Jika inefisiensi asam e-aminokaproat diresepkan, obat kontrasepsi sintetis - infekundina, mestranol. Penggunaan bersama asam e-aminokaproat, kontrasepsi dan kriopresipitat harus dihindari. Hal ini terkait dengan kemungkinan komplikasi yang tinggi dalam bentuk pembentukan trombi vaskular dan sindrom DIC.

Pendarahan hidung dihentikan dengan cara yang sama seperti pada hemofilia.

Saat ini, fraksi plasma 0-1, kriopresipitat dan plasma segar digunakan untuk mengobati dan mencegah perdarahan, sambil mempersiapkan dan melakukan prosedur pembedahan.

Dalam beberapa kasus, jika ada kebutuhan semacam itu, perawatan bedah dilakukan - vasokonstriksi, pengangkatan bagian kapal, dll.