Penyakit paru-paru turun temurun
Dalam pengembangan penyakit keturunan, mutasi gen menyebabkan onset penyakit secara praktis terlepas dari pengaruh faktor lingkungan. Sebaliknya, cacat genetik pada penyakit paru multifaktorial direalisasikan di bawah pengaruh keseluruhan faktor lingkungan.
Model klasik penyakit warisan bawaan adalah asma bronkial. Beban keluarga penyakit alergi terungkap pada 50-86% anak-anak menderita asma bronkial. Sudah ditetapkan bahwa risiko anak menderita asma bronkial di hadapan penderitaan ini pada kedua orang tuanya lebih tinggi dari pada salah satu dari mereka.
Dengan adanya asma bronkial pada salah satu orang tua, risiko penampilan pada keluarga anak pertama yang sakit meningkat 12 kali dibandingkan dengan indikator populasi umum;Jika ada anak-anak penderita asma bronkial di keluarga yang sama, risiko penyakit anak-anak selanjutnya meningkat 20-25 kali. Pada kembar monozigot, risiko terkena asma bronkial berkali-kali lebih besar daripada kembar dizigotik.
Di jantung asma bronkial, seperti kita ketahui, adalah mekanisme kekebalan tubuh. Kebanyakan penderita asma bronkial memiliki antibodi spesifik terhadap berbagai alergen. Antibodi spesifik tingkat tinggi biasanya disertai dengan peningkatan kandungan imunoglobulin total E. Kenaikan yang signifikan pada kadar serum imunoglobulin E adalah ciri khas asma bronkial atopik. Kandungan imunoglobulin E dalam darah dengan asma atopik biasanya secara tajam melebihi norma. Ini menegaskan pendapat bahwa pada asma bronkial atopik, peran kunci termasuk pada jenis alergi yang bergantung pada antibodi. Disarankan agar kemampuan memproduksi antibodi( dan juga faktor-faktor yang mengatur produksinya) diprogram secara genetis.
Predisposisi herediter tidak diragukan lagi penting dalam pembentukan penyakit paru-paru inflamasi kronis. Diketahui bahwa kerabat pasien bronkitis kronis tiga kali lebih mungkin menderita patologi paru dibandingkan dengan anggota keluarga sehat. Koefisien heritabilitas tinggi untuk bronkitis non-obstruktif kronis telah ditemukan.
Peran faktor keturunan dalam terjadinya penyakit paru kronis adalah ambigu. Mereka jelas dilacak di bawah penyakit warisan bawaan, kurang - pada penyakit dengan predisposisi turun-temurun. Kelompok penyakit yang terakhir adalah yang paling umum dan memiliki dampak signifikan pada indikator morbiditas, membatasi kapasitas kerja orang-orang usia kerja, menyebabkan mereka cacat, dan kadang-kadang menghasilkan hasil yang dramatis. Cara mencegah penyakit ini diketahui.
Prinsip utama pemeriksaan klinis pasien dengan patologi bronkopulmoner kronis adalah deteksi dini, pendeteksian, pengamatan dinamis dan pengobatan pada tahap poliklinik, rumah sakit, sanatorium. Hal ini berlaku terutama untuk anak-anak, karena pada masa kanak-kanak, sebagai aturan, dan penyakit bawaan dan keturunan terdeteksi.
Spektrum patologi bawaan dan bawaan paru-paru cukup lebar. Penyakit ini ditandai dengan keanekaragaman klinis, sifat arus, sifat pewarisan. Namun, pada saat bersamaan, prinsip dasar pemeriksaan klinis pasien dengan patologi bronkopulmoner kronis tetap ada. Peran utama dalam pemeriksaan medis profilaksis anak-anak yang sakit adalah milik dokter anak distrik. Dokter poliklinik mengidentifikasi pasien dengan patologi paru kronis, termasuk lesi keturunan dan bawaan, dan mengarahkan mereka untuk diperiksa ke departemen pulmonologi khusus dan rumah sakit. Kompleks modern metode instrumental, imunologis, biokimia dan lainnya yang digunakan dalam kondisi rumah sakit yang dilengkapi dengan baik memungkinkan seseorang untuk menguraikan bentuk-bentuk patologi individual ini.
Setelah pemeriksaan awal dan deteksi penyakit ini, seseorang yang memiliki patologi bawaan dan bawaan paru-paru harus diawasi secara konstan oleh dokter anak dan pulmonologi. Frekuensi pemeriksaan oleh dokter spesialis anak harus minimal 1 kali dalam 1-2 bulan, dan spesialis paru - setiap 3-4 bulan sekali. Pada saat bersamaan, kontrol dinamis fungsi respirasi eksternal dan sistem kardiovaskular dilakukan. Dalam perjalanan pengamatan apotik, tidak hanya di rumah sakit, tapi juga di rumah, perawatan antibiotik dilakukan, terutama pada penyakit seperti cystic fibrosis, polycystosis, immunodeficiency, yang sering berulang terus menerus( dengan eksaserbasi periodik) selama proses peradangan di paru-paru. Rehabilitasi fokus infeksi lainnya sedang dilakukan. Perhatian khusus diberikan untuk merawat dan memulihkan fungsi drainase paru-paru( latihan terapeutik, drainase postural, pijat di dada, kursus inhalasi berulang dengan obat mucolitik).
Dalam pelaksanaan pemeriksaan medis profilaksis pasien asma bronkial, dokter kabupaten juga memiliki peran penting. Konsultasi di ruang alergi, pusat pulmonologi memungkinkan dokter yang bertanggung jawab untuk menguraikan bentuk penyakit dan memberikan rekomendasi mengenai pengelolaan pasien. Anak-anak yang menderita asma bronkial ringan dan sedang diperiksa oleh dokter anak setidaknya satu kali dalam seperempat, dan spesialis di ruang alergi 1-2 kali setahun. Pada asma berat, harus diamati setiap bulan oleh dokter anak distrik dan seperempatnya - dari ahli alergi.
Salah satu tahap pengobatan pasien dengan patologi paru kronis adalah sanatorium pulmonologis khusus. Pada saat yang sama, tidak dapat ditekankan bahwa pemilihan pasien untuk rujukan ke perawatan sanatorium adalah tugas yang serius. Untuk perawatan di sanatorium khusus, pasien dengan gagal napas berat( DN II-III), hemoptisis, intoksikasi purulen tidak boleh disebut. Orang-orang ini cukup sering membutuhkan bantuan penting yang mendesak, mengirim mereka ke sanatorium dapat menyebabkan konsekuensi dramatis. Pada semua tahap tindak lanjut apotek, rehabilitasi sosial sangat penting. Dalam hal ini, orientasi profesional siswa sangat penting.
Observasi apung dan kursus pengobatan terus menerus memungkinkan beberapa kasus untuk mencapai stabilisasi proses, mengurangi aktivitas infeksi bronkopulmoner pada penyakit seperti sindrom Kartagener, malformasi, fibrosis kistik.
Anak-anak dengan patologi bawaan dan bawaan paru-paru tidak terlepas dari register. Sampai usia 15 tahun mereka diobservasi oleh dokter spesialis anak daerah dan spesialis pusat pulmonologi pediatrik, mereka diawasi oleh terapis. Pasien yang paling parah dengan patologi bawaan dan bawaan dipindahkan ke kecacatan yang sudah ada sejak kecil.
Tempat khusus dalam sistem pengamatan orang-orang dengan patologi bawaan dan bawaan di paru-paru adalah konseling medardo-genetik. Konseling medico-genetic ditujukan untuk pencegahan patologi turun-temurun, mencegah lahirnya anak-anak dengan cacat genetik. Saat ini, yang paling tepat adalah sistem konseling genetik tingkat multi - dari jaringan umum institusi medis dan pencegahan ke pusat genetik khusus. Prinsip utama dari konseling genetik adalah untuk menentukan tingkat risiko genetik untuk keturunan selanjutnya dan mengklarifikasi hal ini kepada orang tua. Namun, harus ditekankan bahwa isu prokreasi diputuskan hanya oleh keluarga.
Konseling genetik terutama menentukan risiko memiliki anak yang sakit, yang bergantung pada sifat warisan. Patologi warisan paru-paru secara monogen, seperti semua penyakit monogenik, termasuk pada penyakit berisiko tinggi( 1:10).Perlu dicatat bahwa dalam daftar penyakit dengan jenis warisan autosomal dominan, jumlah penyakit paru kecil( hipertensi pulmonal primer, mikrolitiasis alveolar, fibrosis difusi idiopatik).Pada jenis warisan ini, pasien biasanya salah satu orang tua. Probabilitas pewarisan gen mutan adalah 50% pada kasus ini.
Sebagian besar penyakit paru-paru turun-temurun ditularkan melalui jenis resesif autosom. Kelompok ini mencakup patologi herediter yang paling umum, yang terjadi dengan kekalahan sistem bronkopulmoner: fibrosis kistik, diskinesia siliaris primer dan sindrom Kartagener. Orangtua anak dengan penderitaan ini bisa sehat dan hanya pembawa gen mutan. Risiko kelahiran anak yang sakit adalah 25%.
Sangat sulit untuk menentukan risiko warisan dalam kerusakan perkembangan sistem bronkopulmoner, karena dalam beberapa kasus dapat menjadi manifestasi penyakit warisan secara monogen, dan kadang-kadang - akibat pengaruh lingkungan yang merugikan.
Penilaian risiko untuk penyakit bawaan secara klinis, terutama untuk asma bronkial, menimbulkan banyak kesulitan, karena kecenderungan turun-temurun dan pengaruh faktor lingkungan yang tidak menguntungkan sangat penting dalam perkembangan penyakit ini. Dipercaya bahwa risiko penyakit anak yang lahir setelah pasien adalah 14%, dengan penyakit salah satu orang tua - 31%, dengan penyakit kedua orang tua - 70%.
Perkembangan lebih lanjut dari konseling genetik terkait erat dengan pengembangan metode diagnostik prenatal. Berkenaan dengan penyakit paru-paru, perhatian besar diberikan pada kemungkinan diagnosis prenatal fibrosis kistik, defisiensi a1-antitrypsin. Kesuksesan dalam hal ini terkait dengan pengembangan metode diagnostik DNA.