Diastrophic diastrophism

Kata "diastropik" berasal dari bahasa Yunani dan terjemahannya berarti "tikungan melengkung".Istilah "diastrophism" dipinjam dari geologi. Ini menandakan proses kelengkungan kerak bumi, terjadi selama proses formatif, seperti pembentukan gunung, cekungan laut. Dasar displasia diastrofik adalah cacat dimana, bersama dengan sistem lain, perkembangan epiphyses tulang yang tepat terganggu. Penyakit ini adalah varian dari dwarfisme dengan anggota tubuh yang dipersingkat.displasia Diastrophic mengacu pada sejumlah penyakit di mana perubahan patologis dapat diamati dalam tulang dan tulang rawan di sendi jaringan, rongga mulut dan trakea. Penyakit ini, selain micromelia, ditandai dengan deformasi tulang belakang dan tulang rusuk dalam bentuk scoliosis, dislokasi dan subluksasi pada sendi tungkai dikombinasikan dengan kelemahan, kontraktur fleksi dan diucapkan kaki pengkor bilateral, kontraktur perpanjangan sendi ibu jari, deformasi telinga dan langit-langit. Hal ini diyakini bahwa pengembangan orogenic displasia peran tertentu milik ibu dari infeksi pada awal kehamilan atau diterima selama periode ini antimikroba tetrasiklin.

Manifestasi dari bentuk displasia diastrophic yang diucapkan dapat dilihat sejak lahir anak tersebut. Semua tanda penyakit ini pada masa bayi hampir sama dengan usia yang lebih tua. Mereka terdiri dari memperpendek tungkai, perkembangan kontraktur persendian, kemunculan tapal kuda dan kaki paha anak. Di semua sendi, kontraktur lentur berkembang, kecuali sendi jari, di mana munculnya kontraktur ekstensor dicatat. Di masa fitur yang paling karakteristik adalah peradangan diastrophic auricles displasia, menyebabkan berbagai deformasi terbentuk di bagian atas telinga luar. Segera setelah anak itu mulai berjalan, dan dalam beberapa kasus bahkan sebelumnya, ada kelengkungan tulang belakang, yang dapat secara dramatis berkembang. Anak-anak ini sangat tertinggal dalam pertumbuhan dari teman sebayanya( kurcaci) dan tidak bergerak dengan baik. Pemeriksaan X-ray mengungkapkan perataan dan tulang epifisis deformasi, ditentukan subluxations dan dislokasi pada sendi besar( pinggul, lutut, bahu, siku) dan beberapa fitur karakteristik lainnya. Tanda displasia diastrofik yang sangat diperlukan adalah kelainan bentuk tulang metakarpal pertama, yang memiliki bentuk bulat atau segitiga. Perubahan ini ditentukan oleh pemeriksaan radiografi tulang tangan. Bentuk ringan displasia diastrophic sulit didiagnosis. Anak-anak dengan varian penyakit ini bukan kurcaci, mereka mungkin kekurangan kontraktur pada persendian dan skoliosis( kelengkungan tulang belakang).Namun, mereka memiliki kontraktur ekstensor pada satu atau beberapa jari tangan, subluksasi di berbagai sendi dapat dideteksi. Perubahan sinar-X memiliki sifat yang sama seperti pada bentuk yang parah, namun jauh lebih sedikit.

Diasumsikan bahwa displasia diastrofik ditularkan oleh jenis resesif autosomal. Cukup sering orang tua dari anak-anak yang sakit berada dalam hubungan kekerabatan satu sama lain. Karena penyakit ini dapat terjadi dengan berbagai tingkat keparahan manifestasi kemungkinan orang tua yang sudah memiliki satu anak dengan displasia orogenic ringan harus berkonsultasi dengan dokter ahli genetika, tidak hanya dalam hal risiko kelahiran kembali dari anak yang sakit, tetapi juga dalam artiPada dysplasia diastrophic anak berikutnya dapat dinyatakan jauh lebih kuat. Tanda

seperti celah langit-langit dan kelainan bentuk aurikel diamati pada lebih sedikit individu dengan displasia diastrofik. Selain itu, mungkin ada kelainan seperti augmentasi hati dan berbagai hernia. Dalam literatur, ada bukti bahwa displasia orogenic, kematian bayi yang tinggi dari pneumonia yang disebabkan oleh berbagai kelainan tulang rawan dari faring dan trakea, serta gangguan struktur saluran napas normal.

pemeriksaan X-ray dari sistem kerangka pada anak dengan orogenic dysplasia terdeteksi tulang belakang berubah mirip dengan dysplasia spondee-epifisis. Namun, mereka disertai dengan semacam kekalahan dari semua sendi.